摘要组蛋白赖氨酸甲基转移酶2B（histone lysine-K specific methyltransferase 2B，KMT2B），也称为混合谱系白血病2（mixed lineage leukemia 2，MLL2）蛋白，属于哺乳动物组蛋白H3赖氨酸4（histone H3 lysine-K 4，H3K4）特异性的甲氨基转移酶家族，在广泛的细胞过程中发挥关键作用。KMT2B蛋白本身及其介导转录的某些特定基因启动子、强化子或附近顺式调节位点上的H3K4甲基化（H3K4me）的修饰，均能引起表观遗传修饰异常的改变，从而通过调控基因的转录与表达进而影响生长、发育。随着国内外近年来对KMT2B蛋白研究进一步的深入，发现KMT2B与早期生长迟缓、胚胎死亡、自主运动的控制和儿童肌张力障碍的发病机制有关。此外，MLL家族的MLL2在肝细胞癌、白血病、结肠直肠癌和神经胶质瘤等肿瘤里高表达，表现出有促肿瘤功能。在这篇综述中，我们讨论了KMT2B基因、KMT2B蛋白特征和生物学功能，还强调了基因调控、组织发育、先天性疾病和肿瘤疾病的影响，以期为相关疾病预防和诊治提供新的思路。
