简介:Objective:Congenitalauditoryneuropathy(AN)affectshearingandspeechdevelopment.ThedegreeofhearingdifficultyincongenitalANvariesasafunctionofpathologyattheinnerearhaircell(IHC)synapsesortheauditorynerve.WereportacaseofaChinesegirlwithANrevealedbyOTOF(otoferlin)genemutationanalysiswhohadonlyamildhearingloss.Patient:A13-year-oldChinesegirlwasdiagnosedashavingcongenitalANonthebasisofOTOFgenemutationanalysis.Shemanifestamildsensorineuralhearinglosswith50%maximummonosyllablespeechdiscriminationrate,normalDPOAEs(distortionproductotoacousticemissions)beyondambientnoiselevels,onlySPs(summatingpotentials)evokedduringECoG(electrocochleography)andabsentABRs(auditoryevokedbrainstemresponses)bilaterallytoclickspresentedat100dBnHL.Shewasabletoeffectivelycommunicatewithothersbyspeechreadingowingtohermildhearingloss.Moreover,bilateralhearingaidshelpedhertocommunicate.Conclusions:OurpatientwasdemonstratedtohaveamutationontheOTOFgene.Nevertheless,shewasabletocommunicateusingauditoryvisualspeechreadinginspiteofamildauditorythresholdelevationprobablyduetopartialpathologyattheIHCsynapsesorintheauditorynerve.
简介:Objective:Toinvestigateimmune-relatedgeneticbackgroundinbilateralsuddensensorineuralhearingloss(SSNHL).Casereportandmethods:Thecaseisa45-year-oldmanpresentingwitha7-yearhistoryofbilateralprofoundSSNHL.Bloodbiochemicaltestingdemonstratedincreasedlevelsoftotalcholesterol(5.88mmol/L).TestsforhepatitisBshowedapositiveantibodyagainstthehepatitisBcoreantigen.ComplementC3wasbelowthenormalvalue,andcomplementC4andIgGwereinthelowerrangeofnormalvalues.CTimagesshowedanormalinnerearandvestibularaqueductbutroundwindowmembranousossificationonbothsides.Atotalnumberof232immuneassociatedgenesweresequencedusingthenextgenerationsequencingtechnique.Results:Mutationsweredetectedin5genes,includingthephosphoinositide3-kinasecatalyticsubunitdelta(PIK3CD),caspaserecruitmentdomain-containingprotein9(CARD9),complementfactorH-related(CFHR2),immunoglobulinlambda-likepolypeptide1Protein(IGLL1),andtransmembranechannel-likegenefamily8(TMC8).InthePIK3CDgene,aC896Tsubstituteinexon7wasdetected.Thismutationcausesprimaryimmunodeficiencyandisanautosomaldominantdisease.Conclusion:ThePIK3CDC896TmutationresponsibleforprimaryimmunodeficiencymaycontributetotheonsetofbilateralSSNHLwithsubsequentrapidprogression.
简介:LedbyfourgenerationsofleadershipfromlateProf.JIANGSichang(academician,ChineseAcademyofEngineering),Prof.YANGWeiyan(HonoraryPresident,DivisionofOtolaryngologyHeadandNeckSurgery,ChineseMedicalAssociation),Prof.HANDongyi(PresidentElected,DivisionofOtolaryngologyHeadandNeckSurgery,ChineseMedicalAssociation)tonowProf.YANGShiming(President,DivisionofOtolaryngologists,
简介:摘要目的探讨髋部骨折患者手术后预防下肢深静脉血栓(DVT)的临床方法及其效果。方法选择2007年12月~2015年4月在我院接受髋部手术的骨折患者187例,按时间先后顺序分为对照组和实验组,对照组(n=72)患者早期功能锻炼及嘱家属经常按摩患者双下肢;实验组(n=115)在对照组的基础上使用气压式血液循环仪,静滴低分子肝素钙,口服阿司匹林(72例);或使用利伐沙班(33例)。观察两组患者DVT的效果及肿胀、疼痛、舒适度情况。结果实验组显效83例,有效28例,无效4例;对照组显效27例,有效34例,无效11例。两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论髋部骨折患者手术后预防DVT综合药物治疗、物理治疗效果明显,在髋部骨折患者中尤其是高龄患者中值得推广。
简介:摘要目的甲状腺手术后并发症的预防及护理干预。方法本文选取我院于2014年04月~2015年04月收治的120例甲状腺手术患者,将其随机分为护理组和对照组,对照组采用常规护理方式,护理组采用并发症预防性护理干预方式,对比两组患者的护理满意度和并发症发生率结果。结果护理组患者的护理满意度为99.00%,护理组患者的焦虑、抑郁评分分别是(35.08±1.22)分和(35.99±1.12)分,和对照组的焦虑、抑郁评分结果对比存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义。结论甲状腺手术患者采用并发症预防性护理干预方式后,可以针对术后并发症开展针对性护理干预工作,有效降低了并发症发生率,提升了护理满意度。
简介:摘要人到中年以后,身体机能会逐渐减弱,特别是老年患者,患病后不易好转,新陈代谢缓慢、骨质疏松严重、一些疾病的并发症等都会逐渐出现,为了预防老年患者的一些常见并发症和如何护理等问题,文章首先对老年患者的生理特征进行分析,总结出机能下降的因素,对常见疾病的发生原因进行探讨。其次将各类并发症的护理措施详细阐述,帮助医护人员明确工作的重点内容。加强对老年患者的观察,科学调节饮食,可减少并发症的产生。
简介:摘要目的康复新预防糖尿病患者干槽症的疗效观察。方法本文选取齐医附属三院于2014年01月~2015年05月收治的90例糖尿病拔牙患者,将其随机分为A组(病历组)和B组、C组、D组(对照组),病历组为康复新明胶海绵组(45例),对照组为碘仿明胶海绵组、明胶海绵组和无填塞组,各15例。患者治疗7天后复诊,观察四组患者的干槽症预防情况。结果A组患者出现1例干槽症症状,干槽症发生率为2.22%,B组患者出现1例干槽症症状,干槽症发生率为6.67%,C组患者出现3例干槽症症状,干槽症发生率为20.00%,D组患者出现7例干槽症症状,干槽症发生率为46.67%,其中A组干槽症发生率分别和B组、C组、D组患者的干槽症症状发生率结果对比存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义。结论糖尿病拔牙患者采用局部康复新明胶海绵填塞治疗方式后,可以明显提升治疗效果,实现干槽症的有效预防。