简介：摘要目的探讨胎儿心血管系统畸形与染色体异常的相关性。方法回顾性分析2013年1月至2018年8月在产前诊断中心就诊的72例胎儿心血管系统发育异常孕妇的临床资料。72例心血管系统发育异常胎儿均为单胎。最终结局为45例终止妊娠，6例孕妇失访，21例正常妊娠。结果72例心血管异常胎儿中共检出异常核型22例(30.6%)，包括18-三体10例、13-三体3例、21-三体2例、性染色体嵌合1例和染色体结构异常6例。胎儿染色体非整倍体病例中，18-三体数量最多，占非整倍体核型66.7%(10/15)。所有病例中，单一心血管系统畸形29例，异常核型3例(10.3%)；心血管合并其他系统畸形43例，异常核型19例(44.2%)；后者异常核型率显著高于前者，差异有统计学意义(P＝0.003 5)。胎儿单一心血管系统畸形在孕24周以下8例，异常核型1例；孕24～28周17例，异常核型1例；大于孕28周4例，异常核型1例。胎儿心血管合并其他系统畸形在孕24周以下24例，异常核型11例；孕24～28周16例，异常核型7例；大于孕28周3例，异常核型1例。心血管分别合并泌尿生殖、颅脑、面颈部、骨骼四肢畸形异常核型检出率为100%(3/3)、71.4%(10/14)、58.8%(10/17)和52.9%(9/17)；而8例心血管合并胃肠道系统畸形病例中未检出异常核型。结论染色体数目或结构改变与胎儿心血管系统发育异常密切相关。

简介：摘要目的从细胞遗传学、基因组及单基因水平探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）及全外显子测序（WES）技术在孤立性胼胝体发育异常（CCA）胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2010年1月至2021年4月在广州市妇女儿童医疗中心及清远市人民医院产前诊断中心就诊，超声及MRI检查诊断为孤立性CCA并行侵入性产前诊断的胎儿。对所有胎儿样本行染色体核型分析和（或）CMA［或拷贝数变异测序（CNV-seq）］检测，对染色体核型分析和（或）CMA（或CNV-seq）检测结果未见异常的胎儿及其父母样本进一步行WES检测。结果65例孤立性CCA胎儿中，行染色体核型分析38例，检出异常染色体核型3例，检出率为8%（3/38）。共计49例孤立性CCA胎儿行CMA（或CNV-seq）检测，检出致病性CNV 6例，检出率为12%（6/49），其中，染色体核型分析结果异常，进一步行CMA检测的检出率为1/1；染色体核型结果正常，进一步行CMA（或CNV-seq）检测的检出率为14%（3/21）；以CMA检测为一线检测技术的检出率为7%（2/27）。共计25例染色体核型分析和（或）CMA检测结果阴性的孤立性CCA胎儿行WES检测，检出致病基因9例，检出率为36%（9/25）。染色体核型分析、CMA及WES三种检测技术的梯度遗传学诊断使26%（17/65）孤立性CCA胎儿得到明确的遗传学诊断。结论对孤立性CCA胎儿进行产前遗传学诊断具有重要的临床意义，CMA检测的检出率高于传统的染色体核型分析技术。CMA检测可作为孤立性CCA胎儿的一线检测技术，染色体核型分析和（或）CMA检测结果阴性时，WES可额外提高孤立性CCA胎儿的致病性检出率。