简介：摘要目的探讨BRAF V600E基因检测联合甲状腺细针穿刺细胞学（FNAC）在甲状腺结节疾病诊断中的价值，及其在预后判断中的临床意义。方法收集郑州大学附属肿瘤医院自2016年2月至2018年9月期间甲状腺FNAC检查病例共6 399例，所有患者均同时做BRAF V600E基因突变检测，其中有组织病理对照结果的患者共2 447例，选取临床病理资料完善的甲状腺乳头状癌（PTC）患者1 535例回顾性分析BRAF V600E基因突变与临床病理因素之间的关系。结果甲状腺结节疾病FNAC检查诊断确诊率为73.7%（1 803/2 447）；BRAF V600E基因突变检测诊断甲状腺结节疾病的灵敏度为90.1%（1 756/1 948），特异度为97.5%（513/526），准确率为92.7%（2 269/2 447）；FNAC检查联合BRAF V600E基因突变检测诊断的灵敏度为98.4%（2 046/2 080），特异度为95.6%（195/204），确诊率为93.3%（2 284/2 447）。BRAF V600E基因突变检测能够显著提高单纯FNAC诊断甲状腺结节疾病的灵敏度及准确性（P<0.05）。另外，BRAF V600E基因突变与年龄、合并桥本甲状腺炎、双侧甲状腺受累、包膜侵犯、钙化及颈部中央区淋巴结转移个数有关，差异具有统计学意义（均P<0.05）。结论甲状腺FNAC检查联合BRAF V600E基因突变检测可以显著提高甲状腺结节疾病的术前确诊率；PTC患者的BRAF V600E基因突变与多项临床病理因素具有相关性，可以作为预测PTC复发的指标之一。

简介：摘要目的分析甲状腺结节穿刺细胞学（fine-needle aspiration，FNA）诊断为意义不明确的细胞非典型病变或意义不明确的滤泡性病变（atypia of undetermined significance or follicular lesion of undetermined significance，AUS/FLUS）这一分类的恶性概率，探讨联合应用BRAFV600E基因检测在该分类中良恶性结节的诊断价值。方法回顾性分析郑州大学附属肿瘤医院2018年10月至2019年11月共114例行甲状腺结节FNA检查并行手术治疗的患者，其中男20例，女94例，年龄16~76岁，以手术病理结果作为甲状腺结节性质诊断的金标准，评估细胞学结果为AUS/FLUS的恶性发生率，并应用配对χ2检验（McNemer检验）和诊断试验评价方法分析术前FNA联合应用BRAFV600E基因检测对甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma，PTC）的鉴别诊断效能。采用SPSS 22.0软件进行统计学分析。结果PTC患者中，BRAFV600E基因突变率为84.76%（89/105）。在FNA结果为AUS/FLUS这一分类中，PTC所占比例为57.14%（12/21）。BRAFV600E基因突变在AUS/FLUS这一分类中诊断PTC的特异度、敏感度、阳性预测值和阴性预测值分别为：9/9、5/12、5/5和9/16。BRAFV600E基因突变能够提高该细胞学分类患者的PTC检出率（OR=0.438，95%CI=0.251~0.763，P=0.016）。结论术前FNA联合BRAFV600E基因突变检测能显著提高细胞学诊断为AUS/FLUS的甲状腺结节的恶性检出率。