简介:摘要家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)是因APC(adenomatouspolyposiscoli,APC)基因突变所致的常染色体显性遗传病,发病率为1/10000~1/15000,外显率接近100%,FAP是最常见的肠道息肉病,最突出的特点是消化道多发性腺瘤性息肉,常造成消化道出血、梗阻等合并症,息肉还可以癌变为结直肠癌,约占结直肠癌总发生率的1%。APCmin/+小鼠的APC基因850位密码子发生无意义突变,导致APC基因的转录在850位基因处终止,形成截短的APC蛋白,APCmin/+小鼠由于这种突变会造成肠道多发腺瘤,尤其是小肠段多见,其一直被用作研究FAP的动物模型。
简介:摘要目的探讨新生儿体内氨基酸变化特点,为临床精准判读提供理论依据。方法在2018年1月至12月四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的32 855例新生儿中,纳入经初筛、复查确定为未患IMD的32 843例新生儿。根据胎龄(早产儿1 363例,足月儿31 468例,过期产儿12例)、采血时间(日龄3~7 d采血30 958例、8~28 d采血1 637例、>28 d采血248例)、出生季节(第1季度出生7 737例、第2季度出生11 428例、第3季度出生5 482例、第4季度出生8 196例)进行分组,比较各组新生儿体内氨基酸的水平差异,分析多种影响因素与代谢指标的相关性。结果1.新生儿体内11种氨基酸[丙氨酸(ALA)、精氨酸(ARG)、瓜氨酸(CIT)、甘氨酸(GLY)、亮氨酸+异亮氨酸+羟脯氨酸(LEU+ILE+PRO-OH)、蛋氨酸(MET)、鸟氨酸(ORN)、苯丙氨酸(PHE)、脯氨酸(PRO)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)]均呈非正态分布。2.按胎龄分组,除PHE(H=0.61,P>0.05)、TYR(H=2.02,P>0.05)差异无统计学意义外,ALA(H=187.11,P<0.05)、ARG(H=23.60,P<0.05)、CIT(H=22.90,P<0.05)、GLY(H=85.18,P<0.05)、LEU(H=56.42,P<0.05)、MET(H=18.74,P<0.05)、ORN(H=129.27,P<0.05)、PRO(H=344.40,P<0.05)、VAL(H=272.92,P<0.05)差异均有统计学意义。3.按采血时间分组,ALA(H=65.19,P<0.05)、ARG(H=404.48,P<0.05)、CIT(H=502.13,P<0.05)、GLY(H=1 719.44,P<0.05)、LEU(H=396.41,P<0.05)、MET(H=199.39,P<0.05)、ORN(H=31.26,P<0.05)、PHE(H=325.49,P<0.05)、PRO(H=70.09,P<0.05)、TYR(H=159.29,P<0.05)、VAL(H=102.52,P<0.05)差异均有统计学意义。4.按出生季节分组,ALA(H=401.37,P<0.05)、ARG(H=3 229.03,P<0.05)、CIT(H=65.45,P<0.05)、GLY(H=597.82,P<0.05)、LEU(H=1 120.42,P<0.05)、MET(H=10 515.18,P<0.05)、ORN(H=1 275.23,P<0.05)、PHE(H=2 260.17,P<0.05)、PRO(H=319.57,P<0.05)、TYR(H=884.37,P<0.05)、VAL(H=1 824.49,P<0.05)差异均有统计学意义。结论新生儿体内氨基酸根据不同胎龄、出生季节和采血时间,呈不同的代谢差异,采用串联质谱技术检测时应根据不同条件选择适宜的判读标准。
简介:目的探讨补充支链氨基酸(branched-chainaminoacids,BCAA)对失眠老年大鼠行为和糖代谢的影响。方法采用小平台水环境的睡眠剥夺方法建立动物失眠模型,30只雄性老年大鼠随机分为对照组(C组)、6h组(每天6小时睡眠组)、6hB组(每天睡眠6小时,进食添加BCAA的饲料),4h组(每天睡眠4小时),4hB组(每天睡眠4小时,进食添加BCAA的饲料)。结果实验组大鼠的修饰行为次数、中央格停留时间、粪便颗粒数均高于C组,差异具有显著性(P〈0.05)。且修饰行为次数、中央格停留时间4hB组〈4h组(P〈0.05);旷场实验得分6h组〉C组〉4h组,差异具有显著性(P〈0.05)。但旷场实验得分、粪便颗粒数6h组与6hB组,4h组与4hB组比较无差异(P〉0.05)。与C组比较,实验组的FPG水平显著升高(P〈0.05);但4hB组〈4h组(P〈0.05)。与C组比较4h组和4hB组的血清INS水平显著升高(P〈0.05),且4hB组〈4h组(P〈0.05)。与C组比较,实验组的ISI显著下降;且4hB组〉4h组(P〈0.05)。结论补充BCAA可以改善失眠老年大鼠的行为和糖代谢。
简介:目的探讨严重烧伤患者手术后应用重组人生长激素(rhGH)对支链氨基酸代谢的影响及可能的机制.方法选择1999年1月~2001年1月间,烧伤总面积大于30%、Ⅲ度面积大于10%TBSA、年龄12~50岁的重度烧伤患者50例,分为rhGH治疗组和对照组.伤后3d内切痂植皮,rhGH组从术后第1天开始每晚皮下注射rhGH(0.3U/kg),共10d.分别于术前、术后1、3、7、10、14d清晨抽取两组患者静脉血,观察生长激素(GH)、支链氨基酸指标和患者尿3-甲基组氨酸(3-MH)水平的变化.结果两组患者术前血清GH浓度较正常值显著降低(P<0.05),术后3d起rhGH组血清GH浓度较对照组显著增高(P<0.05).尿3-MH的排出量均有增加,但对照组显著高于rhGH组(P<0.05).患者血浆支链氨基酸水平术前及术后第1天低于正常值,rhGH组术后第3天、对照组术后第7天,血浆缬氨酸、异亮氨酸、亮氨酸水平升高,分别达峰值,之后逐渐降低,自术后第7天开始rhGH组血浆支链氨基酸水平显著低于对照组(P<0.05).rhGH组血中GH浓度与尿3-MH排出量之间呈显著负相关(P<0.01).结论大面积烧伤患者术后应用rhGH,可促进骨骼肌摄取氨基酸,合成蛋白质,降低肌肉蛋白分解速率.
简介:综述了反胶束萃取氨基酸的研究进展,包括反胶束萃取氨基酸机理及应用。其机理为:氨基酸以带电离子状态进入反胶束的“水池”内或微胶团球粒的界面分子膜层内而被分离,氨基酸离子与形成反胶团的表面活性剂离子间的静电作用越强,氨基酸的萃取率越高,水溶液中盐浓度越大,氨基酸萃取率越低。由2-乙基已基琥珀酸酯磺酸钠(AOT)阴离子表面活性剂和三辛基甲基氯化铵(TOMAC)季铵盐阳离子表面活性剂形成的反胶束适用于低盐浓度的氨基酸料液,如从发酵液中萃取分离苯丙氨酸,二(2-乙基已基)磷酸铵表面活性剂形成的反胶束可用于从高盐浓度的胱氨酸母液中萃取分离出精氨酸。介绍了反应条件对反胶束萃取氨基酸的影响。
简介:目的测定小儿复方氨基酸注射液(19AA-I)中各种氨基酸含量。方法氨基酸采用柱前衍生后用HPLC法以紫外检测器测定。结果各种氨基酸的线性、稳定性、重复性和准确性均符合方法学要求。
简介:摘要目的分别测定不同孕周母亲及其所生新生儿的血氨基酸含量,通过代谢组学分析不同孕周母亲及新生儿血氨基酸代谢谱的差异,以期为临床营养支持提供理论依据。方法收集2017年11月至2020年7月佛山市三水区妇幼保健院及中山大学附属第六医院产科、新生儿科不同孕周母亲及其所生新生儿的指尖/足跟末梢血液标本,共143例,母亲体健,无妊娠合并症,胎儿宫内发育良好,根据孕周分为3组:<32周(22例),32~36+6周(59例),≥37周(62例),利用串联质谱技术及定量软件测定血样本中氨基酸代谢产物的含量,同时运用正交偏最小二乘判别分析法对3组血代谢产物进行代谢组学分析并寻找重要的差异物质。结果(1)早产与足月的母亲及新生儿血氨基酸代谢谱差异有统计学意义;(2)在代谢组模式识别结合变量权重图分析发现,母亲组有6个权重较大的物质,孕<32周:丙氨酸(139.12±20.00)μmol/L、甘氨酸(129.52±35.00)μmol/L、谷氨酸(193.51±25.52)μmol/L、脯氨酸(99.94±18.92)μmol/L、缬氨酸(83.60±12.96)μmol/L、亮氨酸(93.82±20.06)μmol/L;孕32~36+6周:丙氨酸(137.59±27.72)μmol/L、甘氨酸(117.59±24.81)μmol/L、谷氨酸(188.05±40.25)μmol/L、脯氨酸(104.69±20.83)μmol/L、缬氨酸(84.76±13.11)μmol/L、亮氨酸(94.65±18.28)μmol/L;≥37周:丙氨酸(244.67±84.83)μmol/L、甘氨酸(165.76±61.67)μmol/L、谷氨酸(238.40±73.79)μmol/L、脯氨酸(137.41±41.31)μmol/L、缬氨酸(112.17±25.63)μmol/L、亮氨酸(112.62±35.94)μmol/L。与孕周不足月的母亲相比,孕周足月母亲的丙氨酸、甘氨酸、谷氨酸、脯氨酸、缬氨酸、亮氨酸水平升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。新生儿组有5个权重较大的物质,<32周:脯氨酸(431.63±235.66)μmol/L、谷氨酸(151.40±34.43)μmol/L、甘氨酸(144.84±48.13)μmol/L、丙氨酸(184.11±54.80)μmol/L、组氨酸(150.78±103.77)μmol/L;32~36+6周:脯氨酸(571.62±228.19)μmol/L、谷氨酸(177.98±44.23)μmol/L、甘氨酸(172.51±44.88)μmol/L、丙氨酸(201.22±50.75)μmol/L、组氨酸(143.15±90.69)μmol/L;≥37周:脯氨酸(190.83±117.11)μmol/L、谷氨酸(319.06±104.78)μmol/L、甘氨酸(277.98±129.10)μmol/L、丙氨酸(307.47±127.38)μmol/L、组氨酸(34.00±15.87)μmol/L。与早产新生儿相比,足月新生儿谷氨酸、甘氨酸、丙氨酸水平升高,而脯氨酸、组氨酸水平降低,差异均有统计学意义(均P<0.05)。(3)多数氨基酸在新生儿中的水平高于孕母,而谷氨酸在新生儿中的水平低于孕母。结论早产与足月母亲及新生儿血氨基酸代谢谱差异具有统计学意义,母婴之间多种氨基酸呈现主动转运过程,应用串联质谱技术结合代谢组学分析可作为评估母婴代谢情况的重要方法,对深入了解孕妇在不同阶段代谢特点以及合理补充营养具有重要价值。