单倍体造血干细胞移植治疗Ⅱ型格里塞利综合征继发性噬血细胞综合征1例

摘要Ⅱ型格里塞利综合征作为罕见病，容易继发噬血细胞综合征，临床进程凶险，病死率高，且易漏诊。本研究通过报道苏州大学附属儿童医院收治1例经过基因筛查明确诊断的患儿的发病过程和预后转归，提高了临床医师对此疾病的诊治水平。患儿临床表现为银色头发、睫毛，反复肺部感染，高热不退，铁蛋白明显升高，纤维蛋白原下降。基因检测结果示患儿RAB27A基因发生纯合子突变，分别来自于父母，p.P126Qf3*3移码突变，符合Ⅱ型格里塞利综合征诊断。父女人类白细胞抗原(HLA)为7/10，遂予患儿来自于父亲的骨髓造血干细胞移植，移植后2年随访，患儿健康存活中。