350例儿童矮小症的病因分析

沈文辉1  ,郑朱贵2

2.福建医科大学附属漳州市医院 儿童生长发育科 福建漳州 36300

摘要：目的  探讨儿童矮小症的病因及相关分析，为临床诊治提供参考。  方法  对2021年1月-2022年3月来漳州市医院儿童健康管理中心就诊的350例矮小症患儿临床诊断资料进行回顾性分析。  结果  生长激素缺乏症（GHD）为主要原因，占52.57% ，其次特发性矮小(ISS)、Turner 综合征、小于胎龄儿（SGA）分别占 30. 85%、5.55%、4.57% ，此外还有营养不良、性早熟、原发性甲状腺功能减低症、软骨发育不良等；350例矮小症中，学龄前期就诊患儿最多，其次学龄期；346例行生长激素激发试验（精氨酸+可乐定复合试验），发现生长激素完全缺乏128例，占36.99%，生长激素部分缺乏155例，占44.79%，正常63例，占18.20%。  结论  350例矮小症病因主要是生长激素缺乏症、特发性矮小、Turner 综合征、小于胎龄儿、营养不良、性早熟、原发性甲状腺功能减低症等，其中以“生长激素缺乏症、特发性矮小”为主。

关键词：漳州；儿童矮小症；病因；生长激素缺乏；特发性矮小

矮小症曾名侏儒症，是指在相似生活环境下，同种族、性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者[1]。 儿童矮小症病因复杂，早期诊断以及早期给予针对病因治疗 对于改善矮小儿童终身高具有重要意义。对350例儿童矮小症患者病因进行分析，旨在为儿童内分泌医师临床治疗提供参考。

1对象与方法

1.1 对象  回顾性分析本院2021年1月至2022年3月收治的350例儿童矮小症。这些矮小症均符合《矮身材儿童诊治指南》[1]中的诊断标准。本研究经医院伦理委员会批准（2022LWB134）。

1.2 方法  通过查阅病历，获取相关临床资料，包括患儿性别、年龄、疾病诊断、主要检查指标等。观察指标，分析儿童矮小症病因等相关问题。

1.3 统计学处理  将数据输入SPSS26.0软件中进行分析。

2 结果

2.1 患儿就诊年龄分析见下表1。

表1 年龄分析

Table 1 Age analysis

年龄段	例数	占比（%）
幼儿期 （1Y-）	1	0.29
学龄前期（3Y-）	159	45.43
学龄期 （7Y-）	130	37.14
青春期 （10Y-）	60	17.14

2.2 诱发矮小症的原因较多，其中以GHD为该病的主要原因，见下表2。

表2病因分析

Table 2 Etiological analysis

病因	例数	占比（%）
生长激素缺乏	184	52.57
特发性矮小	108	30.86
Turner 综合征	19	5.43
小于胎龄儿	16	4.57
性早熟 其它	15 8	4.29 2.28

2.3 实验室检查分析 346例行生长激素激发试验，结果表明，生长激素缺乏（包括完全缺乏和部分缺乏）患儿有283例，占比81.78%，见表3。激发试验生长激素峰值分布见表4。

表3生长激素激发试验结果

Table 3 Results of growth hormone stimulation test

结果	例数	点比（%）
生长激素完全缺乏	128	36.99
生长激素部分缺乏	155	44.79
正常	63	18.20

表4激发试验生长激素峰值分布

Table 3 Peak distribution of growth hormone stimulation test

生长激素峰值	例数	占比（%）
0.55-	23	6.65
2-	64	18.5
4-	77	22.25
6-	60	17.34
8-	46	13.29
10-	34	9.83
12-	23	6.65
16-34	19	5.49

3 讨论

本研究抽选15625例儿童进行调查分析，结果显示其中有350例为矮小症，发病率为 2. 24% ，提示漳州地区儿童矮小症发病率低于我国儿童矮小症的整体发生率，这可能和生活质量提升后为其儿童的机体发育提供了较好的营养保障有关，也不排除当地社会、家庭对矮小症认识水平不足导致就诊率低，导致实际患病率低。通过对350例矮小症患儿基本情况的分析发现，生长激素缺乏症为该病的主要诱发原因，其次为特发性矮小、Turner 综合征、小于胎龄儿，具体原因分析如下:

①生长激素缺乏症( GHD) 。GHD 是矮小症的常见原因，本研究中占 52. 57%，发生率与别的地区报道接近。GHD指在青春期前，脑垂体分泌生长激素不足或缺乏，导致释放入血的微量激素减少，进而引起相应腺体和靶器官分泌激素减少，致使调节生长发育、代谢功能紊乱或下降，出现生长发育迟缓[2]。GHD是一种矮小症常见病因，但又是可治愈的矮小病因，GHD诊断不应仅基于实验室和影像学检查，而应以对临床病史、体格检查和生长测量的仔细评估为指导，当确诊为 GHD 时，建议进行 GH 治疗，因为GH治疗是有效和安全的

[9]。

②特发性矮小( ISS) 。ISS是儿童矮小常见病因之一，包括家族性身材矮小和体质性生长延迟。本研究中占 30. 86%。ISS 是一种暂时尚无明确原因的矮身材，可能是一种多基因疾病，临床上无生长激素缺乏和明显的进行性病理改变。 因此，ISS 的儿童在出生时具有正常身长和正常的 GH 分泌。ISS儿童仅仅表现为身高落后，无其它明显临床特征，而有些家长缺乏儿童生长标准认知，从而延误治疗的最佳时机，对患者的生长发育造成严重不良影响[3]。相信随着医学研究工作和相关诊断技术的不断进步，各种因素导致的矮小身材会被明确病因，特发性矮小也会越来越少[4]。现有证据表明 GH 治疗可以增加出生于 SGA 或 ISS 的非 GH 缺乏的矮小症的成年身高。 然而，在这两种情况下，疗效远远低于GHD[5]。 日本有研究指出，日本特发性矮小的患儿中普遍存在低锌[6]，提示医生及家属应加强关注婴幼儿的营养状况，保证各种生长发育阶段所需营养元素的摄入。

③特纳综合征（Turner syndrome，TS）又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失、导致身材矮小和儿科卵巢发育不全等为主要特征的综合征，是人类唯一的出生后能存活的完全单体疾病。95%～100%的 TS 患者表现为身材矮小，TS患者的成年身高与父母身高相关，但明显低于正常女性。未经治疗的成人身高常低于正常人平均身高20cm左右，一般不超过150cm。因此对于矮小症女童，尤其是体格检查有颈蹼、心脏杂音等发育异常者，应及时行染色体核型分析，确诊后予生长激素及雌激素治疗[7]。

④小于胎龄儿( SGA)。SGA有成为矮小症的风险。 本研究中占 4. 57%。虽然大多数SGA在出生后的头24个月内表现出追赶性增长，但在整个童年和青春期以及成年期，大约 10％的儿童仍然低于第3百分位[8]。 然而，迄今为止，SGA出生后追赶性生长的机制仍然很大程度上未知。 出生身长比出生体重在预测成年身高更重要[9]，尽管遗传学在控制生长轨迹方面起着关键作用，但早期生长的内分泌机制仍未确定。SGA成年后矮身材、心血管疾病、糖尿病、高血压的发病风险明显升高。故孕妇在妊娠期间必须要加强对妊娠期保健的重视，如适当增加复合维生素、矿物质、热能及 蛋白质等食物的摄入量，同时还应保证充足、良好的睡眠，以促进胎儿发育，避免胎儿宫内发育迟缓以及小于胎龄儿的出生。国际儿童内分泌学会和生长激素研究学会组织的一次共识会议提出，SGA在两岁时身高低于-2.5 SDS，或在四岁时身高低于-2 SDS，符合GH治疗的条件[10]。

综上所述，漳州地区矮小症患儿的病因中，生长激素缺乏症占多数。而生长激素缺乏症为生长激素不足，予生长激素治疗效果佳。矮小症患儿的就诊时年龄较高，会影响早期治疗的益处，尤其是对于生长激素缺乏症的儿童。为了在儿童成长方面提供更好的医疗保健服务，应该从小就对他们的生长发育进行持续和严格的监测，更重要的是应该成为初级保健卫生系统的一个组成部分，早期筛查生长异常并转诊至生长发育专科门诊非常重要；以防止延误可治疗的矮小症患儿。

参考文献：

[1]沈永年, 王慕逖. 矮身材儿童诊治指南 [J]. 中华儿科杂志, 2008, 06): 428-30.

[2]HE L, HORTON W, HRISTOVA K. Physical basis behind achondroplasia, the most common form of human dwarfism [J]. J Biol Chem, 2010, 285(39): 30103-14.

[3]孙雅军, 聂春红, 姬媛. 特发性矮小症儿童血清GH、IGF-1及血尿酸水平与体格发育指标的关系研究 [J]. 实验与检验医学, 2020, 38(4): 755-8.

[4]李坚旭, 卢秋婷, 邱明慧, et al. 265例儿童矮小症的病因分析 [J]. 实用临床医学, 2017, 18(1): 64-5.

[5]DEODATI A, CIANFARANI S. The Rationale for Growth Hormone Therapy in Children with Short Stature [J]. J Clin Res Pediatr Endocrinol, 2017, 9(Suppl 2): 23-32.

[6]YOSHIDA K, URAKAMI T, KUWABARA R, et al. Zinc deficiency in Japanese children with idiopathic short stature [J]. J Pediatr Endocrinol Metab, 2019, 32(10): 1083-7.

[7]秦爽, 罗颂平, 鞠蕊. 特纳综合征中国专家共识（2022年版） [J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2022, 38(04): 424-33.

[8]CAMPISI S C, CARBONE S E, ZLOTKIN S. Catch-Up Growth in Full-Term Small for Gestational Age Infants: A Systematic Review [J]. Adv Nutr, 2019, 10(1): 104-11.

[9]CIANFARANI S, LADAKI C, GEREMIA C. Hormonal Regulation of Postnatal Growth in Children Born Small for Gestational Age [J]. Hormone Research, 2006, 65(3): 70-4.

[10]CLAYTON P E, CIANFARANI S, CZERNICHOW P, et al. Management of the Child Born Small for Gestational Age through to Adulthood: A Consensus Statement of the International Societies of Pediatric Endocrinology and the Growth Hormone Research Society [J]. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2007, 3): 3.

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