简介:目的本研究旨在分析1例儿童疑似Liddle综合征的上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变及其与临床表型的关系。方法收集1个临床疑似Liddle综合征的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B及SCNN1G基因突变的检测。同时对其父母进行相关基因检测。对确诊患者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗并对其进行随访。结果对该儿童患者的SCNN1B基因检测发现了一个杂合错义突变P618L。患者父母的血压均正常,未发现携带这一突变。对SCNN1G基因的检测没有发现突变。对先证者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗,治疗1个月后随访发现疗效显著且稳定。结论基因检测不仅为儿童高血压患者提供明确诊断,并且有助于患者个体化靶向治疗,疗效显著。
简介:摘要:为了了解且末县羊棘球蚴(包虫)病基因工程亚单位疫苗的免疫效果,本研究对新疆巴州且末县4个牧区乡镇某羊场的试验组和对照组(不免)的200只肉羊通过免疫应激反应观察,羊棘球蚴抗体 ELISA 检测,病原学剖检的方法进行疫苗安全评估和免疫效果评估。试验结果显示:①疫苗安全评估显示:试验组在第一次注射疫苗后,有7只羊具有一般副反应,第二次注射疫苗,只有2只肉羊表现为一般副反应;②疫苗免疫效果评价显示:试验组第30天,第二次免疫15天,第280天,转阳性率分别为84.5%,97.5%,95.5%。对照组第30天,第45天,第280天感染抗体阳性率分别为0.5%,0.75%,11%;③病原学剖检结果显示:发现试验组有2只羊的脏器有棘球蚴包囊,感染率为1%;对照组有21只羊的脏器发现棘球蚴包囊,感染率为10.5%。
简介:目的探讨外源性人端粒酶蛋白催化亚单位(hTERT)基因转染对人胚胎成纤维细胞(hEF)增殖的影响.方法体外培养hEF.应用脂质体转染法将pIRES2-增强性绿色荧光蛋白(EGFP)-hTERT正义重组质粒及pIRES2-EGFP空载质粒分别导入hEF中,相应称为hEF-hTERT和hEF-EGFP.采用蛋白质印迹法(Westernblot)检测正常hEF、hEF-hTERT、hEF-EGFP中hTERT蛋白、分化抑制因子Id1、增殖细胞核抗原(PCNA)及Ⅰ、Ⅲ型胶原的表达水平.用噻唑蓝(MTT)法测定3种细胞的生长曲线,用流式细胞仪检测细胞周期并计算增殖指数(PI).结果(1)Westernblot:与hEF-EGFP和hEF比较,hEF-hTERT中的hTERT蛋白、Id1、PCNA和Ⅰ、Ⅲ型胶原表达水平均较高.(2)MTT法:细胞接种后第4-6天,hEF-hTERT的吸光度(A)值明显高于hEF和hEF-EGFP(P<0.05),接种后1-6dhEF与hEF-EGFP的A值比较,差异均无统计学意义(P>0.05).(3)细胞周期:与hEF-EGFP和hEF比较,hEF-hTERTG0/G1期细胞较少,S、G2/M期细胞较多;其PI为57.47%,高于hEF-EGFP(13.13%)和hEF(17.38%).结论外源性hTERT基因转染可使hEF增殖能力增强.
简介:目的探讨人类垂体腺瘤发生、发展中相关基因的表达与功能.方法应用人全基因组寡核苷酸芯片HG-U133A2.0检测8例垂体腺瘤组织(生长激素腺瘤、泌乳素腺瘤、促性腺激素腺瘤以及裸细胞激素腺瘤各2例)和2例混合的正常垂体组织的基因表达谱.差异表达基因进行筛选和生物信息学分析.芯片结果予以qRT-PCR验证.结果与正常对照组比较,与垂体腺瘤发生关联的基因功能上主要涉及分子结合、凋亡或肿瘤相关、代谢、信号传导、细胞周期、物质运输等多个牛物过程.数个差异基因的表达特异性与亚类腺瘤的发展相关.结论垂体腺瘤的发生、发展是一多基因、多分子、多通路的网络调控过程.但对于各亚类腺瘤,其分子机制不尽相同.
简介:摘要目的探讨年轻健康人对鼻唇亚单位照片处理效果的敏感程度。方法2016年1月至2017年1月,四川大学华西口腔医(学)院唇腭裂外科采取25名(20~40岁)鼻唇亚单位基本正常的人物正面照片,用照片人工处理的方法,将各鼻唇部亚单位进行1.1、1.2、1.3倍放大或平移进行调整,得到不同程度鼻唇部亚单位畸形的照片。选择未经矫治手术、无颌面部畸形的年轻健康人189名[男96名,女93名;年龄(20.00±1.32)岁],判断其视觉对于鼻唇亚单位的颜面审美视觉效果。结果年轻健康人视觉对鼻孔对称性和鼻小柱平移颜面审美视觉效果高,对唇部对称和唇中线平移颜面审美视觉效果一般,对唇峰对称性的颜面审美视觉效果最低。结论年轻健康人对鼻孔对称性和鼻小柱平移颜面审美视觉效果高,对唇部对称和唇中线平移颜面审美视觉效果一般,对唇峰对称性的颜面审美视觉效果最低。
简介:摘要目的对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis, NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析,以明确其诊断。方法抽取患儿及其父母的外周血样,应用高通量测序技术对患儿进行测序分析,对可疑致病变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿为7岁先天失明的女孩,因无明显诱因反复呕吐伴乏力、精神差7~8天于当地医院就诊,后以"肾功能衰竭"转入本院。患儿尿常规潜血(3+),尿蛋白(1+),血尿素氮、肌酐进行性明显升高;超声检查双肾体积略增大,肾实质回声增强,皮髓质分界不清,提示双侧肾脏多发囊肿。临床拟诊为"肾单位肾痨"。测序结果示患儿CEP290基因存在c.2587-2A>T和c.2251C>T复合杂合变异,经Sanger测序验证分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,患儿携带的CEP290基因两个变异均被判定为致病性变异。结论患儿被确诊为CEP290基因变异所致的肾单位肾痨6型,该疾病案例在国内尚未见报道,为该病基因型与表型的相关性提供了新的证据。
简介:摘要本文报道1例滥用氧化亚氮(N2O)吸入后发生肺栓塞的22岁男性患者临床资料,对于存在亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因纯合C677T突变者,可引起高同型半胱氨酸血症从而诱发静脉血栓栓塞(VTE)。尽管2002年流行病学调查结果认为MTHFR基因C677T突变并非我国患者肺栓塞的危险因素,但对于年轻患者发现血栓形成,应考虑到基因突变的相关因素并建议进行筛查,避免因相关药物的使用或滥用造成致命后果。
简介:摘要目的总结和分析临床确诊为肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)患儿的临床表型及基因型特点,为临床诊断该类罕见遗传性肾脏疾病提供参考。方法回顾性分析2017年4月至2022年1月于武汉儿童医院肾内科就诊并经过基因检测确诊的9例NPHP患儿的临床资料,对其临床特征和基因检测结果进行分析。结果9例患儿中,女性5例,男性4例,起病中位年龄为11.2(3.4,14.2)岁。8例患儿存在肾小球性蛋白尿,8例患儿存在肾小管性蛋白尿,7例患儿尿比重降低,所有患儿在确诊时均存在不同程度肾功能受损。确诊时患儿已进入慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)5期7例,CKD 3期1例,CKD 4期1例。所有患儿肾脏超声均存在不同程度异常:肾脏体积改变(3/9)、回声增强(8/9)和囊肿(3/9)。3例患儿存在明显肾外表型。6例为NPHP1基因突变,其余3例分别为WDR19、NPHP3和NPHP5基因突变。结论在NPHP患儿中,NPHP1基因缺失突变最常见,同时也发现NPHP3、NPHP5及极其罕见的WDR19突变。NPHP临床表现不典型,需要寻找比较特异的早期诊断方法。
简介:根据转录组数据库,通过同源克隆获得结缕草ZjSPL4基因,开放阅读框为1002bp,编码333个氨基酸,该基因具有SBP基因家族保守域。ZjSPL4编码的蛋白分子量为36.38163kD,理论等电点(pI)为8.79,总平均亲水性为-0.707,属于亲水性蛋白。二级结构预测结果显示ZjSPL4蛋白主要由无规则卷曲(Cc)、α螺旋(Hh)构成。ZjSPL4蛋白与其他植物的SBP蛋白总体相似度为53.71%,通过系统进化树分析发现ZjSPL4与谷子和二穗短柄草中的SPL基因亲缘关系较近。ZjSPL4蛋白亚细胞定位结果显示,其编码的蛋白定位于细胞核中。同时日本结缕草ZjSPL4基因受到GA、ABA、蔗糖、低温的诱导,说明该基因可能参与结缕草花芽分化以及抗逆反应等过程。因此,克隆分析结缕草ZjSPL4基因可为结缕草花芽分化与抗性机制研究以及分子育种提供一定参考。
简介:摘要目的探讨琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)缺陷型胃肠道间质瘤(GIST)中SDH各亚单位蛋白的表达缺陷与相应基因突变之间的关系。方法运用免疫组织化学EnVision二步法检测171例GIST肿瘤组织中SDH各亚单位蛋白的表达情况;聚合酶链反应(PCR)扩增及DNA直接测序检测筛选出的SDH缺陷型病例相应外显子的突变情况并随访。结果171例GIST中,SDHB蛋白表达缺陷(阴性)共9例,占5.3%(9/171);SDHA蛋白表达缺陷(阴性)2例,占1.2%(2/171);未发现SDHC及SDHD蛋白表达缺陷(阴性)病例。9例SDHB蛋白表达缺陷(阴性)病例中,7例PCR扩增并测序成功,其中4例均发生SDHB外显子1c.18C>A(p.Ala6=)同义突变;1例为外显子1c.18C>A(p.Ala6=)同义突变及外显子4c.334G>T(p.Ala112Pro)错义突变双打击;1例为外显子1c.18C>A(p.Ala6=)同义突变及外显子6c.553delG(p.Glu185Serfs*35)缺失突变双打击;1例外显子7c.677-678insTC(p.Thr227 Profs*22)插入突变;其余基因外显子均为野生型序列。共5例获访,1例于术后8个月死亡(死因不明);4例无肿瘤转移和复发。患者本人及其家族中均未发现副神经节瘤及肺软骨瘤等病史。结论SDH缺陷型GIST其蛋白表达缺陷与基因突变之间具有一定的关系,需对SDH蛋白表达缺陷(阴性)病例进行相关基因检测,以进一步指导治疗。