简介:p90核糖体S6蛋白激酶(rihosomalS6kinase,RSK)为Ras信号转导通路下游途径的重要调控因子,对Ras通路起调控作用。近年发现RSK家族与恶性肿瘤发生、发展密切相关。本文就RSK家族与恶性肿瘤的关系作简要综述。
简介:类Y染色体编码睾丸特异蛋白基因家族(Testis—specificproteinYencoded-like,TSPYL)编码一类具有参与核小体装配,维持细胞活力状态功能的蛋白。这些蛋白在人体内分部广泛,并参与机体的多种生理病理过程。近期研究表明该类基因的变异及其表观遗传学调控与某些发育性疾病和肿瘤的发生发展有较为密切的关系。通过研究TSPYL类基因的生物学特性和功能,以及与其相关疾病的关系,可为今后的基因靶向治疗提供新的方向和策略。
简介:目的:探索肝癌聚集分布和分布特点与遗传的关系。方法:以1988-01/1999-05手术切除的318例系列肝癌患者为先证者,对其中二系三代一级亲属和二级亲属中肝癌曾患情况作分析,研究肝癌聚集分布特点。结果:318例肝癌先证者中,男254例,女64例。年龄24-75a。有2例以上肝癌的占37.11%(118/318)。118个家族中曾患肝癌224例。包括先证者本人共为342例。即每个家族平均为2.9个肝癌。其中5例以上有11个家族。最多—个家族中出现10个肝癌。一级亲属(父母、同胞、子女)163例,二级亲属(伯、舅、姑、姨等)61例。有80个家族一级亲属连续二代发生肝癌(单、双亲患肝癌后子女发生肝癌);3个家族连续三代发生肝癌;4个家族隔代发生肝癌。结论:研究结果对照文献报告,显示肝癌有明显的遗传倾向,认为肝癌高发与遗传有密切相关性。遗传因素可能是启东肝癌重要的病因之一。
简介:背景与目的:家族性脑血管母细胞瘤是一种特殊的脑血管母细胞瘤,临床对其认识不足,发现率较低。本文探讨家族性脑血管母细胞瘤的临床特点和适宜的外科处置。方法:采用同顾方法对10例经手术和病理证实的家族性血管母细胞瘤进行临床分析一结果:本组病例占同期血管母细胞瘤8.92%(10/112),家族性血管母细胞瘤产生新病灶率(40%)明显高于散发性血管母细胞瘤(3.92%);肿瘤伞切除18枚(其中囊结节肿瘤13枚,实质性肿瘤5枚),手术死亡1例,出院9例中5例复发.复发问隔4~127个月.平均42个月一恢复劳动或丁作6例,生活自理2例,仍需他人照料1例。结论:家族性脑血管母细胞瘤较散发性血管母细胞瘤易产生新病灶和复发,预后较差,应终身随访;临床应加强对家族性脑血管母细胞瘤的认识.VHL基因诊断是现今可取的诊断手段,并改变患者及家族成员的处置过程。
简介:Smac/DIABLO印第2个线粒体衍生的半胱天冬氨酸蛋白酶激活剂/低等电位点的凋亡抑制蛋白的直接结合蛋白,是近年来发现的一种线粒体促凋亡蛋白。它通过消除凋亡抑制蛋白家族的功能而增强半胱天冬氨酸蛋白酶活性,促进细胞的凋亡。本文从Smac/DIABLO的生物学特征、参与凋亡的机制、与肿瘤的关系等方面以及研究中存在的一些问题和可能的研究趋势进行综述。
简介:目的了解24h尿蛋白(Upro)水平和血清白蛋白(Salb)水平对慢性肾脏疾病(CKD)患者血清甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)、糖蛋白抗原199(CA199)、糖蛋白抗原125(CA125)、糖蛋白抗原724(CA724)、糖蛋白抗原153(CA153)、前列腺特异抗原(PSA)、游离前列腺特异抗原(fPSA)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、细胞角化素蛋白片段19(CYFRA21-1)和鳞癌抗原(SCC)血清浓度的影响。方法根据Upro将232例CKD患者分为Upro〈1.5g/d组,Upro1.5-3.5g/d组和Upro〉3.5g/d组,比较各组肿瘤标志物水平;再根据Salb水平将上述患者分为Salb〈25g/L组、Salb25-35g/L组和Salb〉35g/L组;对其中的男性患者亦按上述方法分组,比较各组PSA和fPSA水平。结果CA125、CA153、CYFRA21-1NSE和SCC水平在不同蛋白尿组间差异存在统计学意义,相关分析显示其血清水平均与Upro呈正相关,而CEA、CA199、AFP、CA724、PSA和fPSA水平在各组间差异无统计学意义;CA199、CA125、CYFRA21-1、NSE和SCC水平在不同salb组间差异存在统计学意义,且其血清水平均与Salb水平呈负相关,而CEA、AFP、CA153、CA724、PSA和fPSA水平在各组间差异无统计学意义。结论在大量蛋白尿伴或低白蛋白血症的患者中,部分血清肿瘤标志物诊断相应肿瘤的假阳性率增高。
简介:Psoriasin(S100A7)是一种分子量为22.9kD的同源二聚体蛋白,属于S100蛋白家族成员。通过与钙离子结合,参与细胞内外重要的生命活动。其基因定位于染色体1q21.2-q22。Psoriasin(S100A7)蛋白最初是从银屑病异常增生的角化细胞中分离得到的,故称为Psoriasin,即银屑素。Psoriasin在异常增生的角化细胞、膀胱鳞状细胞癌和原位及浸润乳腺癌中表达上调。Psoriasin这种分泌和表达特征有可能作为膀胱鳞状细胞癌和乳腺癌等恶性肿瘤的候选标志物。
简介:目的用表面增强激光解析离子化飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)技术探寻恶性胸水蛋白标志物,建立快速、简便的恶性胸腔积液诊断方法系。方法收集恶性和非恶性胸水各50例,按照年龄、性别进行一一配对,采用WCX2磁珠技术对血清蛋白进行捕获,用蛋白质谱阅读器PBSⅡ对芯片进行扫描、分析。结果恶性和非恶性的胸水蛋白图谱相比,存在5个差异表达蛋白(P〈0.05),其中包括3个高表达蛋白,分子量分别是5335、7577、11670Da。结论SELDI-TOF-MS技术能筛选出灵敏度和特异性较好的差异蛋白,为恶性胸腔积液的早期诊断提供了一种新的实验方法。
简介:目的:评价高尔基蛋白73(Golgiprotein73,GP73)作为肝脏疾病尤其是原发性肝癌(primaryhepaticcarcinoma,PHC)血清学标志物的临床应用价值。方法:分别采用酶联免疫吸附试验和化学发光法定量检测肝占位患者的血清GP73及甲胎蛋白(AFP)的水平以确定肝占位性质。同时选取PHC患者组、肝硬化患者组及健康体检组作为对照进行GP73水平测定。对PHC患者,进一步分析血清GP73水平与临床病理参数之间的关系。结果:肝占位组GP73的灵敏性及特异性分别为77.27%和85.71%,P〈0.05。PHC组、肝硬化组及健康体检组GP73数据比较:PHC组患者GP73值明显高于其余两组,P〈0.05。肝硬化组GP73血清含量高于健康体检组,P〈0.05。PHC组各数据分组比较分析:GP73血清含量与性别、年龄、肿瘤数目无明显相关性,而与肿瘤直径、肿瘤转移情况、Child分级及肝炎感染情况具有相关性。结论:作为新型血清标志物,GP73与AFP一样,临床检测效果良好,与AFP临床诊断上具有互补性,可用于临床肝占位性质的判定、PHC的诊断,并且对于PHC病情分析、恶性程度判断乃至预后评估等均具有重要临床价值。