简介:摘要目的分析产前诊断指征与胎儿染色体异常及妊娠结局的相关性,总结筛查诊断经验,降低出生缺陷,提高人口素质。方法本研究试分析2014年1月—2017年6月,因有各种产前诊断指征而在我院进行产前诊断的960例孕妇的妊娠结局。其中940例孕妇接受羊水穿刺胎儿染色体检查,20例孕妇接受脐带血穿刺胎儿染色体检查。结果胎儿染色体异常率5.0%(48/960),其中数目异常45例,结构异常3例。异常结果按产前诊断指征分类,各指征所占比例分别为超声异常者43.75%(21/48),高龄妊娠25%(12/48),血清学筛查高风险12.5%(6/48),父母一方染色体异常12.5%(6/48),有不良孕产史6.25%(3/48),部分具有两项指征。产前诊断确定胎儿染色体异常的孕妇,其中40例选择终止妊娠,8例选择继续妊娠,其中3例继续妊娠者发生自然流产,1例继续妊娠者坚持分娩21-三体,其余4例未见明显表型异常。结论产前诊断染色体异常绝大多数需要终止妊娠,非致死性异常有继续妊娠的机会。
简介:摘要目的探究在胎儿结构畸形和染色体异常筛查及诊断过程中,使用产前超声的结果和价值。方法针对我院12000例孕妇采用产前超声进行胎儿结构畸形和染色体异常的筛查和诊断,12000例孕妇均为我院2013年2月到2016年5月间收治,分析筛查和诊断的结果,并进行统计。结果胎儿结构畸形,检出率为0.42%,诊断的准确率为89.28%;染色体异常,占比为4.35%,超声诊断准确率为95.08%。结论产前超声对于胎儿结构畸形和染色体异常具有较好的诊断效果,通过诊断可以及时对异常的孕妇进行相关指导干预,从而提高优生优育率,对于孕妇家庭和社会均具有重要意义。
简介:摘要目的探讨胎儿染色体非整倍体异常采用MLPA技术快速检测价值。方法2015年5月-2016年5月,选择产前诊断标本224例,其中绒毛标本10例,脐带血标本70例,羊水标本144例。均行细胞遗传学分析及MLPA检测。结果本次研究共选择224例产前诊断标本,经MLPA检测系统提示母血或69XXY污染的羊水2份,另2份羊水标本因具有的细胞量太少,实施检测后,DNA量太低,而不可对可信的结果获取。经细胞培养,再实施MLPA检测,上述4例样本为正常二倍体,在出具核型分析结果前,其他220份标本获得可信结果,并一致于细胞染色体核型所分析的相关结果,未出现假阴性及假阳性的情况,24h报告达98.2%临床符合率。采用MLPA进行检测,染色体整倍体异常标本14例,包括47XYY征1例,21-三体6例,13-三体1例,45X单体2例,18-三体4例。结论针对产前诊断中的胎儿染色体非整倍体异常,采用MLPA技术进行快速诊断,获取的结果具较高准确性,且经济成本较低,通量高,应用前景十分广阔,值得临床深入研究。
简介:摘要目的分析探讨染色体多态现象与不良妊娠的关系。方法对1400例存在不良妊娠史的患者进行外周血染色体检查、G显带,同时对其染色体核型进行研究。结果1400例患者中,共计发现有263例患者存在染色体核型异常,异常率为18.79%,其中多态性变异患者为76例,占异常染色体核型总数的28.25%。结论染色体多态性是导致不良妊娠的重要原因之一,因此临床中对生殖异常患者进行染色体检查有着重要的意义。
简介:摘要目的探讨妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值。方法随机选取我院妊娠中、晚期经产前诊断染色体有异常指征的1693例孕妇,进行羊水穿刺术检查染色体核型,比较高龄孕妇组、唐氏高危组及超声异常组染色体三体的检出率。结果经过羊水穿刺术检查染色体核型,有1246例孕妇成功进行羊水穿刺术检查,其中高龄孕妇组有534例,检测染色体三体的有4例,检出率为0.74%;唐氏高危组有679例,检测染色体三体的有11例,检出率为1.62%;超声异常组有33例,检测染色体三体的有4例,检出率为12.1%,各组间对比,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠中、晚期进行超声筛查能够提高胎儿染色体三体的检出率,对三体胎儿的检出具有重要的临床价值。
简介:摘要目的分析MLPA技术在产前快速检测常见染色体非整倍体疾病中的诊断价值和对于染色体部分片段拷贝数变异的诊断价值。材料和方法采用319例羊水标本分别进行MLPA-P095试剂盒检测21、13、18、X和Y染色体的数目并与细胞培养核型分析金标准进行对比。选取其中7例存在染色体部分片段拷贝数变异的标本,提取其父母的外周血DNA行MLPA分析,将羊水标本与父母的MLPA检测结果进行对比。结果4例染色体非整倍体疾病患儿采用MLPA均能明确检出,2例母血污染的标本被误诊为47,XXY综合征。7例存在染色体部分片段缺失/重复的羊水与父母比对后至少与其中一人一致,而父母均不存在临床症状,经解释后患者焦虑情绪有效缓解。结论MLPA技术可以用于产前快速诊断常见染色体非整倍体综合征,但部分片段未根据中国人群多态性进行优化,不能据此判断是否存在染色体部分片段缺失/重复综合征。
简介:摘要目的探讨染色体9p21区域rs10757278基因多态性与新疆维吾尔族患者心肌梗死的关系。方法选取2014年1月至2015年7月在新疆维吾尔自治区人民医院心内科确诊为MI的115例维吾尔族患者作为MI组,所有患者经动脉造影证实至少一支血管狭窄>50%以上;选择同期于我院参加体检的健康人群92人作为对照组。对所有对象的rs10757278基因多态性进行分析,分析比较两组患者相对危险度及95%可信区间。结果MI组的高血压病史、糖尿病史及高脂血症病史等指标均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。MI组和对照组间rs10757278位点的基因型分布频率存在统计学差异(P=0.003);MI组和对照组等位基因A/G分布频率存在统计学差异(P=0.001)。结论染色体9p21区域rs10757278位点基因多态性是新疆维吾尔族MI患者的易感基因。
简介:摘要目的探讨D-二聚体异常结果的临床疾病分布情况,为临床诊疗提供实验依据。方法用日本SYSMEXCORPORATION公司生产的CA-55O全自动血凝分析仪检测患者血浆D-二聚体,>256ug/L判定为异常结果。结果血浆D-二聚体异常患者的疾病分布为,冠心病22.5%,脑梗死15.0%,高血压8.9%,DM7.4%,急慢性支气管炎7.2%,肺部感染6.2%,动脉供血不足6.0%,慢性阻塞性肺部疾病5.0%,肺炎3.5%,恶性肿瘤3.3%,脑出血1.7%。结论D-二聚体水平的动态检测对多种疾病尤其是心脑血管疾病患者的诊治、疗效监测及预后判断均有重要参考价值。
简介:摘要目的探讨抗酸染色联合金胺O荧光染色在结核病中的诊断价值。方法选取286例确诊治疗的结核病患者,收集其痰液制作标本,采用痰涂片抗酸染色法和金胺O荧光染色法检测所有标本中结核杆菌的阳性检出情况,统计分析两种诊断方法对结核病的诊断价值。结果金胺O荧光染色联合抗酸染色法检测结核杆菌的敏感度为69.59%,特异度为80.77%,准确度为72.50%,单独痰涂片抗酸染色法检测结核杆菌的敏感度为58.11%,特异度为61.54%,准确度为59.00%,前者明显优于后者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论金胺O荧光染色联合抗酸染色可有效提高结核杆菌的阳性检出率,具有较高的敏感度、特异度和准确度,可作为诊断结核病的有效手段。
简介:摘要弹力纤维具一定的弹性,对酸、碱、沸水有抵抗性,但可被胃、胰酶消化。在HE染色标本中,弹力纤维与其他纤维的区别,需用特殊染色方法确认,其中最重要的Weigert型技术为弹力纤维的特异性染色方法。在病理过程中,很多疾病都可以引起弹性纤维的显著变化。观察皮肤组织中弹力纤维的变化,有助于诊断皮肤组织病变。显示与判断心血管疾病,如鉴别心内膜弹力纤维增生症与心内膜心肌纤维化,在动脉硬化、主动脉炎时,观察动脉壁破坏情况等。显示组织内弹力纤维断裂、变性等病变,如慢性支气管炎、肺气肿等。显示与鉴别肿瘤组织,如弹力纤维瘤、乳腺早期导管浸润癌等。弹性纤维的破坏、增生、断裂与崩解,对于研究组织、器官的病变程度有一定的价值。
简介:摘要目的探讨妇科白带涂片染色检验阳性结果分析。方法医院选取了2017年—2018年收治的需要妇科白带检查的患者88例,对所有进行白带涂片检验和生理盐水检验的方法。结果在此次2种方法对比检验结果显示,在88例患者中,有80例患者被确诊为白带异常有妇科疾病,白带涂片染色检验的检出情况为78例97.5%,漏诊为2例2.5%;生理盐水检验情况为60例75%,漏诊20例25%,其对比结果显著,P<0.05。白带涂片染色检验的细菌检查情况明显优于生理盐水检验法,P<0.05,符合统计学意义。结论采用涂片染色检验妇科白带,细菌检出率较高,漏诊的情况发生率低,值得应用。
简介:摘要目的研究生化检验结果异常的原因,找出针对性的应对措施。方法对我院2016年8月—2016年9月50例生化检验异常案例进行回顾性分析,对其结果异常原因进行分析,并且找出针对性的预防措施。结果初检结果与复检结果之间的差异存在统计学意义(P<0.05);生化检验结果异常的原因包括20例标本处理不当,所占比重为40%,17例血液采集不当,所占比重为34%,13例严重溶血,所占比重为26%,其中标本处理不当是造成生化检验结果异常的主要原因。结论临床生化检验过程中,各个环节都可能会对检验结果造成影响,要对检验各个环节进行严格的质量控制,对各种误差采取针对性的措施进行应对,对检验结果的准确性进行有效确保。