简介：摘要患儿男，生后10 d，因皮肤红斑、水疱6 d就诊入院。皮肤科检查：全身皮肤散在或融合分布红斑，在正常皮肤或红斑基础上可见大小不等的紧张性水疱，部分水疱破溃、糜烂；口腔黏膜可见血疱、红色糜烂面。组织病理检查示表皮下水疱，疱内可见中性粒细胞及少量嗜酸性粒细胞。直接免疫荧光检查显示：沿基底膜带有均质型线状IgA和颗粒状C3沉积，IgG阴性。诊断：新生儿线状IgA大疱性皮病。给予营养支持、防感染等综合治疗后，皮肤红斑、水疱消退，黏膜损害减轻出院。患儿出院后16个月电话随访，一般情况良好，皮肤黏膜皮损消退、愈合，无新发皮疹，生长发育正常。

简介：摘要尽管围生医学和新生儿医学已经取得了较大进展，但早产儿相关并发症的发病率及死亡率仍较高。目前支气管肺发育不良、脑损伤、坏死性小肠结肠炎、早产儿视网膜病变等早产儿相关并发症的防治仍是临床难点。在实验水平上，基于间充质干细胞的再生医学已经被证明是治疗这些疾病有前景的方法，但是其存在致瘤性、免疫排斥等潜在的风险。研究表明，外泌体是间充质干细胞发挥作用的关键介质。因此，近年来，外泌体已经成为治疗早产儿相关并发症的新选择。现对间充质干细胞来源的外泌体治疗早产儿并发症的研究进展作一综述。

简介：摘要妊娠34周内存在早产风险的孕妇应用产前糖皮质激素（antenatal corticosteroid, ACS）可有效降低早产儿呼吸窘迫综合征、脑室内出血和坏死性小肠结肠炎等的发生率。考虑到糖皮质激素可能对新生儿神经系统发育产生不良影响，目前关于妊娠≥34周及有合并症的孕妇应用产前糖皮质激素的意见不一。本文综述了不同孕周和有合并症的孕妇产前应用糖皮质激素对新生儿神经系统并发症的短期和长期影响。

简介：摘要目的探讨新生儿头颈部占位的临床特点、诊断与治疗。方法总结2014年1月至2019年11月郑州大学第一附属医院新生儿重症监护室收治的40例头颈部占位的新生儿病例，其中男23例，女17例，年龄2~28 d，对其临床特点、辅助检查、治疗情况进行分析。结果40例患儿中22例以呼吸困难入院，15例因发现口腔或头颈部肿物入院，2例以发热为首发症状，1例以声音嘶哑为首发症状。合并局部感染者5例。所有患儿均行局部超声及CT或MRI检查；9例出现严重呼吸困难者给予有创通气，其中有创通气超过48 h者6例次，需气管插管接人工鼻者4例次。治疗上行囊肿穿刺2例；行手术切除者31例；保守治疗7例。25例经病理检查确诊，包括软腭成熟畸胎瘤3例，硬腭畸胎瘤1例，（口腔下牙龈）颗粒细胞瘤1例，舌根间叶源性梭形细胞肿瘤1例，（右侧声门）息肉1例，（食管入口）息肉1例，舌根囊肿4例，喉囊肿1例，甲状舌管囊肿2例，淋巴管瘤2例，淋巴管瘤合并冬眠瘤1例，气管囊肿1例，食管囊肿1例，左侧颈部脓肿3例，枕部血管瘤1例，左侧颞顶部脓肿1例。结论新生儿期头颈部占位易致气道梗阻，影像学检查可辅助诊断，根据肿物性质不同，治疗方案不尽相同。

简介：摘要目的分析1例伴发多脏器畸形的新生儿糖尿病患儿的基因变异特点，明确其致病原因。方法应用全外显子组测序对患儿进行分析，并用Sanger测序进行验证。结果测序结果显示患儿GATA6基因第5外显子存在c.1454_1455del(p.K485Rfs)杂合变异，既往未见文献报道，患儿父母均未发现相同变异。结论GATA6基因c.1454_1455del(p.K485Rfs)杂合变异可能为患儿的致病原因，上述结果为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。