简介：哺乳动物的心脏发育是一个复杂的过程,受转录因子精确的时空调控。TBX1在胚胎发育中参与咽弓内胚层的发育、咽弓动脉的形成、神经嵴细胞的迁移和分化,是胚心发育过程中关键性转录因子,多种先天性心脏畸形的发生与其有关。本文就心脏的发育,TBX1的功能及可能作用机制做一综述。

简介：摘要先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是目前我国最常见的出生缺陷。其中，心脏瓣膜缺陷是CHD的重要表型。心脏瓣膜发育是胚胎发育的重要过程，受到多种信号通路的调控。若内皮细胞、心肌细胞的增殖、分化或迁徙过程出现异常，则心脏瓣膜发育异常，可引起患儿心功能不全，严重者可以致死。组织外植体系统和各类动物模型实验已经证明，多种信号通路相互作用，形成一个巨大的调节网络，共同调控心脏瓣膜的发育过程。该文将选择其中研究相对成熟的信号通路进行综述，主要阐述它们在上皮-间充质转化过程中的作用。这些信号通路包括VEGF、NFATc1、Notch、Wnt、TGF-β、ErbB和NF1信号通路。

简介：细胞发育受到自身或外在的、近程或远程的信号调控,其中细胞之间的相互通讯在细胞发育中扮演重要角色[1]。在调控细胞发育的若干信号通路中,Notch是相邻细胞之间互相通讯进而调控细胞发育的典型信号通路,并且越来越多的证据表明Notch信号介导的细胞间通讯在心脏发育过程中起重要作用,Notch信号通路的突变会导致小鼠和人类心脏发育异常。现将Notch信号通路与心脏发育的关系综述如下。

简介：摘要心脏与胎盘是胚胎最早启动发育及发挥功能的器官，在发育过程中协同生长，并受共同的遗传和环境因素的影响，这种现象称为胎盘-心脏轴。胎盘-心脏轴的双向作用机制尚未完全阐明，尤其是胎盘在其中的作用尚不清楚，小鼠模型研究提示胎盘结构和功能异常会影响心脏发育。多项临床研究提示胎盘结构功能异常与先天性心脏病的发生相关。本文就胎盘和心脏共同调控因子、胎盘-心脏轴在心脏发育中的作用及环境因素的影响进行综述。

简介：近日,国际心血管领域权威杂志Arteriosclerosis,Thrombosis,andVascularBiology发表了中科院上海生命科学研究院营养科学研究所陈雁研究组的最新研究进展,揭示了心脏早期发育过程中的一个关键基因。陈雁研究员领衔的科研团队长期致力于PAQR家族成员的研究,在前期的研究工作中发现,

简介：斑马鱼经常被作为模式生物而广泛应用于发育生物学和遗传学研究中，乙醇是一种常用的提取生物活性成分的有机溶剂。故我们用乙醇和斑马鱼为材料来进行自主实验，在0%、0.5%、1%乙醇浓度的溶液中饲养斑马鱼两周后，通过对斑马鱼存活率、均体长、均体重的变化来探讨酒精对斑马鱼的影响。在饲养期过后通过石蜡切片及其器官显微照片的观察探究酒精对斑马鱼心脏结构以及发育的影响。实验探究结果表明随着乙醇浓度的升高，其对斑马鱼心脏的发育起抑制作用。

简介：摘要lncRNA是指长度大于200个核苷酸的不编码蛋白质的RNA，近年研究发现，lncRNA在细胞代谢、肥胖、神经、心血管疾病调控、肿瘤调节及线粒体分裂和基因表达等方面都具有重要作用。lncRNA可通过与RNA、DNA和蛋白的反应而发挥作用，本文对心脏发育和心肌细胞分化相关的lncRNAFendrr、Braveheart、Kcnq1ot1的功能和调节机制作简要概述。

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简介：无

简介：摘要表观遗传修饰基因是一类其产物通过DNA甲基化、组蛋白修饰或染色质重塑修饰表观基因组的基因。越来越多的研究表明，表观遗传修饰基因突变是心脏发育异常相关罕见病的一个重要病因。此类疾病因表观遗传的组成成分改变，常累及包括心脏在内的多个器官系统。由于有效药物的缺乏、心血管畸形的复杂性，患儿的生命健康往往受到威胁。该文回顾了Tatton-Brown-Rahman综合征、歌舞伎综合征、Rubinstein-Taybi综合征、CHARGE综合征和Sifrim-Hitz-Weiss综合征这五种心脏发育异常相关罕见病的分子遗传学进展，主要阐述了相应表观遗传修饰基因突变致心血管畸形的作用机制，为该类疾病的临床诊断和治疗提供更为全面的参考依据。

简介：目的通过显微注射吗啡啉修饰的反义寡核苷酸（MO）阻抑视黄醛脱氢酶2（raldh2）基因表达,探讨raldh2基因阻抑对斑马鱼胚胎心脏发育的影响及可能的分子机制。方法根据斑马鱼raldh2基因起始密码区域序列设计合成吗啡啉修饰的反义寡核苷酸,采用显微注射方法阻抑斑马鱼胚胎raldh2基因表达。构建raldh2-EG-FP重组质粒进一步验证MO的特异性和有效性。分析raldh2基因阻抑后对胚胎发育,尤其心脏表型和功能的影响。通过胚胎整体原位杂交,分析心脏相关nppa和tbx20基因表达模式以及raldh2阻抑后对其表达的影响。结果显微注射raldh2-MO能有效地特异地阻抑斑马鱼胚胎raldh2基因表达,raldh2-MO对胚胎发育影响呈剂量依赖性。raldh2基因阻抑可导致胚胎心脏发育畸形,干扰正常的房室分化和向右环化,导致房室瓣血液反流。与野生型胚胎比较,raldh2基因阻抑组胚胎心率和心室收缩分数降低（P〈0.05）,心功能受损。整体原位杂交结果显示raldh2基因阻抑后nppa基因表达改变,心室部位nppa表达清晰,而心房部位表达减弱。tbx20基因在心脏、运动神经元、顶盖及视网膜表达,raldh2基因阻抑后,tbx20表达下调,在心脏表达减弱,以心房和流出道部位更显著。结论raldh2基因在心脏早期发育的多个环节发挥重要作用,影响房室分化、心管环化和心肌收缩等。在心脏发育过程中nppa和tbx20基因表达受到raldh2基因调控,可能参与RA信号缺乏导致心脏畸形的潜在分子机制。

简介：Nkx2.5,Mef2c,Gata4/5/6,Tbx5和Hand1等基因作为脊椎动物心脏发育相关基因调控网络的核心基因,对脊椎动物的心脏发育起核心调控作用。本研究主要通过对小鼠心脏发育相关核心基因的生物信息学分析,研究Nkx2.5,Mef2c,Gata4,Gata6,Tbx5和Hand1等核心转录因子之间的相互调控关系,得到小鼠心脏发育的核心基因调控网络（GRNs）。与文献中总结的小鼠的GRNs作比较,发现Nkx2.5在小鼠心脏发育基因调控网络中的核心地位没有改变,并且Nkx2.5在网络中主要扮演了调控者的角色,它直接调控很多转录因子。Gata4是另一个主要起调控者作用的转录因子。另外小鼠的Mef2c和Hand1处于被多个转录因子调控的地位。变化比较大的是Tbx5所涉及的调控网络,主要有两点：Nkx2.5对Tbx5的表达有没有调控作用以及Tbx5对自身的表达有没有调控作用。研究表明生物信息学分析对具体实验研究有一定方向性指导意义。

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简介：摘要环境内分泌干扰物（EDCs）普遍存在于各种生活场景中，可结合机体中的不同受体，干扰内分泌系统正常功能而引发各组织器官病变。本文对环境中常见几类EDCs暴露致心脏形态结构生长畸形和心功能异常，以及其有关机制包括氧化应激、炎症反应、信号转导、心脏发育相关转录调控因子表达改变、受体介导途径和细胞凋亡等的研究状况进行综述，了解EDCs致心脏发育毒性的过程及其暴露对心脏发育的影响程度，为EDCs的毒性机制研究及防治心脏相关疾病提供理论基础和研究方向。

简介：发育性髋关节发育不良（developmentaldysplasiaofhip，DDH）传统诊断名称为先天性髋关节脱位（congenitaldislocationofthehip，CDH），1991年美国骨科学会（AAOS）和北美小儿骨科学会（POSNA）统一称之为发育性髋关节发育不良或发育性髋关节脱位。DDH是指由于髋臼发育缺陷造成髋臼对股骨头的覆盖不良，导致长期生物力学的异常而逐渐出现股骨头半脱位、

简介：摘要目的探讨右心发育不良综合征（HRHS）胎儿的心脏介入治疗及围手术期管理。方法收集2018年7月至2019年6月青岛市妇女儿童医院行胎儿肺动脉瓣成形术（FPV）介入治疗的13例HRHS胎儿的围手术期临床资料进行回顾性分析，探讨FPV的术前评估、麻醉、手术治疗及结果、围手术期并发症以及HRHS胎儿的遗传学筛查结果。结果（1）术前评估：13例HRHS胎儿的右心室相关指标，三尖瓣瓣环直径/二尖瓣瓣环直径比值、右心室长径/左心室长径比值、肺动脉瓣瓣环直径/主动脉瓣瓣环直径比值、三尖瓣流入时间/心动周期比值分别为0.81±0.04、0.56±0.14、0.69±0.06、0.35±0.03，与FPV的适应证（上述指标分别为≤0.83、≤0.64、≤0.75、<0.36）符合，可行FPV。（2）麻醉：采用舒芬太尼、丙泊酚联合七氟醚的静脉-吸入复合全身麻醉，13例HRHS胎儿的术前基线胎心率为（156±12）次/min，术中9例胎儿出现心动过缓，均予心内注射药物复苏治疗后恢复正常；孕妇术前血压与术中比较，收缩压［分别为（114.7±3.9）、（99.7±6.0） mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）］和舒张压［分别为（78.7±5.6）、（63.8±3.2） mmHg］均显著下降（P<0.01），但术前脉压差与术中脉压差［分别为（36.0±5.6）、（35.8±6.9） mmHg］比较无显著差异（t=8.102，P=0.951）。（3）手术治疗及结果：13例HRHS胎儿行FPV时的孕周为（27.3±0.8）周，均顺利完成FPV，手术时间为（23.2±1.0） min。10例继续妊娠的HRHS胎儿，术后6周评估右心室相关指标，三尖瓣瓣环直径/二尖瓣瓣环直径比值（t=-2.513，P=0.022）、右心室长径/左心室长径比值（t=-3.373，P=0.003）分别与术前比较，差异均有统计学意义。10例继续妊娠的HRHS胎儿均顺利分娩，出生后经早期干预后均存活。（4）围手术期并发症：13例孕妇中，FPV术后当日，3例出现恶心、呕吐，对症给予托烷司琼治疗后好转；1例出现腹痛，可耐受，未予特殊处理自行好转。13例孕妇围手术期无心力衰竭、流产、死亡等严重并发症。13例HRHS胎儿中，2例FPV术后当日出现严重的持续性心动过缓，1例术后随访过程中出现依赖右心室的冠状动脉循环，均选择终止妊娠。（5）遗传学筛查：13例HRHS胎儿均行染色体核型分析及染色体微阵列分析，未见典型的染色体异常及其他遗传学异常。结论FPV可作为HRHS胎儿的有效干预措施，可促进胎儿右心室的发育。多学科专业技术团队围手术期科学管理对确保手术成功及孕妇、胎儿的安全尤为重要。

简介：【摘要】目的 分析胎儿心脏发育异常应用产前超声与病理解剖的价值。方法  回顾性分析2021年1月-2022年12月时间段内接受产前超声诊断的产妇16例，在生产完成后胎儿由于心脏发育异常而死亡，并经过家属的同意均进行病理解剖。结果 通过对胎儿产前超声检查的图像进行观察，这些心脏发育异常的胎儿在简单型的检出率为88.88%，在复杂型的检出率为71.42%。与病理解剖结果进行对照，漏诊3处、误诊1处（P＜0.05）。结论：产前超声诊断与病理解剖进行对照，可提高超生产前诊断的准确率。

简介：摘要目的探讨全面发育迟缓儿童的发育特征，为早期诊断和干预提供可行性依据。方法选取广西壮族自治区妇幼保健院2019—2020年0～5岁全面发育迟缓儿童138例［男103例，女35例，年龄为（2.68±1.13）岁］和89例0～5岁正常儿童［男58例，女31例，年龄为（2.56±1.19）岁］进行研究分析，分别采用Gesell婴幼儿发育量表进行评估。采用χ2检验、独立样本t检验、Spearman相关性分析。结果（1）全面发育迟缓儿童各能区的发育商均低于正常儿童，语言能区落后最明显［（48.77±13.88）分比（92.97±6.19）分］，差异均有统计学意义（均P<0.05）。（2）随着发育迟缓程度的不断增加，除大运动外的其他能区也表现为发育的异常。（3）全面发育迟缓儿童中，占比最多的是语言能区的发育迟缓［98.6%（136/138）］。随着年龄的增长，适应性和语言能区发育迟缓儿童的比例均增加。（4）语言能区与其他各能区均存在正相关性（r=0.636、0.206、0.378、0.676，均P<0.05）。结论全面发育迟缓儿童伴有多个能区的发育迟缓，语言能区和适应性能区占比较多，而大运动发育并不一定落后。

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