简介：摘要特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征，并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质，为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。

简介：摘要目的对1例临床诊断为Pierre Robin序列征的患儿进行细胞及分子遗传学分析，寻找遗传学病因。方法应用外周血染色体核型分析、核苷酸多态性微阵列检测和荧光原位杂交技术，分别对1例表型为下颌小、舌后坠、上呼吸道阻塞、上颚裂开、颈短的患儿及其正常表型的父母进行检测。结果患儿核型为46，XY，der(4)add(4)( q34)；母亲核型为46，XX，t(1；4)(q43；q34)；父亲核型为46，XY。患儿芯片检测结果为arr[hg19]1q42.2q44 (232 527 958- 249 202 755)×3，4q34.3q35.2(168 236 901-190 880 409)×1；父母芯片检测结果正常。母亲荧光原位杂交检测结果为ish t(1；4) (q42；34)。母亲为平衡易位携带者；患儿的4号衍生染色体来源于母亲其中一条结构重排的4号染色体，导致1q42.2q44片段三体、4q34.3q35.2片段单体。结论患儿的1号染色体片段重复及4号染色体片段缺失可能导致其Pierre Robin序列征相关表型。

简介：摘要：“双减”政策实行的大背景下，我国不但对课前教学作出要求，而且对中学生的单元作业情况做出了规范。初中生物是学生接受生物科学的启蒙教育，学生最初学习生物知识，必须多加了解和运用，除了课堂上基础知识的掌握，老师还必须对单元作业的设计和评价也多加注意，并合理的完成安排。科学合理的作业设计和评价可以提高学生对生物专业知识的吸收和运用能力，使学生在单元学习后就可以自主积极的开展生物复习，从而推动学生综合素养的全面发展。本文就如何在“双减”背景下展开初中生物单元作业的设计和评价做出一定的探讨，并提出一些建议。