简介：摘要目的探讨化生型胸腺瘤（metaplastic thymoma）的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集福建省立医院2008—2019年间确诊的5例化生型胸腺瘤的临床病理学资料，行免疫组织化学染色，荧光原位杂交（FISH）检测MAML2基因，并复习相关文献。结果男性2例，女性3例，年龄36~64岁（平均年龄52岁）。肿瘤最大径3.2~7.3 cm（平均5.1 cm）。镜下均见上皮样细胞与梭形细胞双相分化的特点，二者交错分布，可见相互移行也可见骤然过渡。形态温和，两种成分均未见核分裂象，间质见少量淋巴细胞浸润。免疫表型：上皮样成分广谱细胞角蛋白、p63及E-cadherin强阳性；梭形细胞成分波形蛋白、上皮细胞膜抗原弥漫阳性；Ki-67阳性指数均小于5%，淋巴细胞末端脱氧核苷酸转移酶阴性。FISH检测MAML2基因分离（2/4）。结论化生型胸腺瘤属低度恶性胸腺上皮性肿瘤，诊断和鉴别诊断依赖于特征性形态学表现，必要时行免疫组织化学染色及MAML2基因检测辅助诊断，治疗以手术完整切除为主，预后良好。

简介：摘要系统性归纳鼻腔鼻窦小圆细胞肿瘤（small round cell tumors，SRCT）的临床病理、免疫组织化学特征及分子遗传学进展，重点关注诊断及新进展，为临床治疗及预后判断提供依据。

简介：摘要目的探讨外阴肌上皮瘤样肿瘤（myoepithelioma-like tumors of the vulvar region， MELTVR）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集1例MELTVR，对其临床病理特点进行观察并进行分子检测。结果肿瘤有完整包膜，切面分叶状，呈灰白、灰黄，部分区灰褐；镜下见致密区及富于黏液变间质的稀疏区，细胞排列成束状、条索状、片状或微囊、网状，局部呈假菊形团样；瘤细胞呈梭形或上皮样，核略空泡，有明显核仁，核分裂象最多3个/10 HPF。大部分瘤细胞呈波形蛋白、Calponin、上皮细胞膜抗原、雌激素受体、孕激素受体阳性，Ki-67阳性指数35%，INI1缺失表达，α-平滑肌肌动蛋白、S-100蛋白、胶质纤维酸性蛋白、p63、SOX10、ERG、CD34阴性；荧光原位杂交检测EWSR1、NR4A3基因分类信号阴性。结论MELTVR是一类伴INI1缺失的肿瘤，具有较宽的形态学谱，临床预后良好，加深对此病的认识有助于避免误诊或过诊断。

简介：摘要目的探讨未定类树突细胞肿瘤（indeterminate dendritic cell tumor，IDCT）的临床病理、免疫组织化学及分子病理特征。方法对北京协和医院（3例）和福建省立医院（1例）2015年1月至2019年7月收集的4例IDCT进行组织形态学、免疫组织化学染色、BRAF V600E基因检测，并随访及复习相关文献进行综合分析。结果男性2例，女性2例，发病年龄30~52岁（平均年龄40岁）。病理组织学特征，瘤细胞呈圆形、多角形，细胞核圆形，胞质丰富嗜酸性，瘤细胞呈片状、旋涡状，束状排列。瘤细胞可见核仁，核分裂象（1~3）个/10 HPF，间质可见淋巴细胞、浆细胞等浸润。免疫表型：瘤细胞呈S-100蛋白（4/4）、CD1a（4/4）、CD68（4/4）、cyclin D1（3/3）阳性，Ki-67阳性指数5%~30%，CD207/Langerin、Ki-67、广谱细胞角蛋白（CKpan）、CD21、HMB45、间变性淋巴瘤激酶（ALK）、肌动蛋白阴性。分子病理检测，4例均未见BRAF V600E基因突变。结论IDCT属于罕见的树突细胞肿瘤，形态学无特异性表现，诊断依赖于临床病理及免疫表型，必要时行电镜检查及分子病理学检测。

简介：摘要目的探讨原发性肝脏滑膜肉瘤（primary synovial sarcoma of the liver，PSSL）的临床病理学特征。方法收集2例PSSL，对其进行HE、免疫组织化学染色，并行荧光原位杂交（FISH）检测SS18（SYT）、EWSR1基因分离情况。结果2例患者为男性，肿物大小为11.6 cm×10.5 cm×8.5 cm及8 cm×8 cm×6 cm；切面灰白、灰褐色，质软及质脆，镜下大部分瘤细胞呈梭形、上皮样及小圆细胞样；肿瘤侵犯肝脏及膈肌组织。免疫组织化学瘤细胞呈波形蛋白、TLE1、Fli1、CD56、H3K27Me3及INI1阳性，低相对分子质量细胞角蛋白及细胞角蛋白18腺样成分阳性；FISH检测到SS18（SYT）基因分离信号。结论PSSL极为罕见，诊断依赖于病理形态学、免疫表型及SS18（SYT）基因检测，临床及病理学上需要与肝脏其他梭形细胞肿瘤及肝细胞癌等鉴别。

简介：摘要目的探讨膀胱副神经节瘤（PUB）的临床病理特点、诊断、鉴别诊断及免疫特征。方法收集福建医科大学附属第二医院（7例）、福建省立医院（8例）、福建医科大学附属协和医院（6例）及福建医科大学附属第一医院（2例）2010年5月至2018年11月手术切除的23例PUB临床及病理资料，采用免疫组织化学EliVision法检测细胞角蛋白（CK）、GATA3、CD56、突触素、嗜铬粒素A（CgA）、S-100蛋白、HMB45、SDHB、OCT3/4及Ki-67，并复习文献综合分析。结果患者中女性14例，男性9例，年龄21~73岁（平均年龄51岁），临床上出现反复头痛、头晕及心悸，排尿性晕厥，血压升高，视力模糊，肉眼血尿，阵发性面色苍白等症状。肿物最大径0.9~6.0 cm（平均最大径约2.5 cm）。大体观察：大部分肿物凸向腔内，边界尚清，位于黏膜固有层或固有肌层，切面呈结节样，灰黄、灰褐色，质地中等。镜下观察：低倍镜下肿瘤细胞在黏膜固有层及固有肌层间膨胀性生长或穿插浸润性生长，肿瘤细胞呈巢状（Zellballen）、器官样排列，少部分病例肿瘤细胞排列成菊形团样结构；细胞较大，胞质丰富、嗜酸性或嫌色性，少数病例胞质内或间质可见色素颗粒及空泡，细胞核圆形、卵圆形，部分呈短梭形，居中并可见奇异型核及瘤巨细胞，部分细胞可见小核仁，少数病例细胞巢周边可见梭形支持细胞，间质血管丰富，呈裂隙样、血管瘤样或扩张，核分裂象罕见。免疫表型：GATA3（2/23）、OCT3/4（2/23）、CD56（22/23）、突触素（23/23）、CgA（22/23）、S-100蛋白（支持细胞，23/23）、SDHB（23/23）阳性表达；CK、HMB45均阴性；Ki-67阳性指数1%~5%。随访18例均未见复发及转移。结论PUB诊断依赖于形态学及免疫组织化学染色，组织形态学可见异质性，最主要与浸润性尿路上皮癌进行鉴别诊断。未发现SDHB表达与OCT3/4表达有某些明确相关性，肿瘤细胞可异常胞质表达OCT3/4。

简介：摘要目的探讨原发性骨外骨肉瘤（extraskeletal osteosarcoma， ESOS）的临床病理、免疫组织化学及分子病理学特征。方法收集2003年1月至2019年1月福建省立医院诊治的10例ESOS，进行HE、免疫组织化学染色及分子病理学检测，并电话随访及复习相关文献。结果3例女性和7例男性，年龄36~85岁（平均年龄60岁），肿块大小5.5~17.5 cm（平均11.0 cm）。低倍镜下，肿瘤呈结节状、片状、分叶状，肿瘤由梭形细胞、肿瘤性骨样组织、软骨样组织构成，三者比例多少不等，并相互移行，其中见异型性梭形细胞直接产生骨样组织。免疫表型：肿瘤细胞呈SATB2部分阳性（9/9），α-平滑肌肌动蛋白（4/10）和上皮细胞膜抗原（1/10）灶性阳性，Ki-67阳性指数10%~50%，结蛋白、CD68、S-100蛋白、SOX10、HMB45、CD117、DOG1、CD34、广谱细胞角蛋白（CKpan）、GATA3及PAX8均阴性。分子病理检测：未检测到MDM2/CDK4基因扩增信号（0/6）；未见SSX18基因分离信号（0/5）；未检测到C-KIT和PDGFR-α突变信号（0/3）。结论ESOS属于骨外成骨性肿瘤，诊断需临床、影像、病理学相结合，必要时免疫组织化学及分子病理检测辅助诊断。

简介：摘要目的探讨黏液样多形性脂肪肉瘤（myxiod pleomorphic liposarcoma，MPLPS）的临床病理及分子遗传学特征。方法收集2015—2021年福建省立医院诊治及会诊MPLPS病例共6例，对其进行组织形态学观察及免疫组织化学染色，并运用荧光原位杂交（FISH）检测DDIT3（CHOP）和MDM2/CDK4基因。结果6例病例中男性4例，女性2例，年龄26~74岁（平均年龄53.8岁）。肿瘤最大径3.8~16.0 cm（平均11.8 cm）。病理组织学上6例表现相似，表现为黏液性脂肪肉瘤样和多形性脂肪肉瘤样重叠的组织学形态。S-100蛋白4例（4/6）阳性，Ki-67阳性指数50%~95%。FISH法检测示DDIT3（CHOP）及MDM2/CDK4均为阴性（6/6）。1例基因测序存在TP53（p.R248W）胚系突变。结论MPLPS是脂肪肉瘤的一种罕见亚型，病理学上表现为黏液性脂肪肉瘤样和多形性脂肪肉瘤样相重叠的形态，遗传学上少数有TP53基因胚系突变，但缺乏DDIT3（CHOP）基因易位和MDM2/CDK4基因扩增。

简介：摘要目的探讨胃肠道恶性神经外胚层肿瘤（malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor，MGNET）的临床病理及分子病理学特征，并分析其预后。方法收集2013年7月至2019年1月福建省立医院诊断的4例MGNET，对4例进行HE染色、免疫组织化学染色及分子病理学研究，复习文献并综合分析。结果男女各2例，年龄34~81岁（平均年龄57岁），肿块最大径5~9 cm（平均6.8 cm）。病理组织学上表现相似，瘤细胞排列成实性、片状、巢状或假腺样，部分呈小圆形细胞样；瘤细胞上皮样、卵圆形或短梭形，可见核仁，部分呈小细胞样，胞质嗜酸性或透明样，核分裂象（2~10）/10 HPF，可见散在分布破骨样多核巨细胞。免疫表型：瘤细胞呈S-100蛋白（4/4）、SOX10（4/4）、突触素（2/4）、INI1（4/4）、H3K27Me3（4/4）、波形蛋白（4/4）阳性。Ki-67阳性指数热点区域15%~90%。4例均检测到EWSR1基因分离信号，2例未见C-KIT、PDGFRα基因突变。结论MGNET属于胃肠道罕见恶性软组织肿瘤，诊断需结合临床病理、免疫表型及EWSR1基因检测。治疗以手术切除和化疗为主，预后较差。

简介：摘要目的探讨伴肠母细胞分化的胃腺癌（gastric adenocarcinoma with enteroblastic differentiation，GAED）的临床病理学特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断。方法收集福建省立医院2019年8月至2020年8月诊断的12例GAED，采用HE染色、免疫组织化学及HER2基因检测的方法，探讨其临床病理学特征。并以同期诊断的343例普通型胃腺癌作为对照组，比较二者之间的临床病理差异。结果12例GAED男10例，女2例；年龄59~75岁（中位年龄66.5岁）。临床表现腹痛、黑便伴呕血。大体检查：9例为溃疡型肿物，3例为隆起型肿物，肿瘤最大径1.5~9.5 cm（中位最大径6.0 cm）。镜下观察：肿瘤细胞排列成管状、乳头状、筛状或腺样结构，细胞呈立方或柱状，胞界相对清晰，具有特征性的丰富透明或略嗜酸性胞质。免疫表型：肿瘤细胞表达SALL4（12/12）、Glypican-3（9/12）、甲胎蛋白（5/12）、CDX2（8/12）、CD10（3/12）、p53（10/12）、HER2（2/12，3+），荧光原位杂交检测显示HER2基因扩增（2/12）。与普通型胃腺癌相比，GAED具有更高脉管侵犯及肿瘤进展率（P<0.05），而在年龄、性别、分化程度、神经侵犯、淋巴结转移、pT分期、pN分期及pM分期上差异无统计学意义（P>0.05）。结论GAED属于罕见的特殊类型胃腺癌，病理学上同时具有胚胎性分化和肠型分化两种免疫表型，生物学行为上具有更高的侵袭性，在临床诊断工作中，需要与普通型胃腺癌相区别。

简介：摘要目的探讨伴血管母细胞瘤成分肾透明细胞癌［clear cell renal cell carcinoma （ccRCC） with hemangioblastoma（HB） component， ccRCC-HBc］的临床病理及分子学特征。方法收集2015年9月和2016年3月福建省立医院手术切除标本及会诊病例共2例ccRCC-HBc，进行HE、免疫组织化学染色，荧光原位杂交（FISH）检测TFE3、TFEB及VHL基因，并进行文献复习。结果2例女性，年龄分别为33和66岁，肿块大小4.0 cm和8.5 cm。病理组织学上2例肿瘤可见明确ccRCC区域，部分区呈血管母细胞瘤（HB）样表现，见增生的毛细血管，细胞多变，胞质透明、空泡样，两种成分相互移行。免疫表型上，ccRCC区瘤细胞呈PAX8、广谱细胞角蛋白（CKpan）、上皮细胞膜抗原（EMA）、波形蛋白、CD10、肾细胞癌标志物（RCC）、碳酸酐酶Ⅸ（CAⅨ）、P504s阳性；HB样区域α抑制素、CD34、波形蛋白阳性，CD10弱阳性。FISH均未检测到TFE3、TFEB基因分离信号（0/2），例2未检测到VHL基因突变（0/1）。结论ccRCC-HBc属于ccRCC一种罕见的变异亚型，确诊依靠临床病理学、免疫组织化学，必要时行分子病理检测有助鉴别。治疗以手术切除为主，并辅以化疗，必要时行靶向治疗。

简介：摘要目的探讨间叶性软骨肉瘤（mesenchymal chondrosarcoma，MC）伴横纹肌标志物异常表达的临床病理学特征。方法收集福建省立医院2006年9月至2021年9月2例异常表达横纹肌标志物的MC患者的临床资料、影像学检查、病理特征，荧光原位杂交（FISH）检测NCOA2基因及二代测序检测，并复习相关文献。结果例1女，34岁。例2男，19岁。2例肿瘤发生部位分别为盆腔及前列腺。镜下观察：肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成。小细胞呈圆形、卵圆形、短梭形，排列为片状、巢状，可见血管外皮瘤样结构，2例灶性可见细胞质嗜酸性横纹肌母细胞。免疫表型：SOX9小细胞与软骨阳性，软骨细胞S-100蛋白阳性。2例横纹肌母细胞均MyoD1、Myogenin、结蛋白阳性。FISH检测均未检测到NCOA2基因分离，二代测序检测例1有HEY1-NCOA2融合基因。结论MC伴异常表达横纹肌标志物罕见，易误诊，诊断时需综合临床影像、病理、免疫组织化学，必要时需借助分子甚至基因检测以明确诊断。