简介：摘要目的分析孕前优生遗传咨询与检查的临床意义。方法本次研究共对从2014年1月-2016年12月在我院孕前检查中心进行孕前咨询、孕前检查的1684例咨询者的临床资料进行分析，以分析三年来孕前检查率的趋势。结果经统计3年来共有1684例咨询者到我站进行了孕前优生咨询服务，其中1501例咨询者接受了孕前检查，孕前检查率为89.13%；2015年检查率为88.96%，显著的高于2014年的检测率（82.79%）（χ2=3.147，P<0.05）；2016年检查率为92.99%，显著的高于2015年的检测率（88.96%）（χ2=2.633，P<0.05）；另外，三年间孕前检查率逐渐上升。结论院前咨询与检查对于早期发现和遗传疾病诊断具有着重要的意义，在孕前优生检查中应给予充分的关注。

简介：摘要目的探讨羊水细胞核型异常的细胞遗传学原因与预防。方法采用培养瓶法培养羊水细胞8～12天、外周血淋巴细胞72小时培养及染色体常规制备方法，G显带技术进行染色体核型分析。结果11205例羊水产前诊断病例中检出异常染色体核型445例（不包括羊水细胞核型为镶嵌体而复查脐血无异常的病例），检出率3.97%。其中，染色体结构异常为265例，占异常核型的59.55%，244例遗传自父方或母方，占92.08%，21例为新发突变，占7.92%；数目异常为180例。结论父方或母方为异常核型携带者是造成胎儿羊水细胞染色体核型异常的主要原因，孕前夫妻双方行外周血染色体检查及产前诊断是预防和减少染色体异常儿出生的最有效手段。

简介：摘要目的对铜梁地区的新生儿进行40余种遗传代谢病进行筛查，初步了解铜梁地区新生儿遗传代谢病的发病率，为我县政府部门进行新生儿常见、危重遗传代谢性疾病防治决策提供依据。方法使用串联质谱新技术对2014年8月至2015年7月在我区出生及就诊的新生儿提供46种遗传代谢病筛查和诊断服务，包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱、脂肪酸代谢异常等。结果本研究共筛查1547例新生儿，发现可疑阳性28例，阳性率1.81%，确诊5例;在筛查出的28例阳性病例中，17种氨基酸代谢病2例发病率为0.13%；14种有机酸血症2例发病率0.13%；14中脂肪酸氧化缺陷病1例，发病率0.06%，总确诊率为17.86%，总发病率为0.32%。3例患儿经治疗已无明显症状。所有患儿均接受规范治疗以及随访，诊治率为100%。结论通过筛查研究初步得出铜梁地区新生儿遗传代谢病发病率，为政府部门进行疾病防治决策提供依据，并对阳性患者进行诊断和治疗研究。

简介：摘要目的利用β-绒毛膜促性腺激素血清（β-HCG）和甲胎蛋白（AFP）联合筛查孕中期孕妇的唐氏综合征发生状况。方法对2014年1月—2016年12月在我市产科门诊部筛查的864例孕妇的临床资料进行分析，孕妇孕周在14周至20周之间，利用Sm和Eu双标记的分辨荧光法来检测AFP和β-HCG值，并对产妇的做出优生指导。结果在我院产科门诊筛查的864例孕妇中，有22例DS高危孕妇，阳性筛查率为2.55%，其中有15例孕妇进行了羊水染色体检查，确诊2例孕妇为DS患者。NTD高危孕妇5例，阳性筛查率为0.58%，经B超检查后，确诊1例孕妇为NTD。另有2例孕妇为双胎妊娠。在22例DS高危产妇，有2例（9.09%）产妇异常妊娠；而在320例DS低危产妇中，有1例（0.31%）产妇异常妊娠；DS高危产妇异常妊娠率显著的高于DS高危产妇（χ2=6.981，P<0.05）。结论AFP和β-HCG的联合检测可以有效的筛选出孕中期染色体异常患儿，从而为产妇优生提供指导。

简介：摘要目的通过对四川地区汉族先天性髋关节脱位（congenitaldislocationofthehip，CDH）的流行病学调查，对其遗传度进行估算。方法应用家系调查的方法，对30例CDH患者作11病例对照研究，采用Falconer多基因阈值模型进行遗传度估算。结果四川地区汉族CDH一级亲属遗传度为71.4%±4.5%；二级亲属遗传度为57.6%±10.6%；三级亲属遗传度为47.2%±15.9%；一、二、三级亲属的加权平均遗传度为67.6%±4.0%。结论四川地区CDH的发生受遗传因素的影响明显。

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简介：摘要目的细胞生物学与医学遗传学在以学生为中心的教学改革中，要求教师不仅要具备过硬的专业知识，也应拥有驾驭课堂的能力，尤其是课堂突发事件。方法对于课堂突发事件—“冷处理”，退一退，缓一缓，尽量弱化矛盾；或把问题推到课下，冷一冷再解决。结果如果处理不当，扰乱教师的教学活动，影响正常教学，教学效果大打折扣；处理得当，不但可以引导学生继续听课，还会让学生对老师心生敬意，提升教师的人格魅力。结论处理课堂突发事件，要讲究技巧和方式；要“多用情，少用气”；应以“尊重学生、爱护学生”的原则恰当地处理课堂的突发事件。结合教学实践谈谈初步的认识，希望对教学活动有所裨益，供大家探讨。

简介：摘要目的探讨白血病继发糖尿病的临床护理措施。方法选择2015年1月～2016年1月在我院接受治疗的70例急性白血病合并糖尿病的患者作为研究对象，对其进行包括心理疏导、饮食护理、健康教育、预防感染和运动指导等内容在内的综合护理措施，观察患者的护理效果。结果70例患者接受综合护理措施后，均顺利度过化疗期，无严重并发症患者所占比例高达94.3%（66/70）。结论对急性白血病继发糖尿病患者应该做好综合护理，在护理人员的护理和指导下可促进患者化疗的耐受性，降低化疗过程中的并发症，有效提高患者疾病的治愈率。

简介：摘要目的分析2009-2015年晋中市25例狂犬病发病情况，了解其流行规律，为科学防治提供依据。方法收集2009-2015年晋中市25例狂犬病个案资料采用描述流行病学方法进行统计分析。结果我市2009-2015年狂犬病年发病数1～5例，发病呈流行趋势，病死率100%。发病男性多于女性，男女性别比5.251，以青壮年农民感染发病为多数。我市狂犬病平均潜伏期63天，病程4.23天。56%病例未处理伤口，84%的未注射狂犬疫苗，全部病例未使用抗狂犬血清。结论晋中市狂犬病疫情正呈流行趋势，预防狂犬病，应加强部门间协调配合，对犬实行“登、免、限、管、灭”相结合的综合防治措施；广泛开展狂犬病防治知识的宣传；加强犬伤情况及狂犬病疫情监测；提高狂犬病暴露后规范处置率；探索救治狂犬病的有效手段与方法。

简介：摘要目的对比观察糖尿病性心肌病和高血压性心脏病影响下患者左心功能的差异。方法将自2012年1月至2015年12月间来我院心内科就诊的患者115例作为研究对象，其中有61例为糖尿病性心肌病，54例为高血压性心脏病患者，分别测试两组患者左心房功能的各项指标，进行对比和分析。结果糖尿病心肌病患者收缩期左心室射流最高速度、室间隔Sa、下壁Sa等指标显著低于高血压性心脏病患者，而Tei指数、室间隔ET、下壁ET则显著较高，组间比较差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论糖尿病心肌病患者和高血压性心脏病患者都能引起心肌舒张功能减退，其中糖尿病性心肌病所引起的心肌收缩功能下降更为显著，可用Tei指数和DTI检测技术进行鉴别诊断。

简介：摘要目的分析2型糖尿病眼底出现并发症患者的危险因素。方法将我院收治的2型糖尿病患者148例作为对象，分为病变组80例和无病变组68例，分析2型糖尿病并发眼底病变可能的相关危险因素。结果TG、TC、LDL-C、Cr、Urea等五个指标是2型糖尿病患者并发眼底病变的危险因素，各项指标差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论TG、TC、LDL-C、Cr和Urea等生化指标可能是2型糖尿病并发眼底病变的主要危险因素，应对患者进行持续的动态监测。

简介：摘要目的研究分析普鲁卡因治疗红皮病型银屑病38例的临床资料。方法将2015年2月—2017年3月我院收治的红皮病型银屑病患者选取38例进行研究，对其全部采用普鲁卡因进行治疗，对其临床资料进行分析。结果所有患者经过治疗后，第一疗程的总有效率为84.21%，第二个疗程的总有效率为92.1%，而且治疗过程中有2例患者出现了胸闷的现象，将输液速度减慢后症状缓解。而且38例患者在治疗过程中没有发生任何的副作用。结论对于红皮病型银屑病患者采用普鲁卡因进行治疗，患者的治疗效果比较良好，安全性高，值得在临床上广泛应用。

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简介：摘要目的掌握2005-2014年武定县结核病发病分布及流行病学特征，为结核病防控提供依据。方法采用描述流行病学方法对疫情资料进行统计分析。结果2005-2014年，武定县累计报告结核病1501例，年均发病率为55.14/10万，男性发病高于女性，两者发病率差异有统计学意义（x2=172.31，p＜0.01），发病职业以农民为主，占发病总数的85.94%，发病年龄最小10岁，最大85岁。结论武定县结核病发病总体上属于轻度度流行态势，及时发现并治疗传染性肺结核病例，加强对涂阳患者的管理，减少传染源，是控制结核病发病率的关键。

简介：摘要目的探讨X线在糖尿病性足病诊断当中的应用效果以及临床价值。方法取2013年2月-2016年2月我院收治的40例糖尿病性足作为研究对象，入院后患者均采用X线进行诊断，分析X线在糖尿病性足病患者中的诊断效果及价值。结果入组40例糖尿病性足病X线诊断均得到确诊，患者均伴有不同程度的软组织改变和骨性改变。其中，软组织改变中肿胀发生率为100.0%；骨性改变中骨质破坏发生率为87.5%。骨端吸收破坏X线下边缘比较模糊，同时硬化也不够明显。结论糖尿病性足患者采用X线诊断效果理想，具有经济、有效、便捷及安全等特点，且诊断无创伤，能为临床治疗提供依据和参考。

简介：摘要目的探究糖尿病周围神经病的临床与肌电图表现，从而为该病的诊断提供重要参考。方法在2013年9月到2015年10月期间，选取我院接收的50例糖尿病周围神经病患者作为观察组，同期选择50例健康体检者作为对照组，回顾分析所有人员肌电图检查结果。结果观察组50例患者与对照组人员相比，有46例患者出现不同程度的MCV减慢以及CSV减慢，总异常发生率为92.0%。结论对于糖尿病周围神经病采用肌电图检查分析，有较好的临床诊断效果，从而为临床及时治疗以及预后评价提供重要参考，值得推广应用。

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简介：摘要糖尿病是一种常见的内分泌代谢性、慢性终身性疾病，是由多种原因引起的胰岛素分泌绝对或相对不足以及靶细胞对胰岛素敏感性降低，致使糖、蛋白质、脂肪的代谢异常的疾病。临床中95%糖尿病属II型糖尿病，发病有逐年上升和年轻化趋势。

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