简介:临床资料患者,女,45岁。主因皮下结节伴咳嗽2个月于2010年10月11日就诊。2个月前突然发现左耳后及双下肢小腿散在数个皮下结节,无压痛,同时无明显诱因出现咳嗽,夜间尤剧烈,无发热、流涕
简介:临床资料患者,女性,83岁。主因面部皮肤增厚、变黄伴黑头粉刺、囊肿2年,于2010年3月19日来我科就诊。患者于2年前出现面部皮肤增厚、变黄,皮损中出现多个黑头粉刺和皮下小结节、囊肿。皮损处无自觉症状,表面无破溃。既往体健,有失眠、
简介:结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin)。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTORcomplex1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。
简介:1临床资料患者男性,65岁.脚趾长小肿物4个月,并逐渐长大,无明显痒痛感.体格检查:头、面、躯干及四肢皮肤肤色正常,未见明显斑块、结节、硬化、瘀斑及色素沉着,舌体大小及色泽正常,毛发及甲无改变.皮科情况:左足2-5趾间,右足3-4趾间内外侧缘,见数个淡紫红色绿豆至黄豆大疣状肿物,表面光滑,质地柔软,呈串珠样排列.