简介:目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例(0.64%)。性染色体异常中,染色体数目异常53例(0.60%),单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例(0.05%)。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。
简介:摘要目的探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)和46,XY单纯性腺发育不全综合征(Swyer综合征) 2种最常见46,XY女性性发育异常疾病(DSD)的临床特征、诊疗方式、鉴别诊断要点。方法选择2002—2020年,于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的临床病例资料完整的41例46,XY DSD患者,包括20例CAIS(CAIS组)患者和21例Swyer综合征(Swyer组)患者。对该41例患者的临床表现、实验室检查结果、术中情况及组织病理学检查结果进行回顾性分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①41例46,XY DSD患者在出生及成长过程中的社会性别均为女性,就诊年龄为12~38岁。2组患者年龄比较,差异无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者身高、体重均高于或重于Swyer组,并且差异有统计学意义(P<0.05)。②2组患者血清卵泡刺激素(FSH)、睾酮、雌二醇、17α-羟孕酮(17α-OHP)水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);而2组血清促黄体激素(LH)、催乳素、脱氢表雄酮(DHEA)水平比较,则差异均无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者抗苗勒管激素(AMH)水平均>16 ng/mL,Swyer组均<0.03 ng/mL。③39例接受手术治疗患者中,35例行腹腔镜下性腺切除术,4例行开腹肿瘤细胞减灭术。④CAIS组患者性腺肿瘤发生率为35.0%(7/20),Swyer组为36.8%(7/19)。CAIS组患者性腺有自伞端向腹股沟管迁移趋势,其中4例性腺位于腹股沟管内,Swyer组患者性腺均位于盆腔内。⑤41位患者出院后,均继续以女性性别生活,已婚者性生活无障碍。结论CAIS与Swyer综合征患者临床表现相似,CAIS患者存在苗勒管遗迹,Swyer综合征患者存在子宫发育不良等变异,并且均有不同程度的性腺迁移趋势。 AMH水平检测可作为区别CAIS与Swyer综合征患者的特异性指标。
简介:髋关节发育不良是指髋臼或股骨头的形状、大小以及它们之间的关系发育异常,常见类型是髋臼发育不良及头臼包容异常。发育性髋关节异常(developmentaldysplasiaofhip,DDH)是婴幼儿骨骼系统最常见的疾病之一,约l%~10%的新生儿出生时有髋关节发育不良、脱位及半脱位倾向。参照Graf等分类方法,将髋关节发育不良、髋关节半脱位和髋关节全脱位者列为DDH。近年来对其认识越来越受到重视。根据目前的估计,近76.0%的髋关节骨关节炎是由髋关节发育不良引起,许多人在50岁之前不得不进行全髋关节置换术。对DDH患儿治疗的目标是及早诊断、及早治疗汪0.6个月以内婴儿可采
简介:摘要目的旨在观察角膜环与血脂异常之间的关系。方法本组选择收集我院门诊和住院有角膜环病人共8712人,按角膜环发生的程度分Ⅰ级,Ⅱ级和Ⅲ级,然后对比观察各组间血脂异常和合并动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)发生率之间的相关性。结果角膜环与血脂异常呈显著正相关,角膜环出现越早越严重,合并高血压,糖代谢异常,合并ASCVD的发生率越高,说明角膜环与动脉粥样硬化密切相关,并且角膜环随着年龄的增长而增加。结论角膜环与血脂异常,动脉粥样硬化疾病密切相关。
简介:摘要:目的:探讨系统超声检出胎儿骨骼系统异常与染色体异常的相关性。方法:采集我院2010年-2022年应用系统超声检查的6000例胎儿资料,遴选15例骨骼系统异常合并染色体异常胎儿完好资料,对骨骼系统异常、染色体异常之间相关性进行评判。结果:本研究中胎儿骨骼系统异常合并染色体异常胎儿资料共25例,包括4例21-三体,7例18-三体,3例13-三体,1例余染色体异常;21-三体、18-三体、13-三体都与其他系统畸形合并;1例属于单发骨骼系统异常。结论:在检出胎儿骨骼系统异常方面,最有效方式为系统超声检查,借助特别的骨骼系统超声迹象与多发畸形表现的合并,将有效线索提供出来,便于临床发现特殊异常染色体,为产前诊断优化创造条件。