摘要目的探讨1例X连锁少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia，XLHED)患儿基因型与表型的对应关系。方法收集1例XLHED患儿及其父母的临床资料，同时采集他们和100名无亲缘关系的健康对照的外周血标本，提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异，再用Sanger测序验证。在数据库中搜索有关中国XLHED患者基因检测方面的所有文献，统计分析文献中患者基因型、表型及两者间的相关性。结果在XLHED患儿EDA基因检测到1个新的杂合移码变异c.655_689del，而其父母和无亲缘关系的100名健康对照中均未发现该变异。共搜索到有关中国XLHED患者EDA基因检测方面的文献57篇，发现EDA基因变异位点61个，推测基因型与表型间存在一定的对应关系。结论在XLHED患者中检测到1个新的EDA变异位点c.655_689del，扩展了EDA的基因变异谱，同时丰富了XLHED的基因型、表型及两者间关系的资料。
