简介：无

简介：摘要目的探讨丙酮酸乙酯（EP）对热打击后血管内皮细胞增殖活性的影响。方法将人脐静脉血管内皮细胞（HUVECs）分别置入不同温度设置（39℃，41℃，43℃）的细胞培养箱内进行热打击4 h，或放入相同温度设置（43℃）的细胞培养箱内接受热打击不同时间（2 h，3 h，4 h）（时间点选取的依据——以上时间点是根据预实验的结果来选择的，预实验中43℃持续热打击5 h时细胞大部分都出现坏死脱壁，崩解成细胞碎片），对照组（CONT）则始终置于37℃细胞培养箱中培养，然后在倒置显微镜下观察各组细胞的形态学变化，并采用CCK-8试剂盒检测各组细胞的增殖活性；根据上述实验结果选取合适的热打击温度（43℃）及时间点（4 h），予以浓度为10 mmol/L的EP进行干预，然后采用CCK-8试剂盒检测细胞的增殖活性。结果随着热打击温度不断升高或热打击时间不断延长，镜下细胞的形态逐渐发生变化，以43℃热打击4 h组(HS组）细胞的形态变化最为明显；另外随着热打击温度的不断升高和热打击时间的不断延长，细胞的增殖活性逐渐降低，且与对照组（CONT）相比，均以43℃热打击4 h组细胞的增殖活性降低最为显著（F=25.79，P<0.001），而且与热打击组（HS）相比，EP干预组（HS+EP）细胞的增殖活性明显增高（P<0.001）。结论EP可以明显减轻热打击对HUVECs增殖活性的影响，有助于缓解高热所造成的血管内皮细胞活性的改变。

简介：摘要目的探讨热打击所致血管内皮细胞中NOD样受体蛋白3（NLRP3）信号通路激活能否被丙酮酸乙酯（EP）抑制。方法体外培养人脐静脉内皮细胞（HUVEC），取对数生长期细胞进行实验。分别设置不同温度梯度（39、41、43 ℃热打击4 h）及不同时间梯度（43 ℃分别持续热打击2、3、4 h）的热打击条件，并将HUVEC分别置入相应条件的细胞培养箱内实施热打击，然后选取43 ℃持续热打击4 h为最终实验条件，作为热打击组；在实施热打击时加入10 mmol/L的EP进行干预；同时设置常温对照组，将细胞同步置于37 ℃细胞培养箱中培养。采用蛋白质免疫印迹试验（Western blotting）检测HUVEC中NLRP3的蛋白表达及天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶1（caspase-1）的活性；采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测细胞上清液中白细胞介素（IL-18、IL-1β）的释放水平。结果经不同条件热打击后，HUVEC中NLRP3的蛋白表达水平随着热打击温度不断升高或热打击时间不断延长而逐渐升高，以43 ℃热打击4 h时升高最为显著，与常温对照组比较差异均有统计学意义〔NLRP3蛋白表达（NLRP3/GAPDH）：1.54±0.08比0.97±0.17，P<0.05〕；而在EP干预后，HUVEC中NLRP3的表达水平及caspase-1的活化水平均较热打击组明显下降〔NLRP3蛋白表达（NLRP3/GAPDH）：1.15±0.07比1.57±0.09，caspase-1活性：40.87±6.54比59.75±9.92，均P<0.05〕，且细胞上清液中IL-18及IL-1β的释放也较热打击组明显下降〔IL-18（ng/L）：1.09±0.08比1.41±0.13，IL-1β（ng/L）：1.38±0.10比2.02±0.10，均P<0.05〕。结论热打击所致血管内皮细胞中NLRP3信号通路激活可以明显被EP抑制；EP的干预有助于减少热打击所诱导的血管内皮细胞中炎性因子的释放。

简介：摘要丙酮酸盐作为机体糖酵解的中间代谢产物，具有广泛的生物学、药理学及潜在临床应用价值。大量动物研究表明，丙酮酸钠在机体遭受各种原因引起的缺氧性损伤病理生理过程中，均表现出能减轻细胞线粒体损伤、抗炎、抗氧化、抑制细胞凋亡、纠正乳酸性酸中毒等作用，从而保护脑、肾、消化道等重要脏器功能。本文对丙酮酸盐的上述作用及其可能机制进行了简要综述，为丙酮酸盐在各种重大战、创伤的药物复苏应用价值进行了展望。

简介：摘要目的探讨以呼吸心跳骤停为首发表现的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床、影像学特点及基因分析。方法对2017年深圳市宝安区妇幼保健院因突发呼吸心跳骤停就诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床特征、影像学资料进行总结，以"丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症"、"PDHA1"等为关键词，查阅PubMed数据库、中国知识基础设施工程(CNKI)数据库、万方数据库建库至2019年3月相关文献，对国内报道的病例进行总结。结果先证者男，2个月10 d，感染后突发呼吸心跳骤停，伴高乳酸血症，难以纠正的代谢性酸中毒。头颅MRI检查提示：(1)双侧大脑基底节区异常信号，符合Leigh病影像学改变；(2)左侧室管膜下少许出血。脑电图提示异常放电。线粒体病相关基因检测提示PDHA1基因存在c.1132C>T，p.H378C半合突变。患儿于1岁时死亡。结论丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症多以神经系统症状起病，以心跳呼吸骤停为突发表现的报道罕见，及时心肺复苏、呼吸机支持能暂时挽救生命，为原发病治疗争取时间，但最终预后差，病死率高。PDHA1基因c.1132C>T，p.H378C变异是其致病原因。

简介：摘要目的探讨M2型丙酮酸激酶(PKM2)和富含脯氨酸蛋白11(PRR11)在乳腺癌组织中的表达及其与乳腺癌患者预后的关系。方法收集金华市中心医院磐安分院(磐安县人民医院)和金华市中心医院2012年5月至2019年10月病理科归档的病历资料完整的88例乳腺癌组织标本，采用免疫组织化学法检测88例乳腺癌患者癌组织和对应癌旁组织中PKM2和PRR11的表达水平。各组间比较采用χ2检验。结果PKM2在乳腺癌组织中阳性表达率为81.82%(72/88)，在对应癌旁组织中阳性表达率为57.95%(51/88)，两者差异有统计学意义(t＝11.906，P<0.05)，PRR11在乳腺癌组织中阳性表达率为76.14%(67/88)，在对应癌旁组织中阳性表达率为37.50%(33/88)，两者差异有统计学意义(t＝26.771，P<0.01)；PKM2表达水平与乳腺癌肿瘤大小、TNM分期、淋巴结转移明显相关(t＝5.353、7.015、4.698，P<0.05)；PRR11表达水平与乳腺癌TNM分期、淋巴结转移明显相关(t＝7.912、6.299，P<0.05)。结论PKM2和PRR11在乳腺癌中呈高表达，PKM2和PRR11可能参与乳腺癌的发生、发展过程。

简介：摘要新型冠状病毒肺炎给全球带来巨大危害。WHO推荐的口服补液盐(ORS)曾用于腹泻、烧伤的补液治疗和防治非洲埃博拉病毒感染，已充分证明其安全性和有效性。新型冠状病毒肺炎引起过度的全身炎症反应，主要造成肺损伤和呼吸衰竭，治疗对策主要是抗病毒、抗炎和器官支持治疗。笔者研究团队以等分子量丙酮酸盐取代WHO原有碳酸氢盐或枸橼酸盐，制成丙酮酸钠口服补液盐(Pyr-ORS)，通过10多年来的系列动物实验，证明Pyr-ORS具有抗缺氧、抗酸、抗炎、增加内脏血流灌注和保护多器官功能等作用，可能在新型冠状病毒肺炎的综合支持治疗中发挥一定的作用，值得推荐。

简介：摘要目的对1例表现为发作性共济失调合并锥体束征阳性患者的PDHA1基因进行变异分析，明确其致病原因并探讨其可能的机制。方法应用高通量测序、Sanger测序及SCA动态变异位点检测并分析。结果患者为青少年男性，表现为发作性共济失调，双侧膝反射亢进，踝阵挛(＋)。基因检测结果显示患者的PDHA1基因发生了c.1159-1162dupAAGT变异，父、母和胞姐未携带此变异，提示为新生变异，而SCA动态变异未见异常，患者确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论PDHA1基因c.1159-1162dupAAGT变异可能为患者的致病原因，丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症患者表型复杂，极少数可有锥体束受累，可能与早期神经元发育受影响有关。

简介：摘要目的利用癌症基因组图谱(TCGA)分析丙酮酸脱氢酶激酶1(PDK1)在脑胶质瘤中的表达和临床意义。方法回顾性分析TCGA数据库中641例脑胶质瘤患者的临床资料。采用GEPIA(http：//gepia.cancer-pku.cn/)在线分析网站分析PDK1在脑胶质瘤患者中的表达情况。之后采用Pearson相关分析法创建与PDK1相关的基因列表，再利用STRING在线分析工具对差异基因进行互作网络分析，根据可信度大小筛选出关键蛋白。进一步通过基因本体分析(GO)获得PDK1相关差异基因的功能及与京都基因和基因组百科全书(KEGG)通路的关系。根据PDK1蛋白表达量将所有患者分为PDK1蛋白低表达组(380例)和PDK1蛋白高表达组(261例)，采用Kaplan-Meier生存曲线比较两组患者的生存期差异。进一步采用单因素和多因素Cox回归分析法判断PDK1蛋白表达对脑胶质瘤患者预后的作用。结果PDK1蛋白在世界卫生组织(WHO)Ⅳ级胶质瘤中的表达明显高于Ⅱ、Ⅲ级(均P<0.05)，且Ⅱ、Ⅲ级间的差异无统计学意义(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级的蛋白相对表达量分别为7.24±0.60、7.34±0.80、8.86±0.90，P>0.05)。PDK1蛋白高表达组的脑胶质瘤患者累积生存率明显低于低表达组(P<0.05)。Pearson相关分析结果发现，96个基因与PDK1表达密切相关，其中69个为正相关，27个为负相关。GO分析和KEGG通路分析结果显示，PDK1与缺氧微环境、有机环状化合物的反应、有机氮化合物的反应、cAMP反应及HIF-1信号通路密切相关。多因素Cox回归分析结果显示，年龄(HR＝1.579，95% CI：1.085～2.299，P＝0.017)、WHO分级(HR＝12.106，95% CI：6.521～22.474，P<0.001)及放疗(HR＝0.502，95% CI：0.325～0.775，P＝0.002)为胶质瘤患者生存期的独立影响因素(均P<0.05)，可独立用于患者的预后判断。然而，PDK1蛋白表达对并不影响脑胶质瘤患者预后。结论不同WHO分级的脑胶质瘤患者PDK1的表达不同，且主要与缺氧和HIF-1信号通路密切相关。

简介：摘要目的探讨丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的临床特征及基因突变遗传学特点。方法回顾性分析由河北省人民医院确诊的1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症罕见女婴患儿的临床特点及基因学特征，并结合本病的研究进展做文献复习。结果罕见女婴发病，起病早，重度精神运动发育落后，持续高乳酸、高丙酮酸血症，代谢性酸中毒，头颅MRI显示透明隔较小，隔间腔缺如；穹隆显示不明确，胼胝体压部细小，呈蓬状向前突。第三脑室顶向背侧抬高，左侧侧脑室扩张向右侧突，左侧室间孔明显扩大。脑电图间歇期：左侧后头部(O1、T5)导联可见大量中高幅棘慢波、慢波，少量多棘慢波散发或连续发放。双侧半球各导联可见大量低幅慢波活动。二代基因测序发现患儿PDHA1基因在chrX-19371287位置有C>T(p.A169V)的杂合错义突变，父母PDHA1基因未见该突变。确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症在早期缺乏特异性表现，且女性患者因有X染色体随机失活，更为少见。对原因不明的精神运动发育落后、持续高乳酸血症、难以纠正的代谢性酸中毒患儿，需警惕该病。可通过基因分析诊断。

简介：摘要苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，是常见的氨基酸代谢异常之一，在中国的平均发病率约为1/11 000，表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征。苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病，被列为中国新生儿筛查疾病之一。经筛查确诊的新生儿通过及时控制苯丙氨酸的摄入可以达到满意的治疗效果。本指南旨在总结关于苯丙酮尿症的医学遗传学知识和临床处置要点，以提高临床人员对该病的诊断水平、规范开展新生儿筛查，对患者临床管理的规范化提供建议。

简介：摘要：丙酮溶解包衣是硝苯地平渗透泵控释片制备的重要环节，其容易使得药品制剂中残留一定的丙酮，影响药品品质。基于药品质量安全管理需要，需就丙酮残留量进行系统测定，本文采用气相色谱顶空进样技术，就硝苯地平渗透泵控释片丙酮残留量展测定，期望能实现丙酮残留量的精准把控，进而保证硝苯地平渗透泵控释片的品质与安全。

简介：摘要：目的：观察人参皂苷对苯丙酮尿症模型大鼠学习记忆能力的影响。方法：采用 dl- 对氯苯丙氨酸 +l- 苯丙氨酸诱导苯丙酮尿症模型大鼠，通过水迷宫空间分辨能力测试，研究人参皂苷对苯丙酮尿症（ PKU ）模型大鼠学习记忆的影响。结果：结论：人参皂苷明显改善苯丙酮尿症模型大鼠学习记忆障碍的作用。

简介：

简介：摘要：随着现代食品工艺的进步和发展，食品添加剂被广泛的应用于食品生产。特别是防腐剂，防腐剂种类繁多。本文简要的介绍了食品防腐剂中山梨酸钾（系统名 2， 4-己二烯酸钾。分子量 150.22。相对密度 1.3632926。热至 270 ℃ 分解。是我国常用的防腐剂之一。）的性质、功能、主要用途、和发展趋势。

简介：摘要随着对胆汁酸的研究不断深入，逐渐发现并证实了高水平胆汁酸可致多种类型的心律失常，例如，窦性心动过缓、心房颤动（AF)、房室传导阻滞等，严重者甚至可出现心脏骤停。还发现胎儿比成人更易发生胆汁酸诱导的心律失常。人们已经认识到胆汁酸可通过多种机制导致心律失常，例如，胆汁酸对离子及离子通道的影响、受体介导、迷走神经介导等途径。而熊去氧胆酸是目前发现的对心脏有保护作用、并且具有抗心律失常效应的胆汁酸。现就胆汁酸致心律失常的作用及其机制进行综述。

简介：摘要目的分析河南地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)基因变异规律及特点，为PTPSD早期诊断、治疗及遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法选择1998年1月至2018年12月在郑州大学第三附属医院河南省新生儿疾病筛查中心就诊的1 906例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿，采用荧光分析法测定其血苯丙氨酸(Phe)水平，对血Phe>120 μmol/L者进行尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶呤还原酶(DHPR)活性测定，对临床初步诊断为四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)的79例患儿行HPA相关基因(PAH、GCH1、GFRP、PCBD1、PTPS、QDPR)的高通量测序分析，对筛选出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果1 906例HPA患儿中，79例临床诊断BH4D，且均为PTPSD，HPA中PTPSD发生率为4.14%；79例患儿158个等位基因中156个检测出变异，检出率为98.73%；共检测到30种变异，第5外显子的变异检出率最高(92/156个，58.97%)；变异频率较高的依次为c.259C>T (61/156个，39.10%)、c.286G>A (17/156个，10.90%)、c.155A>G (13/156个，8.33%)和c.272A>G(10/156个，6.41%)；共检出6种新的错义变异，分别为c.-77G>T、c.158A>G、c.207G>A、c.262C>T、c.316A>G、c.332C>G。79例患儿检测出38种基因型，其中纯合变异基因型3种，复合杂合变异基因型33种。结论c.259C>T可能为河南省PTPSD患儿热点突变类型，发现6种新发变异，丰富了其基因突变谱。

简介：摘要氨基酸是所有生物活细胞和生物体所必需的生物活性物质，其水平受到严格控制，肾脏在氨基酸代谢中发挥重要作用，包括氨基酸的合成、转运、排泄及重吸收等，其中任何一个环节出现问题都会导致体内氨基酸水平异常。氨基酸代谢异常可作为某些肾脏疾病的特征性改变，对疾病的早期诊断具有重要意义。该文就氨基酸代谢与肾脏的关系及氨基酸代谢在肾脏疾病中的作用进行综述。

简介：摘要目的探讨维A酸联合亚砷酸治疗急性早幼粒细胞白血病(APL)的效果。方法抽取郑州颐和医院2018年12月至2019年12月收治的APL患者82例，采用随机数字表法分为参照组与研究组，参照组41例给予维A酸诱导化疗，研究组41例给予维A酸联合亚砷酸诱导化疗。比较两组临床治疗完全缓解率，诱导缓解时间，白细胞水平峰值，高白细胞血症维持时间，不良反应发生率，治疗3、6个月复发率及再次治疗完全缓解率。结果研究组临床治疗完全缓解率高于参照组，差异有统计学意义(P<0.05)；研究组诱导缓解时间短于参照组，白细胞水平峰值低于参照组，高白细胞血症维持时间短于参照组，差异有统计学意义(P<0.05)；研究组不良反应发生率与参照组比较，差异未见统计学意义(P>0.05)；研究组治疗3个月复发率与再次治疗完全缓解率与参照组比较，差异未见统计学意义(P>0.05)；研究组治疗6个月复发率低于参照组，差异有统计学意义(P<0.05)。研究组治疗6个月复发再次治疗，完全缓解率与参照组比较，差异未见统计学意义(P>0.05)。结论急性早幼粒细胞白血病临床治疗中，以维A酸联合亚砷酸诱导化疗，有利于缩短诱导缓解时间，提高完全缓解率，但存在一定药物不良反应。

简介：