简介：摘要目的将本地区人群早孕期非整倍体筛查参数即妊娠相关血浆蛋白A（pregnancy associated plasma protein A，PAPP-A）代入英国胎儿医学基金会（Fetal Medicine Foundation，FMF）竞争风险模型，评估早孕期筛查子痫前期的效能。方法基于2017年1月至2020年9月在南京大学医学院附属鼓楼医院行早孕期唐氏综合征筛查的单胎妊娠妇女的前瞻性队列，以英国FMF网站（fetalmedicine.org）公开的算法，将平均动脉压（mean arterial pressure，MAP）、子宫动脉搏动指数（uterine artery pulsatility index，UtA-PI）和PAPP-A转化为中位数的倍数（multiple of median，MoM），并计算单独母体因素，或母体因素联合MAP、UtA-PI、PAPP-A中的1项、2项或3项的风险结果。采用χ2检验、Fisher精确概率法或秩和检验进行组间比较；两两比较采用Bonferroni法校正。采用受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线评估筛查效能，分别计算假阳性率为5%和10%时所对应的预测子痫前期以及足月型和早产型子痫前期的灵敏度，并与我国“妊娠期高血压疾病诊治指南（2020）”建议的筛查方式进行比较。结果5 144例单胎妊娠妇女进入队列，最终4 919例纳入分析，发生子痫前期者223例（4.5%），包括早产型子痫前期55例（1.1%）和足月型子痫前期168例（3.4%）。未发生子痫前期组MAP、UtA-PI、PAPP-A的MoM值中位数均分布在1.0±0.1范围内。MAP、UtA-PI和PAPP-A Mom在早产型子痫前期孕妇分别为1.061（0.999～1.150）、1.115（0.873～1.432）和0.820（0.493～1.066），与未发生子痫前期的孕妇［分别为0.985（0.935～4.043）、1.039（0.864～1.236）和1.078（0.756～1.508）］间差异均有统计学意义，MAP和PAPP-A Mom在足月型子痫前期孕妇分别为1.065（1.002～1.133）和1.007（0.624～1.393），与未发生子痫前期的孕妇间差异均有统计学意义（P值均<0.025）。母体因素+MAP+UtA-PI+PAPP-A的联合筛查效能最佳，假阳性率为10%时，预测子痫前期、早产型和足月型子痫前期的灵敏度分别为53.0%、76.4%和44.6%。根据我国“妊娠期高血压疾病诊治指南（2020）”建议的筛查方式，子痫前期高风险人群的比例为5.9%（290/4 919），筛查早产型子痫前期的灵敏度为25.5%（14/55）；在相同的筛查高风险人群比例时，母体因素+MAP+UtA-PI+PAPP-A筛查早产型子痫前期的灵敏度为65.5%（36/55），明显升高。结论早孕期非整倍体筛查参数PAPP-A联合母体因素、MAP、UtA-PI预测子痫前期，在不增加生化检查费用的情况下，能有效筛查本地区人群的早产型子痫前期。

简介：摘要目的探讨基于胎儿游离DNA的基础性与拓展性无创产前检测(noninvasive prenatal testing, NIPT)在胎儿非整倍体异常及染色体拷贝数目变异(copy number variations，CNVs)筛查中的应用价值。方法对2777例基础性与拓展性NIPT检测结果进行回顾，随访妊娠结局，分析孕妇的临床数据、高风险孕妇的产前诊断率、筛查效能。结果2777例孕妇中，42.9%(1192/2777)选择了基础性NIPT，57.1%(1585/2777)选择了拓展性NIPT，失败率为0.1%(3/2777)。共检出21三体高风险8例，性染色体高风险6例，目标疾病外高风险32例。NIPT对21三体高风险阳性预测值为85.7%；拓展性NIPT对性染色体异常的筛查阳性率为0.38%，3例高风险病例进行了产前诊断，确诊47，XXX一例，假阳性2例。对于检测范围外的额外发现，基础性和拓展性NIPT的产前诊断率分别为71.4%(5/7)和68.2% (15/22)，确诊7例真阳性CNVs，包括致病性和可疑致病性CNVs各1例，临床意义不明CNVs 5例。6例母源CNVs高风险病例中，5例胎儿携带相应CNVs且母亲为携带者；1例胎儿染色体微阵列分析结果未见异常，但其母亲为相应CNVs携带者。结论NIPT对21三体综合征和母源性CNVs具有较高的阳性预测值，对胎源性CNVs的检测效能有限。检测前由孕妇知情选择是否获知目标疾病外的高风险结果是NIPT临床应用的可选方案，目标疾病外的高风险病例可结合胎儿超声筛查结果选择是否行介入性产前诊断，但需充分告知可能的残余风险。

简介：摘要：目的：研究分析健康体检中超声筛查老年女性脂肪肝诊断的结果。方法：选取2020.10-2022.5期间我院健康体检者200例，均进行超声筛查诊断脂肪肝情况。结果：200例患者中脂肪肝者14例，占率7.00%。轻度脂肪肝9例、中度4例、重度1例，数据具有统计价值（P

简介：摘要：目的：研究分析健康体检中超声筛查老年女性脂肪肝诊断的结果。方法：选取2020.10-2022.5期间我院健康体检者200例，均进行超声筛查诊断脂肪肝情况。结果：200例患者中脂肪肝者14例，占率7.00%。轻度脂肪肝9例、中度4例、重度1例，数据具有统计价值（P

简介：【摘 要】目的：深入分析妇女健康体检行乳腺疾病超声筛查漏诊误诊的影响因素。方法：研究筛选共2280例于2021年1月-2021年12月期间在本院接受健康体检的妇女为研究对象，全部接受乳腺疾病超声筛查，查出乳腺肿块患者1082例，对阳性病例行穿刺或病理检测168例，分析妇女健康体检行乳腺疾病超声筛查漏诊误诊的影响因素。结果：统计研究表明，2280例接受健康体检的妇女中，经超声诊断筛查出乳腺肿块患者1082例，对阳性病例行穿刺或病理检测168例，阳性率7.37%，漏诊误诊27（16.07%），乳腺病变与患者自身差异影响因素最大。结论：在妇女健康体检行乳腺疾病超声筛查时，对被检者自身差异及病变情况给予深入分析，减少漏诊误诊发生，提高超声筛查准确性。

简介：【摘要】目的：本文探析高频超声对健康体检人群中甲状腺微小癌的筛查作用。方法：此次参与研究的样本均是2021年8月-2022年8月在我院接受高频超声检查的健康体检人群，观察并对比两组患者各项高频超声指标。结果：甲状腺微小癌的特征多为实性、低回声、边界不清、纵横比≥1、微钙化、无或仅有少量点状血流信号，与甲状腺肿小结节患者相比，P＜0.05,说明存在对比意义。结论：在健康体检过程中对甲状腺微小癌筛查时高频超声具有诊断效率较高、操作较为简单、无创性、无痛性、可重复性高等特点，因此，值得在临床上广泛应用。

简介：摘要：目的：探究腹部联合阴道超声对卵巢瘤样病变的诊断价值。方法：选择无锡市新吴区梅村街道社区卫生服务中心收治的50例卵巢瘤样病变患者为研究对象，分别进行腹部超声、阴道超声进行检查，以临床诊为金标准，观察两种诊断方式检验效能。结果：腹部超声良性32例，恶性18例，阴道超声检查阳性38例，阴性12例，联合检验良性41例，阴性9例。其中联合检验结果更加接近临床诊断结果；腹部超声联合经阴道超声阳性检出率、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率相较于单一的经腹部超声检查以及经阴道超声检查诊断效能更高；联合诊断Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期1(12.50)、4(50.00)、2(25.00)、1(12.50)。结论：卵巢瘤样病变使用腹部超声联合阴道超声可提升疾病诊断准确性，值得临床使用。

简介：摘要目的探讨粪便中SDC2、PPP2R5C及ADHFE1基因甲基化状态及其在结直肠癌和癌前病变筛查中的价值。方法招募青岛大学附属青岛市中心医院2020年8月至2021年3月结直肠癌患者64例、腺瘤患者72例、增生性息肉患者33例和健康体检者59名，收集研究对象清晨粪便标本，提取基因组DNA并进行亚硫酸盐修饰处理，采用甲基化特异性聚合酶链反应（MSP）检测SDC2、PPP2R5C及ADHFE1基因的甲基化状态；同时进行粪便隐血试验（FOBT）。以病理结果为金标准，通过受试者工作特征（ROC）曲线及曲线下面积（AUC）比较3个基因甲基化联合检测与FOBT预测结直肠癌和癌前病变的效果。采用R-Studio软件构建粪便基因甲基化联合检测与其他临床特征预测结直肠癌列线图，并行校准验证。结果粪便SDC2、PPP2R5C和ADHFE1基因甲基化联合检测在结直肠癌+腺瘤[74.3%（101/136）比47.1%（64/136），χ2＝23.20，P＝0.001]、结直肠癌[90.6%（58/64）比70.3%（45/64），χ2＝8.91，P＝0.003]、腺瘤[59.7%（43/72）比26.4%（19/72），χ2＝14.43，P＝0.002]中的阳性率均高于FOBT，在增生性息肉[21.2%（7/33）比6.1%（2/33），χ2＝0.12，P＝0.125]、健康对照[10.2%（6/59）比8.5%（5/59），χ2＝4.01，P＝1.000]中阳性率差异均无统计学意义。基因甲基化联合检测预测结直肠癌+腺瘤的效能优于FOBT[AUC：0.85（95% CI 0.80~0.91）比0.71（95% CI 0.64~0.78），P<0.05]，尤其对腺瘤的预测更优于FOBT[AUC：0.82（95% CI 0.74~0.89）比0.64（95% CI 0.57~0.69），P<0.001]。ADHFE1基因甲基化状态预测结直肠癌的灵敏度和特异度均较高（90.6%、96.6%）。在>50岁结直肠癌患者中，基因甲基化联合检测阳性率高于FOBT[90.2%（55/61）比68.9%（42/61），P<0.05]。依据基因甲基化联合检测和各临床特征构建的预测结直肠癌列线图校准曲线显示，预测和观察到的结直肠癌诊断效能之间具有高度一致性。结论粪便中SDC2、PPP2R5C及ADHFE1基因甲基化水平在结直肠癌和腺瘤患者中升高，基因甲基化联合检测有望成为结直肠癌及癌前病变筛查的非侵入性检测方法。

简介：摘要目的探求特发性正常压力脑积水（iNPH）患者的脑白质病变与脑脊液放液试验结果及临床特征的关系。方法回顾性分析2014年至2019年北京协和医院神经科门诊就诊和病房住院的iNPH患者。所有患者都经过详细的神经心理学及行走能力的评估，头磁共振检查和脑脊液放液试验。应用Fazekas评分以及弥散张量技术，比较脑脊液放液试验阳性和阴性组患者的脑白质病变的不同。分析感兴趣区的弥散张量成像技术相关参数各向异性分数（FA）、平均扩散率（MD）与iNPH患者临床特征的相关性。结果43例iNPH患者（男∶女为29∶14，年龄52~79岁）被纳入本研究。脑脊液放液试验结果阳性组和阴性组患者相比，倾向于有更高的侧脑室周围白质Fazekas评分［2.5（1.0，3.0）分比1.0（1.0，2.0）分U=108.00，P=0.033］，更高的左侧侧脑室后角旁MD值［（1.14±0.27）×10-9 mm2/s 比（0.85±0.08）×10-9 mm2/s，P=0.003］，更低的右侧侧脑室前角旁FA值［（0.20±0.07）比（0.27±0.09），P=0.058］，更高的右侧侧脑室后角旁MD值［（1.17±0.34）×10-9 mm2/s比（0.95±0.01）×10-9 mm2/s，P=0.003］。双侧侧脑室前角旁白质FA、MD值与运动功能、认知及功能评分、特发性正常压力脑积水评分（iNPHGS评分）均相关（均P<0.05）。结论脑白质病变可能是iNPH临床症状的发病机制之一，是通过引流手术可以逆转的病理变化，较多的脑白质病变不应是引流手术的排除指征。