摘要目的探讨二酰甘油O-酰基转移酶(DGAT)1基因突变所致先天性腹泻与肠病(CODEs)患儿的临床及基因突变特点。方法选择2020年12月，于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院诊治的1例DGAT1基因突变所致CODEs患儿(以下以示区别称其为本例患儿)为研究对象。采用回顾性分析方法，分析本例患儿的临床病例资料，检索国内外数据库中关于DGAT1基因突变CODEs患儿相关研究的中、英文文献，总结该病患儿的临床及基因突变特点。本研究通过本院伦理委员会审查(审批文号：2021R045-E01)。监护人对本例患儿的诊治知情同意。结果①本例患儿为女性，生后50 d时，因呕吐、腹泻就诊，入院查体发现其伴营养不良，实验室检查主要为低蛋白血症及高甘油三酯血症，基因检测结果为DGAT1基因exon 1：c.133delG(p.Asp45Thrfs*22)移码突变，为纯合突变，其父母均为DGAT1基因该位点突变携带者。本例患儿经低脂奶粉喂养及对症支持等治疗26 d后，临床治愈出院。其出院诊断为，CODEs(DGAT1基因纯合突变)。②文献检索获得关于DGAT1基因突变CODEs患儿相关研究文献为10篇，纳入CODEs患儿为29例，加上本例患儿共计纳入30例的分析结果如下。这30例患儿均于婴儿期起病(19例在新生儿期起病)，首发主要表现为腹泻(26/30，86.7%)，呕吐(19/30，63.3%)及营养不良(20/30，66.7%)；同时合并低蛋白血症(15/30，50.0%)和高甘油三酯血症(9/30，30.0%)；DGAT1基因突变位点主要包括g.13827T>C、c.629_631delCCT、c.314C>T及c.1202G>A等，主要突变类型为剪接突变、移码突变、错义突变等。对其治疗均以对症支持治疗为主，同时辅以低脂或无脂饮食喂养，大部分患儿临床症状改善。结论本组CODEs患儿均由于DGAT1基因突变所致，多于新生儿期起病，主要临床表现为持续、严重、慢性腹泻与呕吐及营养不良，辅以低脂或无脂饮食可改善其临床症状。
