简介：患者,女,37岁。因＂停经53d,腰酸不适3d＂于2016年1月19日就诊,门诊检查后以＂异位妊娠＂收入院。患者已婚,既往体健,平素月经规律,2/30d,经量偏少,无痛经史,停经30余天自测尿妊娠试验阳性。2016年1月11日本院超声检查示：

简介：孕妇,22岁,孕1产0,主因＂停经22周,B超提示胎儿心脏外翻畸形＂于2014年9月23日收入院。患者平素体健,无高血压、糖尿病,否认家族遗传史,末次月经时间2014年4月21日。停经7周后,外院行超声检查提示宫内早孕。孕妇未行NT筛查,孕22周在外院行超声示胎儿心脏外翻畸形。唐氏筛查低风险。

简介：目的总结乳腺、卵巢癌双原发癌患者的临床病理特征,并讨论其可能原因及防治策略.方法回顾性分析2010年1月至2016年12月间重庆医科大学附属第二医院及四川省绵阳市中心医院收治的9例乳腺、卵巢双原发癌患者的临床资料.随访时间为24-312个月,中位随访时间为120个月.结果9例患者中,6例首发乳腺癌,2例首发卵巢癌,1例为同时性乳腺、卵巢双原发癌.2例患者进行了BRCA基因检测,1例患者存在BRCA1基因突变.9例患者乳腺首发临床症状均为乳房包块;卵巢首发症状中6例为腹胀,2例为阴道异常流血,1例为卵巢肿物.有乳腺标本免疫组织化学检测结果的5例患者中,ER均阴性表达,其中4例为三阴性乳腺癌.9例患者均进行了乳腺癌根治术,并全部接受了化疗,有3例患者术后进行了放射治疗,1例患者术后接受了他莫昔芬内分泌治疗,无患者接受抗HER-2治疗.9例患者中除1例患者拒绝卵巢手术外,其余8例患者均进行了卵巢癌全面分期手术,9例患者均接受了静脉化疗,3例患者接受了腹腔灌注化疗,无患者接受放射治疗.9例患者的中位发病年龄为46岁（36-51岁）,中位发病间隔时间为93个月（0-300个月）,确诊第二癌后的中位无进展生存时间为19个月（7-22个月）.7例患者发生卵巢癌复发转移,随访期间3例患者死亡.6例无家族史者发生两癌的中位间隔时间为122个月,3例有家族史者发生两癌的中位间隔时间为21个月;3例患者发生首发癌时年龄〈45岁,其发生第二原发癌的中位间隔时间为258个月,6例患者发生首发癌时年龄逸45岁,其发生第二原发癌的中位间隔时间为36个月.结论乳腺、卵巢双原发癌患者的首发起病年龄较小,诊断卵巢癌时多已出现明显临床症状,有家族史的患者两癌的间隔时间明显缩短.患者的治疗以手术和化疗为主.

简介：目的探讨双胎反向动脉灌注序列征(twinreversedarterialperfusionsequence,TRAPS)的临床特点及临床处理方案。方法回顾性分析本院2014~2018年间诊断的4例TRAPS,分析其孕期产检及住院分娩病例资料,随访孕期及产后情况,进行病例总结。结果①4例TRAPS均通过超声诊断,超声仍是诊断TRAPS的首选方法;②妊娠结局:4例TRAPS中,2例剖宫产,1例自然分娩,1例放弃妊娠引产,获得活产泵血儿3例,3例受血儿为无头无心无四肢发育,1例受血儿无头无心无上肢发育。结论诊断TRAPS首选方法是产前超声检查,早期诊断可提高泵血儿的生存率。

简介：目的评价不同超声异常指标对染色体异常的预测作用。方法呆用副唢性方法，对2016，牛1月1日至2016年12月31日在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心就诊的超声指标异常孕妇471例，进行介入性产前诊断查胎儿染色体并对结果进行分析。结果单项超声结构异常检测胎儿染色体异常，颈部水囊瘤OR：5．58，95％a（1．71一18．16），P=O．04；心脏系统OR：2．73，95％CI（1．02—7．29），P=0．045；余P值均大于0．05；超声软指标异常检测胎儿染色体异常，3mm〈NT≤4mmOR：2．08，95％CI（1．024．23），P=0．044；NT〉5mmOR：2．27，95％CI（1．19—4．35），P=．013；鼻骨缺失0R：7．00，95％CI（2．27～21．62），P=0．001；余P值均大于0．05。结论颈部淋巴水囊瘤、一tb脏畸形单独存在可以增加胎儿染色体异常的风险；NT异常、鼻骨缺失对染色体异常预测价值高，孕期出现建议介人性产前诊断。

简介：孕妇,40岁,主因＂停经9周＋4,剧烈呕吐＂入院。患者平素月经不规律6d/40-50d,LMP：2017年1月19日,因其配偶弱精行体外受精-胚胎移植,停经40d查尿hCG阳性,结合孕早期B超核对预产期2017年11月8日。口服戊酸雌二醇2mg及黄体酮胶丸200mg,QD。停经6周出现恶心、呕吐,停经8周患者呕吐加重,

简介：染色体携带着遗传基因,作为遗传物质载体的染色体,其数目及染色体的缺失、重复和易位等畸变都可以引起遗传物质的不平衡改变而致染色体病的发生.染色体复杂易位指涉及3条及3条以上染色体的易位.复杂易位携带者产生异常配子的比例比一般相互易位者产生异常配子的比例更大,而且随着参与易位染色体数目的增多,产生异常配子的比例也越高.

简介：目的探讨宫颈细胞学联合高危乳头瘤状病毒分型筛查在绝经后妇女中的应用及其特点。方法回顾性分析2015年6月至2017年6月在首都医科大学复兴医院进行宫颈癌筛查的665例绝经后妇女的临床资料。结果665名绝经妇女中，感染高危HPV有126例（18．9％）：HR-HPVA9感染为89例（71．0％），与其他类型相比较具有显著性差异P=0．008〈0．5；TCT异常者67例（10．0％）。阴道镜检查的123例患者中，阳性率为11．4％（14／123）；TCT提示NILM、HR-HPVA9阳性56例患者中阳性率为5．3％（3／56）；65岁以上妇女HR-HPV感染率、阳性率有所下降，但无统计学意义。结论重视绝经后妇女宫颈癌的筛查；宫颈细胞学联合高危乳头瘤状病毒分型筛查是最佳筛查手段。

简介：患者28岁,主因停经53d,腹痛2h于2016年10月3日4：20急诊入院。患者末次月经2016年8月10日,停经30多天自测尿妊娠试验阳性,轻微恶心、呕吐、厌油等早孕反应,停经43d曾无诱因出现发热,最高体温38.3℃,伴轻微腹痛及阴道淋漓出血,于当地医院对症退热、保胎治疗1周后症状减轻,未进一步诊疗。

简介：1临床资料1.1临床基本资料患者女,27岁,孕1产0,孕14^（＋0）周由外院转诊至本院。既往体健,否认高血压史、病毒感染史、毒物及放射线接触史,家族中无遗传性疾病史和双胎史。孕期常规补充叶酸、钙剂、铁剂,病毒感染（TORCH）筛查正常。孕17^（＋4）周在本院住院行射频消融减胎术,术中同时抽取泵血胎羊水行染色体核型及基因芯片检查。

简介：先天性腹裂是一种罕见的先天性腹壁发育不良的畸形,是胎儿先天性腹部缺损最常见的类型,常有脐旁全层腹壁缺损,导致肠管和其他腹腔脏器突出腹壁,表面无膜性组织覆盖,其发病率在(2~3)/万[1],严重影响围产儿的质量。回顾分析本院近期收治的经超声报告引产后证实腹裂的1例病例的临床资料及治疗结局,现报道如下。

简介：目的探讨Y染色体AZF基因微缺失检测对男性不育患者诊疗的临床意义。方法采用荧光定量PCR法对163例无精或严重少精子患者和50例健康男性进行Y染色体AZF基因微缺失分析。结果163例男性不育患者中,共检出9例Y染色体微缺失,总检出率为5.52%。包括5例AZFc缺失,3例AZFb+c缺失,1例AZFa+b+c缺失。对照组未检出Y染色体微缺失。两组检出率差异有统计学意义(P<0.05)。结论开展Y染色体AZF基因微缺失检测对男性不育患者查明病因和指导选择辅助生殖方式具有重要意义。

简介：目的分析免费孕前优生健康检查所检出的高风险因素，以提高个性化指导，降低出生缺陷。方法选取2016年广汉市计划生育服务站5474例（女性2748例、男性2726例）接受国家免费孕前优生健康检查的服务对象，检查内容包括优生健康教育、病史询问、体格检查、实验室检查9项、病毒筛查4项、妇科超声常规检查、风险评估和咨询指导、早孕和妊娠结局随访。结果高风险人群占24．30％（1330／5474），女性占36．28％（997／2748），男性占12．22％（333／2726）。高风险因素从高到低依次为：女性〉35岁（含与其他因素共存）占22．16％（609／2748）；体质量指数异常占7．27％（398／5474）（女性233例、男性165例）；乙型肝炎病毒携带占3．49％（191／5474）（大三阳24例、小三阳131例、其他36例）；男方中重度精索静脉曲张占1．43％（39／2726）；女性生殖系统异常占1．20％（33／2748）；中度以上贫血（含地中海贫血）或血小板减少占0．55％（15／2748）；不孕不育占0．42％（23／5474）；分娩过出生缺陷儿占0．36％（10／2748）；不良妊娠结局占0．36％（10／2748）；内科疾病占0．27％（15／5474）；自身缺陷占0．25％（7／2748）；先天性、遗传性疾病家族史占0．07％（4／5474）；精神疾病占0，07％（4／5474）；Rh阴性占0．07％（2／2748）。结论孕前优生健康检查中被检出的高风险因素较多，并且女性高龄、体质量指数异常、乙型肝炎病毒携带偏高，应引起高度重视。

简介：目的总结经阴道或腹腔镜手术治疗剖宫产瘢痕妊娠（cesareanscarpregnancy，CSP）两种手术方式的不同适应证。方法回顾性分析青岛市市立医院2014年6月至2016年12月经阴道或经腹腔镜手术治疗的40例CSP患者病历资料，13例经阴道手术为研究组，27例经腹腔镜手术为对照组。比较两组的手术时间、术中出血量、术后住院时间、血β-人绒毛膜促性腺激素（β-humanchorionicgonadotropin，β-hCG）降至正常的时间及住院费用等。结果两组患者出血量、术后血β-hCG降至正常时间及术后住院时间比较差异均无统计学意义（P〉0．05）；研究组手术时间、住院总费用明显少于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论经阴道或经腹腔镜治疗CSP两种手术方式均微创、有效，但经阴道手术所需时间及住院费用要低于经腹腔镜手术，术前需全面评估，根据患者不同情况选择最佳治疗方案。

简介：目的探讨肉芽肿性乳腺炎（GM）分类诊疗的效果.方法对2013年1月至2015年12月就诊于广东省妇幼保健院且资料完整的218例GM患者临床资料进行回顾性分析.分析资料包括临床基础数据、影像学检查、病理特征、治疗方法和效果,并采用字2检验分析3种类型（难治型、肿块型和脓肿型）GM棒状杆菌阳性率及高泌乳素血症发生率的差异.结果患者均为非哺乳期育龄妇女,年龄为（33.5±3.9）岁,于宝宝离乳后（3.6±1.6）年发病,其中63郾8%（139/218）患者有不同程度哺乳障碍史,97.2%（212/218）患者表现为乳房肿块.根据首诊临床表现分为肿块型41例、脓肿型126例和难治型51例.有96例患者可取得脓液标本,其中脓肿型GM61例,难治型GM35例;脓肿型和难治型GM相比,棒状杆菌阳性率差异无统计学意义[9.8%（6/61）比8.6（3/35）,X^2=0.025,P=0.900].3种类型GM患者高泌乳素血症发生率比较,差异有统计学意义（X^2=22.280,P〈0.001）,其中,难治型患者高泌乳素血症发生率比肿块型和脓肿型患者高[58.8%（30/51）分别比17.1%（7/41）和27.0%（34/126）,X^2=16.487、15.944,P均〈0.017].类固醇激素在GM的治疗中占95.9%（209/218）.21.1%（46/218）患者采用了抗生素及抗分支杆菌药物治疗,取得一定的效果.中位随访时间15.8个月（6.0-32.0个月）,所有患者的总复发率为11.0%（24/218）,其中,肿块型复发率最低,为2.4%（1/41）.结论肉芽肿性乳腺炎病因不明,类固醇激素为最主要的治疗方式,部分患者对抗生素或抗分支杆菌药物治疗有效.肿块型患者治疗效果最佳.

简介：例1：患者,女,55岁,以＂发现脐部肿物伴溢液1月余＂于2017-03-19在本院外科住院。患者入院前1个月发现脐部有一肿块,约2cm大小,呈半球形,无疼痛,伴渗出溢液,曾中药外敷效果不佳。住院后体格检查：脐部可见一2cm×2cm肿块,质软,少许渗液,左下腹可扪及6cm×5cm肿块,活动度差,周围界限不清。

简介：小头畸形2型(MIM#604317)主要由WDR62基因(NM_001083961)突变引起,属于常染色体隐性遗传的神经发育障碍性疾病。WDR62基因位于19号染色体长臂1区3带,包含32个外显子和31个内含子,编码1523个氨基酸的蛋白质,含有15个WD重复元件。WDR62基因突变已被公认是造成小头畸形的第二大主要因素,这类患者主要以头围减少、轻度至重度精神发育迟滞为特征,但有部分临床症状表现差异较大,如大脑皮质畸形、性格行为、皮肤问题等[1-3]。

简介：患者71岁,因＂绝经后阴道流血4个月＂于2017年1月12日于我院就诊。自然绝经17年,4个月前无诱因出现阴道出血,量如月经,持续1天左右,间隔3-4天一次,未诊治。2016年12月于外院行阴道镜检查,病理提示：低分化腺癌。我院妇科查体：老年外阴,阴道畅,少量流血,穹隆似受侵,宫颈可见菜花样肿物,接触性出血（＋）,

简介：46,XX,男性性反转综合征（46,XX,malesexreversalsyndrome）是一类性别分化异常导致的罕见疾病.患者染色体核型为46,XX,但性腺为睾丸,第二性征男性表型,体内也没有子宫、输卵管及卵巢.虽有男性表型,但因缺乏正常Y染色体,患者可表现为无精及不同程度的性腺发育不全,如幼稚阴茎、尿道下裂.

简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。