简介：摘要：目的 探讨脑血管淀粉样变性脑出血的临床特点、治疗方案及临床结局。方法 回顾性分析2018年1月-2020年1月北京市航天中心医院收治的12例脑血管淀粉样变性脑出血患者的临床资料。结果 12例病人中反复出血多集中于大脑半球靠近脑组织表面。4例为保守治疗，死亡率为50%；8例为手术治疗，死亡率为25%。2次出血率为66.67%，3次出血率为41.67%。结论 脑血管淀粉样变性脑出血患者首次出血量较大，且以反复多发的出血为主，再出血多集中于同侧大脑半球，出血可能与血压突然升高相关，如符合手术指征，建议行脑内血肿清除联合去骨瓣减压手术。

简介：摘要免疫球蛋白轻链型淀粉样变性（immunoglobulin light chain amyloidosis，AL）是一种多系统受累的单克隆浆细胞病，临床表现多样，缺乏特异性，误诊、漏诊率高。本文报道1例以巨舌、肾功能不全、水肿为主要表现的AL临床病例，并回顾总结其临床表现、诊断标准、预后等特征，以期提高其早期诊断，改善患者预后。

简介：摘要淀粉样变性是一类系统性疾病，由"罕见"变"常见"需引起重视。本研究回顾分析本中心近20年来175例淀粉样变性患者的临床资料，总体评估患者资料，探讨相关影响因素，以期提高早期确诊率，改善患者预后。研究结果显示，该病好发年龄为50~59岁（占34.85%），且年龄越大治疗效果越差（OR=1.064，95%CI 1.030~1.099，P<0.001）；最易累及肾脏（42.86%）和心脏（21.71%）；主要表现为蛋白尿、水肿、胸闷气喘、皮肤瘙痒及色素沉着、腹部胀痛、腹水、肝大、低血压等。早期选择有效治疗方案如接受激素+免疫抑制剂/血液透析/化疗/自体干细胞移植/手术等治疗，则治疗效果更佳（OR=3.706，95%CI 1.866~7.352，P<0.001），且是否接受有效治疗方案是预后的独立影响因素（HR=2.567，95%CI 1.291~5.103，P=0.007）。年龄增大（HR=1.049，95%CI 1.020~1.078，P=0.001）、低血压（HR=2.431，95%CI 1.149~5.141，P=0.020）、心脏受累（HR=6.556，95%CI 3.401~12.640，P<0.001）、多器官受累（HR=2.315，95%CI 1.107~4.840，P=0.026）、血清白蛋白降低（HR=2.477，95%CI 1.219~5.034，P=0.012）、估计肾小球滤过率（eGFR）降低（HR=2.215，95%CI 1.205~4.070，P=0.010）、B型钠尿肽（BNP）升高（HR=3.962，95%CI 1.357~11.574，P=0.012）、肌钙蛋白T（TnT）升高（HR=2.872，95%CI 1.042~7.915，P=0.041）亦是预后的独立影响因素，可增加死亡风险。因此，在诊疗过程中，临床医师需密切监测这些指标变化，早期诊断及采取有效治疗措施，以改善淀粉样变性患者的治疗效果及预后。

简介：摘要目的应用左室压力-应变环(PSL)无创评价心脏淀粉样变性(CA)患者整体及节段心肌做功。方法纳入2018年3月至2020年12月于首都医科大学附属北京朝阳医院就诊的CA患者18例作为CA组，20例健康受试者作为对照组。通过二维斑点追踪技术分析两组左心室整体长轴应变(GLS)及机械离散度(MD)。应用左室PSL评价心肌整体做功指数(GWI)、整体有效做功(GCW)、整体无效做功(GWW)及整体做功效率(GWE)，计算基底段、中间段、心尖段心肌做功指数(MWI)、有效做功(CW)、无效做功(WW)、做功效率(WE)的平均值。对上述指标进行组间比较。结果①与对照组相比，CA组GLS减低，MD增大(均P<0.05)。②与对照组相比，CA组GWI、GCW、GWW及GWE减低(均P<0.05)。③CA组较对照组左心室基底、中间、心尖水平MWI、CW及WE减低(均P<0.05)，基底、中间水平WW减低(均P<0.05)，且MWI、CW、WE呈"心尖保留"趋势。④GWI、GCW、GWE分别与GLS(r＝0.854、0.816、0.748，均P<0.001)、LVEF(r＝0.674、0.634、0.650，均P<0.01)呈正相关，与MD呈负相关(r＝-0.657、-0.672、-0.710，均P<0.01)；GWI、GCW与E/e′呈负相关(r＝-0.493、-0.539，均P<0.05)。结论CA患者左室整体及各水平(基底、中间、心尖)心肌做功减低。MWI、CW及WE呈"心尖保留"特点。超声心动图左室PSL定量评价心肌做功可为CA患者提供更多有价值的信息。

简介：摘要系统性轻链型(AL)淀粉样变性是由异常克隆的浆细胞产生过多的免疫球蛋白轻链，以淀粉样蛋白的形式沉积在身体各个器官，从而导致沉积部位器官的损伤。AL淀粉样变性起病隐匿，临床表现多样，是一种老年群体极易被忽视或误诊的少见疾病，早期病死率较高。AL淀粉样变性的早期诊断和治疗取得深度缓解对患者的长期生存至关重要，本文就老年AL淀粉样变性的治疗现状和新型药物的治疗进展做一下系统综述。

简介：无

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简介：摘要目的探讨左室压力-应变环(pressure-strain loop，PSL)定量评估轻链型淀粉样变性(light-chain amyloidosis，AL)患者左室收缩功能改变。方法选取2018年1月至2020年12月在郑州大学附属肿瘤医院临床确诊的AL患者46例，根据舒张末期室间隔与左室后壁厚度是否>12 mm分为2组：①室间隔与左室后壁厚度>12 mm，定义为AL伴心脏受累(cardiac amyloidosis，CA)组，21例；②室间隔与左室后壁厚度≤12 mm，定义为AL未累及心脏(non cardiac amyloidosis，NCA)组，25例。同期选取25例健康志愿者作为对照组。所有研究对象均行常规超声心动图检查。应用二维斑点追踪技术分别于左室心尖两腔、三腔、四腔心切面采集连续3个心动周期的二维动态图像，并导入Echo PAC 203图像工作站描记分析，输入血压，得出左心室心肌整体纵向应变(GLS)和纵向应变达峰时间离散度(PSD)、整体心肌做功指数(GWI)、整体有用功(GCW)、整体无用功(GWW)和整体做功效率(GWE)，比较各组间GLS、PSD及心肌做功各参数(GWI、GCW、GWW、GWE)的差异，并进行Pearson线性相关分析。结果①与对照组及NCA组比较，CA组IVST、LVPWT、LVMI、LAD及E/e′增大，LVEF减低(均P<0.05)。②与对照组比较，NCA组GLS、GWI及GCW减低(均P<0.05)，两组间GWE、PSD及GWW差异无统计学意义(均P>0.05)；与对照组、NCA组比较，CA组GLS、GWI、GCW及GWE明显减低，PSD、GWW明显增加(均P<0.05)。③相关性分析显示，GLS与GWI、GCW及GWE呈正相关(r＝0.654、0.695、0.788，均P<0.001)，与GWW、PSD呈负相关(r＝-0.710、-0.625，均P<0.001)。PSD与GWI、GCW及GWE呈负相关(r＝-0.754、-0.653、-0.702，P<0.001)，与GWW呈正相关(r＝0.676，均P<0.001)。结论PSL可定量评价AL患者左室收缩功能，心肌做功参数有助于AL患者病程中心脏受累程度的评估。

简介：摘要为应对系统性轻链（AL）型淀粉样变性诊治过程中的诸多挑战，中国AL型淀粉样变性协作组携多学科专家于2016年制定了《系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南》，为及时介绍该领域的进展，更好地指导临床实践，协作组近期对指南进行了更新。对AL型淀粉样变性认识的深入，不仅提高了该病的诊断和治疗水平，同时也推动了多学科交叉融合，加快了临床试验的开展和疾病诊疗模式的改进。

简介：摘要系统性轻链（AL）型淀粉样变性是指由单克隆轻链作为前体物质形成的淀粉样蛋白沉积至多种组织器官而导致组织损伤和器官功能障碍的一种疾病。近年来，AL型淀粉样变性领域进展迅速，诊断方法日益精准，治疗新药层出不穷，患者的长期预后也明显改善。为进一步推进AL型淀粉样变性的高质量规范化诊疗，更好地指导我国医师的临床实践，东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心和北京大学人民医院国家血液系统疾病临床医学研究中心联合相关领域专家对2016年制定的《系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南》进行了更新。

简介：摘要转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）是由编码转甲状腺素蛋白的TTR基因致病变异导致的一种以周围神经损害为主，呈常染色体显性遗传的多系统疾病。诊断ATTR-PN的经典流程需要临床、病理和遗传学证据，三者是提高ATTR-PN诊断效率的关键。不仅需要医生具有专门的知识，也需要标准化的病理实验室以及向这些医院转诊患者的渠道，以获得TTR基因检测的高效率。尽管欧洲2016年及2020年分别发表了ATTR-PN的专家共识建议，但我国ATTR-PN患者的临床及遗传学特点、诊疗模式以及医生对该病的认识程度不同于其他国家，无法照搬国外的专家共识。为此我们撰写该病的诊治共识，优化其诊断和治疗流程。

简介：摘要目的初步探究心脏磁共振(cardiac magnetic resonance，CMR)在鉴别两种常见类型心肌淀粉样变性(cardiac amyloidosis，CA)中的作用。材料与方法回顾性分析经病理确诊的、并行CMR检查的CA 57例，并将其分为免疫球蛋白轻链型心肌淀粉样变性(cardiac light-chain amyloidosis，AL-CA)(37例)、转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变性(cardiac transthyretin-related amyloidosis，ATTR-CA)(20例)两组，通过评估两组的延迟强化特点及范围(late gadolinium enhancement，LGE)、细胞外容积(extracellular volume，ECV)、左室射血分数(left ventricular ejection fraction，LVEF)、整体和各水平(基底段、中间段、心尖段)的3D左心室径向应变率(radial strain rate，RS)、轴向应变率(circumferential strain rate，CS)、纵向应变率(longitudinal strain rate，LS)等功能参数，从而了解两组在形态、功能及组织特征方面的差异。结果(1) ATTR-CA组在右心室LGE (χ2=12.10，P＜0.01)、心房LGE (χ2=16.34，P＜0.01)、透壁性LGE (χ2=12.98，P＜0.01)、QALE (query amyloid late enhancement)评分(χ2=128.50，P＜0.01)均高于AL-CA组，差别有统计学意义(P均＜0.05)，而在心内膜下LGE两组间差异无统计学意义(χ2=0.07，P=0.79)。(2) ATTR-CA组在基底段ECV值(t=-2.51，P=0.02)、中间段ECV值(t=-2.13，P=0.04)、平均ECV值(t=-2.15，P=0.04)均高于AL-CA组，差异有统计学意义(P均＜0.05)，在心尖段ECV值两组差异无统计学意义(t=-1.47，P=0.15)。(3) ATTR-CA组的左室心肌整体(t=2.97，P＜0.01)及基底段(t=3.43，P＜0.01)、中间段(U=200.50，P＜0.01)、心尖段(t=2.38，P=0.02) LS均高于AL-CA组，差异有统计学意义(P均＜0.05)。AL-CA和ATTR-CA的左室心肌整体(U=243.50，P=0.06)及基底段(U=315.00，P=0.53)、中间段(U=294.50，P=0.32)、心尖段(U=254.5，P=0.09) RS差异无统计学意义，AL-CA和ATTR-CA的左室心肌整体(t=1.45，P=0.15)及基底段(t=0.52，P=0.60)、中间段(t=1.02，P=0.31)、心尖段(t=1.70，P=0.09) CS差异亦无统计学意义，两组在相对心尖纵向应变(relative apical sparing of longitudinal strain，RAS-LS)之间亦差异无统计学意义(U=254.5，P=0.09)。结论CMR在CA分型中存在一定价值，ATTR-CA在LGE范围、QALE评分以及ECV值均高于AL-CA，但左室心肌整体和各节段LS却高于AL-CA。

简介：摘要目的肝淀粉样变性与肝窦阻塞综合征的病理发病部位同为肝窦周隙，影像学表现相似，临床表现又缺乏特异性，临床对其认识不足，容易误诊，本研究通过总结肝淀粉样变性及肝窦阻塞综合征的临床及影像特点，提高对两种疾病的诊断水平。材料与方法回顾北京佑安医院2009-2019年经病理诊断的11例肝淀粉样变性和20例肝窦阻塞综合征患者的临床及影像资料，比较其差异。结果(1)肝淀粉样变性的典型临床特征是巨肝、肝功能损害轻微但碱性磷酸酶(alkaline phosphatase，ALP)和谷氨酰转肽酶(γ-glutamyl transpeptadase，GGT)显著升高，国内肝窦阻塞综合征患者多有服用土三七病史，临床多以黄疸伴肝功能受损、凝血功能障碍及糖类抗原125(carbohydrate antigen 125，CA125)增高为主要表现。(2)影像学检查：①超声肝弹性成像检查中肝淀粉样变性肝实质硬度极高(≥75 kPa)，显著高于肝窦阻塞综合征患者的肝脏硬度[(44.65±19.01) kPa]；②MRI上肝淀粉样变性T2WI像肝实质信号均匀、细腻，肝“纹理”减少；增强扫描肝实质强化程度减低且强化峰值延迟，静脉期肝实质呈“窗凌花”样改变，可同时伴有脾脏或肾脏的低血流灌注征象。而肝窦阻塞综合征T2WI像肝实质信号不均匀增高，可见不规则片状或呈“云絮”状稍高信号影；增强扫描门脉期肝实质可呈现地图样强化及环绕三支肝静脉的“三叶草”样强化，延迟期肝实质强化范围较门脉期进一步增大；③肝淀粉样变性肝动脉及门脉主干管径大于肝窦阻塞综合征患者(P＜0.05)；两者病例影像的共同点是静脉期三支肝静脉不显影或显影纤细。结论肝淀粉样变性与肝窦阻塞综合征的病因、临床表现及影像学表现均存在一定的差别，可利用这些差别进行鉴别诊断。

简介：摘要目的报道1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床、病理、电生理和遗传学特点。方法对2020年6月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床特征进行总结，并对患者进行电生理检查，唇腺、直肠及皮肤活组织检查和基因测序分析。结果患者为60岁女性，50岁出现左侧面瘫，55岁出现右侧面瘫及口唇增厚，56岁出现言语不清、吞咽困难。体检可见相应脑神经受累体征及皮肤菲薄光滑等改变。裂隙灯显示角膜呈晶格样改变。电生理结果显示双侧腕管综合征；双侧视觉诱发电位P100波形分化欠佳，潜伏期延长，双侧C7以上、T12以上至双顶皮质深感觉传导通路障碍。3个部位的活组织检查均提示腺体周围基底膜及血管壁存在淀粉样物质沉积。基因测序结果显示，患者凝溶胶蛋白（GSN）基因的4号外显子存在c.654G>T杂合突变，相应蛋白187位点由天冬氨酸变为酪氨酸（p.D187Y）。结论芬兰型家族性淀粉样变性患者以进行性多脑神经病变为突出表现，同时伴有晶格样角膜病变和皮肤改变，可伴视神经及深感觉上行传导通路电生理异常，并存在GSN基因D187Y突变。

简介：摘要目的对1个色素异常性皮肤淀粉样变性家系的3例患者的GPNMB基因进行变异分析，明确其致病原因。方法对先证者行高通量测序，采用生物信息学方法寻找致病基因变异，并通过Sanger测序对家系内成员是否携带变异进行验证。结果先证者及其哥哥、妹妹GPNMB基因的第5外显子均存在c.565C>T(p.Arg189X)纯合无义变异，其变异后蛋白发生截短进而蛋白功能丧失。父亲携带c.565C>T(p.Arg189X)杂合变异，母亲因死亡无法验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.565C>T变异为可能致病性变异(PS3＋PM2＋PP1＋PP3)。结论GPNMB基因第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)纯合变异可能为该色素异常性皮肤淀粉样变性家系患者的致病原因，新变异的检出拓宽了GPNMB基因的变异谱。

简介：摘要报道白细胞趋化因子2型淀粉样变性肾病合并抗磷脂酶A2受体介导的原发性膜性肾病1例。结合文献进行分析和总结，旨在提高医务工作者对此病的认识，减少疾病的误诊误治。

简介：摘要目的分析家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)一家系的临床特征及转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变特点。方法采用家系调查研究方法，分析2005年5月至2019年3月于贵州医科大学附属医院就诊的汉族FVA一家系20名家系成员的临床资料，包括一般情况、眼科常规检查。其中5例9眼患者先后行玻璃体切割术，术中对病变玻璃体采样行刚果红染色，并观察术后1周和6个月最佳矫正视力(BCVA)、眼压、眼前节及眼底表现。抽取该家系20名成员外周静脉血各4 ml并提取DNA，先证者采用二代测序技术进行基因检测，对发现的变异位点进行包括先证者在内的所有受检者的Sanger测序验证。采用ACMG指南对发现的变异位点进行致病性分析。结果5例9眼患者中术前6眼BCVA为0.1～0.2，3眼为数指/50 cm；平均眼压为(15.18±1.32)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)；9眼玻璃体絮状混浊；9眼晶状体后囊膜有白色"足盘样"点状颗粒附着。术中玻璃体切割标本经刚果红染色证实为淀粉样变性。术后1周，8眼BCVA为0.8，1眼为0.6；术后6个月6眼BCVA为0.8，2眼为0.6，1眼为光感；术后1周和6个月平均眼压分别为(15.32±2.11)mmHg和(16.13±1.25)mmHg。玻璃体切割术后3～14年，8眼发生继发性青光眼。15例30眼未发病成员中2例4眼检查不配合，其余13例26眼BCVA为0.8～1.0，平均眼压为(15.52±1.15)mmHg，眼前节及眼底检查未见异常。20名家系成员基因检测发现15例受检者TTR基因发生杂合突变(p.Gly103Arg)。根据ACMG指南，该变异评分为PS1+PM2+PP3，为可能致病性变异。结论FVA患者玻璃体切割术后继发性青光眼发病率较高。TTR基因杂合突变(p.Gly103Arg)可能是该FVA家系的变异位点。

简介：摘要目的探讨2个汉族家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)家系的临床特征及其基因突变特点。方法采用家系调查研究，收集2015年1月至2018年12月于中南大学湘雅医院就诊的2个汉族淀粉样变性家系，对家系成员进行全身及眼科检查，抽取外周静脉血，进行DNA抽提、PCR扩增、筛选及测序等检测转甲状腺素蛋白(TTR)基因。分别对2个家系的先证者行经睫状体平坦部标准三通道23G玻璃体切割术，术后对玻璃体样本行组织病理学检查。结果家系1的63名成员中有15例出现双眼玻璃体混浊，平均发病年龄为(43.6±5.8)岁；全身检查未发现神经系统、心血管系统、肾脏、肝脏病变；先证者术中玻璃体黏稠，难以切净；玻璃体标本刚果红染色呈阳性；术后伴发开角型青光眼，基因检测发现TTR基因第3外显子Gly83Arg突变。家系2的49名成员中有7例出现双眼玻璃体混浊，平均发病年龄为(50.4±5.5)岁；其中3例患者出现四肢麻木、肌力下降症状。先证者术中见玻璃体松软易于切割，玻璃体标本刚果红染色呈阳性反应，基因检测发现TTR基因第2外显子Ala36Pro突变，未伴发青光眼。结论TTR基因Gly83Arg或Ala36Pro突变可导致FVA，2个家系致病基因位点不同，其发病年龄、临床症状、并发其他系统疾病等临床表型也有所不同。

简介：摘要目的分析IgD型多发性骨髓瘤（MM）的临床表现及诊断，探讨其合并系统性淀粉样变性的特征、治疗及预后。方法回顾性分析宁夏回族自治区人民医院2020年5月收治的1例IgD型MM合并系统性淀粉样变性患者的资料，并复习相关文献。结果该患者为IgD型MM合并系统性轻链淀粉样变性并有多器官损害，给予PD方案治疗，初步取得了较好的临床效果。结论IgD型MM合并系统性淀粉样变性加重了多器官损害，硼替佐米联合地塞米松的新药治疗方案可改善患者生存。

简介：