简介:摘要抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体脑炎为罕见的自身免疫性脑炎,临床症状多变,影像学表现不典型,病情严重者预后不佳。可逆性后部白质脑病综合征在自身免疫性脑炎中鲜有报道,文中就1例合并可逆性后部脑病综合征的抗CASPR2抗体脑炎患者的临床资料及诊治过程进行回顾性分析,以提高临床医师对此罕见疾病合并不典型影像学表现的认识。
简介:摘要遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,其特征是进行性加重的双下肢痉挛和无力。HSP的发病机制和临床特征因致病基因不同而有很大的差异,临床上诊断与鉴别诊断较为困难。本文就HSP常见致病基因及表型特征进行综述,以提高临床医生对HSP的早期诊断效率。
抗接触蛋白相关蛋白2抗体脑炎合并可逆性后部脑病综合征一例
遗传性痉挛性截瘫常见亚型的表型特征及致病基因