简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于高龄孕妇异常妊娠的检测价值。方法回顾分析562例高龄孕妇的CMA检测结果、妊娠结局及新生儿的随访结果。结果在562份羊水样本中，共检出胎儿染色体异常73例(12.99%)，包括21例(3.73%)染色体非整倍体和52例(9.25%)染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，其中包括病理性变异27例(4.80%)、可能致病变异4例(0.71%)、临床意义未知变异42例(7.47%)。与非高龄孕妇相比，在自愿检测、超声结构异常、超声软指标异常、无创产前检测异常指征下，高龄孕妇胎儿染色体非整倍体的检出率均高于非高龄孕妇。在染色体CNVs的检出率方面，高龄与非高龄孕妇、以及单纯高龄与非单纯高龄孕妇的差异均无统计学意义(P>0.05)。成功随访552例(98.22%)孕妇。在CMA检测提示病理性和可能致病变异的31例孕妇中，25例终止妊娠，6例(19.35%)正常分娩且新生儿未见明显异常。CMA检测提示为临床意义未知变异的41例孕妇中，3例选择终止妊娠，1例胎儿出生后发现畸形。在CMA检测未见明显异常、且成功随访的480例孕妇中，5例(1.04%)出现妊娠异常或胎儿出生后发现畸形。结论通过CMA检测预测的妊娠结局与实际存在一定的差异。CMA检测提示为临床意义未知变异的孕妇不良妊娠结局的比例较高，应重点关注。高龄孕妇无论是否合并其他症状，均建议其接受CMA检测。CMA联合其他检测手段是为这类孕妇进行产前诊断的趋势。

简介：摘要目的对1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)伴有先天性心脏病的患儿进行细胞遗传学和分子遗传学分析，寻找其病因。方法取患儿及其父母的外周血进行常规染色体G显带核型分析，对患儿外周血提取的基因组DNA进行基于高通量测序的全外显子测序(whole exome sequencing，WES)和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing，CNV-seq)检测分析，并利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)进行验证。结果常规染色体G显带核型分析结果显示患儿及其父母染色体核型正常，患儿WES未检测到异常变异，而CNV-seq检测结果为47, XY, ＋21[10%]/46, XY[90%]，提示存在低比例的21号染色体三体嵌合，CMA验证结果与CNV-seq结果一致。结论低比例的21号染色体三体嵌合除与唐氏综合征表型有关外，还可能与ASD的发生密切相关。基于高通量测序的WES及CNV-seq方法可为原因不明的ASD提供准确的遗传学诊断。

简介：摘要回顾性分析1例经典型枫糖尿症患儿的临床特点及基因突变特点。患儿，男，出生7 d出现不明原因拒奶，反应差，口吐白沫，同时出现脑病症状。血串联质谱提示总亮氨酸浓度异常升高，尿气相色谱/质谱结果提示2-羟基异戊酸、2-酮-异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸均明显增高，基因检测结果显示BCKDHB基因c.1028delC(p.S343Lfs*9)纯合突变。了解该病的临床症状及基因突变特点，有助于该疾病的早发现、早诊断，以最大程度改善该疾病的预后。

简介：摘要：目的 分析急性阑尾炎诊断中超声检查联合CT检查在临床中的使用价值。方法 选择我院2021年10月-2023年3月期间收治的急性阑尾炎患者中，采用双盲法随机抽取96例作为本次研究的对象，并对所有患者行超声检查，对超声结果进行整理、分析。结果 超声检查确诊率(6.38%)，与临床病理证实（100.00%）比较，差异无统计学意义（P＞0.05）；超声检查急性阑尾炎、急性化脓性阑尾炎、急性穿孔阑尾炎与临床病理证实比较，差异不显著（P＞0.05）。结论 采用超声检查联合CT检查对于急性阑尾炎疾病的诊断效果良好，诊断率较高，值得在临床中广泛应用。

简介：本文主要从形态、语义、社会文化和社会心理等角度出发，分析2015年十大网络流行语的造词理据。从形态理据入手分析“获得感”、“互联网＋”、“颜值”、“剁手党”、“创客”的造词方法；从语义理据入手分析“宝宝”、“脑洞大开”、“任性”的造词方法、从社会文化和社会心理角度分析“主要看气质”的流行，从省力理据角度分析“网红”。

简介：摘要目的探讨雌激素联合甲硝唑治疗萎缩性阴道炎的临床治疗方法和治疗效果。方法选取2013年1月～2015年10月来我院接受治疗的120例萎缩性阴道炎患者，随机将其分为观察组和对照组各60例，我院给予对照组患者采用复方甲硝唑栓剂进行治疗，给予观察组患者在对照组患者治疗基础上加以雌激素治疗，比较两组患者治疗后阴道pH值、白带清洁度以及临床治疗效果。结果治疗后观察组患者的阴道pH值与白带清洁度显著低于对照组患者，P<0.05。观察组患者总有效率明显好于对照组患者的治疗效果，P<0.05。结论采用雌激素联合甲硝唑治疗萎缩性阴道炎具有良好的临床疗效，值得广泛推广应用。

简介：摘要目的分析遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）患者的临床症状和基因突变，探讨基因检测和遗传咨询对疾病诊断和预防中的应用。方法收集2例HHT患者的病例资料及外周血样本，应用PCR扩增-测序方法对该病相关的ENG、ACVRL1、SMAD4和BMP9基因全部编码区进行序列分析。结果2例HHT病例均具有反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张。F1病例具有家族史，F2病例具有肺动脉高压，鼻出血严重程度分析发现年龄大的F2病例较F1病例鼻出血严重程度量表（epistaxis severity score，ESS）评分高。基因检测发现，2例患者均携带ACVRL1基因的c.1135G>A（p.Glu379Lys）突变。F1病例的家系成员基因检测发现Ⅲ：2携带c.1135G>A突变，该个体具有反复鼻出血和皮肤黏膜毛细血管扩张明确诊断；无症状的Ⅳ：1和Ⅳ：2为野生型，排除诊断。结论来源于不同家系的具有相同突变的2例HHT表型具有相似性，为HHT的临床分型奠定基础；F1病例家系成员的病史调查和基因检测结果肯定了基因筛查和遗传咨询在HHT早期诊断中的作用，为HHT基因检测和遗传咨询的应用提供了理论依据和实践基础。