简介：摘要注意缺陷多动障碍是儿童常见的神经发育障碍性疾病，随着认识的深入，近年儿童注意缺陷多动障碍的诊断率不断提高，临床医生有必要深入了解本病的发病机制、相关影响因素、诊断和治疗方法。

简介：摘要注意缺陷多动障碍是儿童常见的神经发育障碍性疾病，随着认识的深入，近年儿童注意缺陷多动障碍的诊断率不断提高，临床医生有必要深入了解本病的发病机制、相关影响因素、诊断和治疗方法。

简介：摘要目的探讨NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少的肾病相关纤毛病的临床特征及基因型特点。方法收集孕中期经超声发现胎儿肾囊肿伴羊水减少引产儿的DNA，进行染色体微阵列检测和全外显子组测序，并用Sanger测序对疑似致病性变异进行家系验证。结果胎儿于19周超声检测发现双肾囊肿伴羊水减少，25周由于羊水极度减少而引产。染色体微阵列检测未发现异常，全外显子组检测发现胎儿NPHP3基因存在复合杂合变异(c.1817G>A，p.W606X；c.432dupA, p．E145Rfs*18)，遗传自表型正常的父母亲。c.1817G>A已有文献报道，c.432dupA尚未见报道，为新发现的变异。结论本研究结果拓展了NPHP3基因变异谱。由NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少其变异类型中往往含有剪接变异、移码变异或无义变异中的一种或两种，其预后较差。

简介：摘要市政路桥工程，作为城市发展必备的基础性工程之一，全面的市政路桥工程体系有助于提升整个城市的交通效率，从而促进整个城市经济的发展。在实际市政路桥工程施工的过程之中，需要控制的技术要点有以下几个首先，需要强化路面施工工艺，确保整个道桥路面能够长期工作在高负荷的状态之下，在实际施工的过程之中，主要依靠现代化的施工设备，以及对路面进行特殊处理，来提高整个路面的稳定性。

简介：摘要目的分析中国儿童急性细菌性脑膜炎（ABM）的病原菌组成、临床特征、疾病转归等临床流行病学特征。方法回顾性分析2019年1月至2020年12月中国33家三级甲等医院住院<15岁的1 610例ABM患儿的病原菌分布、颅内影像学并发症、疾病转归等临床及实验室资料。按年龄分为<28日龄、28日龄至<3月龄、3月龄至<1岁、1~<5岁、5~<15岁组；根据临床特征及脑脊液检查指标，分为病原学确诊组及临床诊断组。组间比较采用χ2检验、精确四格表法或非参数检验。结果1 610例ABM患儿中男955例、女650例，5例未提供性别信息；发病年龄1.5（0.5，5.5）月龄。<28日龄588例，28日龄至<3月龄462例，3月龄至<1岁302例，1~<5岁156例，5~<15岁101例，1例未提供年龄信息。<28日龄及28日龄组至<3月龄组常见病原菌为大肠埃希菌［检出率分别为38.8%（95/245）、31.5%（70/222）］和无乳链球菌［检出率分别为27.8%（68/245）、35.1%（78/222）］；3月龄至<1岁组常见病原菌为肺炎链球菌、大肠埃希菌、无乳链球菌，检出率依次为34.3%（61/178）、14.0%（25/178）及13.5%（24/178）；1~<5岁组及5~<15岁组患儿首位病原菌是肺炎链球菌，检出率分别为67.9%（74/109）及44.4%（16/36）。9.7%（19/195）的大肠埃希菌产生超广谱β-内酰胺酶。共收集脑脊液标本1 598例，脑脊液及血培养阳性率依次为32.2%（515/1 598）、25.0%（400/1 598），脑脊液宏基因组二代测序和肺炎链球菌抗原阳性率分别是38.2%（126/330）和25.3%（21/83）。4.3%（32/737）病原学确诊组患儿首次脑脊液白细胞计数正常。1 610例ABM患儿中常见的颅脑影像学并发症是硬膜下积液和（或）积脓349例（21.7%）、脑积水233例（14.5%）、脑脓肿178例（11.1%）和脑血管疾病（包含脑软化、脑梗死、脑萎缩）174例（10.8%）。不良结局166例（10.3%），其中死亡32例（2.0%），1岁内死亡24例；复发37例（2.3%），3周内复发25例。病原学确诊组ABM患儿硬膜下积液和（或）积脓、脑脓肿和脑室管膜炎发生率均明显高于临床诊断组［26.2%（207/790）比17.3%（142/820），13.0%（103/790）比9.1%（75/820），4.6%（36/790）比2.7%（22/820），χ2=18.71、6.20、4.07，均P<0.05］，两组间不良结局、死亡、疾病复发发生率差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论儿童ABM的发病年龄多在<1岁，尤其是<3月龄。<3月龄患儿常见病原菌为大肠埃希菌、无乳链球菌，≥3月龄患儿首位病原菌是肺炎链球菌。硬膜下积液和（或）积脓、脑积水是常见并发症。首次脑脊液白细胞计数正常不能排除ABM。ABM病原学确诊患儿占比较低，临床还需重视和规范细菌学检查及提高病原检出率。脑脊液非培养检测方法可提高病原检出率。

简介：摘要目的对一例胼胝体发育不全并伴有其他脑部畸形的胎儿进行遗传学分析，以明确其致病原因。方法应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术筛选与胎儿表型相符合的致病变异，并对先证者及其父母进行Sanger测序验证。结果WES发现胎儿TUBB2B基因第4外显子存在一处新发错义变异c.758T>A(p.L253Q)，既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，TUBB2B基因c.758T>A为可能致病性变异。生物信息学分析提示TUBB2B蛋白第253位亮氨酸在多个物种中高度保守，c.758T>A变异可能影响Leu253、Asp249和Met257残基之间氢键的形成，影响GTP/GDP的结合，最终影响蛋白的功能。结论TUBB2B基因c.758T>A(p.L253Q)杂合变异可能是导致胎儿脑部畸形的原因。上述发现拓展了TUBB2B基因的变异谱，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的对1例超声检查表现为小下颌畸形伴双耳低位、小耳畸形、羊水过多、胃无回声的胎儿进行临床和遗传学分析，以明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术对1例常规染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)未见异常的超声结构异常胎儿行基因变异检测，针对可疑变异进行先证者及其父母Sanger测序验证和生物信息学预测。结果WES检测发现胎儿EFTUD2基因第23外显子存在一个无义变异c.2302C>T(p.Q768X)，其父母未检测到该变异。该变异为未报道过的新变异，导致其编码的EFTUD2蛋白在768位氨基酸处翻译提前终止。经生物信息学预测，768位氨基酸在不同物种中高度保守，Q768X变异体改变了EFTUD2蛋白空间结构，可能影响蛋白的功能。结论应用WES技术明确EFTUD2基因c.2302C>T变异是引起胎儿Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍的遗传学病因。该变异丰富了EFTUD2基因的变异谱，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。