产前无创筛查与唐氏筛查在孕中期临床应用效果分析

唐苗苗 ,李佳通讯作者 ,燕凤,白洁 ,李春燕

摘要：目的：探究产前无创筛查与唐氏筛查在孕中期的临床效果以及分析其临床价值。方法：选择2020年1月至2022年5月自愿到我院进行产检的孕妇230例，作为本次研究的对象。对本次选中孕妇进行两次筛查，第一次为传统唐氏筛查，第二次为产前无创筛查。结果：第一次筛查需采集孕妇的血清进行化验，第二次采集孕妇静脉血。经两次化验，实测的230例孕妇中，第一次传统筛查中染色体出现异常的胎儿共计12例，其中唐氏综合症含9例，其他染色体异常合计3例；第二次产前无创筛查检测结果显示其6例染色体异常胎儿，其中5例彩超提示唐氏儿体征，1例经羊穿染色体核型分析结果正常。结论：产前无创筛查（NIPT）在唐氏筛查中准确性高、假阳性低，临床应用效果较好。

关键词：产前无创筛查；唐氏筛查；临床应用

唐氏综合症是一种染色体异常疾病，孕妇孕唐氏综合症胎儿，其胎儿并不像普通人有46条染色体，这类胎儿通常存在47条染色体，多出的一条染色体为21号染色体[1]。这条多出的染色体会造成胎儿智力低下、生理发育异常等情况。据粗略统计，我国每年缺陷新生儿出生率约为6%左右，约100万人。目前我国的出生率呈显著下降趋势，但由于我国人口基数大，缺陷新生儿出生仍是一个棘手的问题，并且会越来越突出，最后形成社会问题。故而，针对当下的两种染色体正常、异常筛选方式，我院针对两种筛查方式进行了本次对比研究，研究如下：

1.资料与方法

1.1资料

选择我院在2020年1月至2022年5月的时间范围内接收的自愿到院进行孕检的孕妇230例，作为本次实验的对象。同时，本次研究收集了孕妇的怀孕史、体重、身高、家族史等信息。在征求孕妇本人以及孕妇家庭的意见之后，医护人员将对孕妇进行两次筛查，第一次为传统唐氏筛查，第二次为产前无创筛查。选择标准为：孕妇怀孕应在12周至24周内为宜，且是单胎。最后，孕妇即家属均为自愿进行筛查，并应签署知情同意书。

1.2方法

对选择孕妇进行两次产前筛查，第一次为传统唐氏筛查，第二次为产前无创筛查。

①查准备：因大部分孕妇对产前无创筛查存在一定误解，故而医护人员需要对孕妇做一定讲解，无创筛查前无需空腹，正常饮食作息即可。现代医学认为：年龄超过35周岁的孕妇有必要做产前筛查，因为产妇的年龄越大，会伴随胎儿患唐氏综合症的比率的升高。其次，超声提示胎儿情况异常、非整备体的孕妇以及曾经有过三体胎儿孕史的孕妇需要注意进行产前无创筛查。最后，家族中有罹患平衡罗伯逊易位且具有13三体和21三体及18三体高风险的孕妇，有必要进行产前无创筛查。

②传统唐氏筛查：在孕妇空腹的状态下抽取3毫升静脉血，并在非抗凝室温放置30分钟，然后以每分钟3000转的速度通过离心机将血清分离。本次研究选用了双重发来检测孕妇血清中的AFP和游离β-HCG，所有操作均按试剂说明书进行，然后将检测结果使用相应软件来推算筛查的风险值。当AFP的中位数倍数大于2.5时设定为胎儿存在神经管畸形的高风险。

③产前无创筛查：收集孕妇静脉血5毫升，使用乙二胺四乙酸（EDTA）进行抗凝，使用离心机以3000次每分钟的转速离心10分钟后收集样本上血清至EP试管内，后以16000转速在零下4℃下行再次离心10min，完成后取EP试管分装并置于零下80℃保存。后将冻存的血浆送至本地基因临床检验中心，使用中心研发的专业平台对冻存的DNA片做进一步的序列分析、拷贝数检测，然后再与全系统的染色体突变顺序进行比对，从而分析各染色体突变的拷贝数，以便于进一步分析胎儿是否存在染色体的非整倍体突变。检测结果显示染色体突变拷贝数明显增多，存在染色体的非整倍体异常者为阳性，而染色体拷贝数正常者则为阴性。

1.3评价标准

在孕妇筛查工作结束后，我院对孕妇的筛查情况进行统计，主要内容包括：两次筛查过程中唐氏儿的提示数以及其他染色体异常数的情况。

1.4统计学方法

通过记录相应的观察指标后，利用SPSS21.0软件做处理，以P<0.05代表差异具有统计学意义。

2.结果

经过两次筛查，孕妇们的两次筛查数据呈显著差异，第二次筛查的准确性明显高于第一次筛查，P<0.05，具体如下：

表1两次筛查情况

次数	人数	唐氏儿提示人数	其他染色体异常	合计
第一次	230	9	3	12
第二次	230	5	1	6

注：P<0.05

3.结论

传统预防唐氏儿出生的方法是孕妇在孕早期，即9至13周的时间范围内，孕妇到医院进行血清采集，做传统唐氏筛查，但这类检查的漏检率偏高。为了避免此种现象的频繁发生，目前可通过产前无创筛查（NIPT）的方式，这类以高准确率、低假阳性率的方式，能够帮助孕妇和家庭更加准确的对胎儿进行染色体进行筛查。经本次研究结果显示：孕妇在第一次传统筛查中染色体出现异常的胎儿共计12例，其中唐氏综合症含9例，其他染色体异常合计3例。第二次采用产前无创筛查，检测结果显示6例染色体异常胎儿，其中5例彩超提示唐氏儿体征，1例经羊水穿刺后分

析结果正常。

综上所述，从技术层面上分析。无创产前筛查能够完全取代唐氏筛查，所以建议孕妇们可以根据自己实际经济条件选择无创产前基因检测，提升筛查结果的可靠性

参考文献

[1]刘晶,王珊珊,刘璐琪.无创产前基因检测联合超声在唐氏综合征筛查中的优势分析[J].临床研究,2021,29(01):1-3.

[2]张彦春,刘凯波,张雯,徐宏燕.中孕期血清学筛查联合无创产前检测在唐氏综合征产前筛查与诊断中的应用[J].中华妇幼临床医学杂志(电子版),2020,16(06):709-713.

[3]刘敏燕,顾立芳,刘华.产前无创DNA联合NT检查比较传统唐氏筛查联合NT检查优越性调查[J].名医,2020(14):73-74.

[4]周静.无创产前基因检测和血清学筛查在唐氏综合征筛查中的应用分析[J].医学食疗与健康,2020,18(07):170-171.

[5]樊华,刘丽,刘爽.产前无创筛查与唐氏筛查在孕中期临床应用中的总结分析[J].中国妇幼保健,2019,34(15):3526-3528.