１例２－甲基３－羟基丁酸尿症患儿的护理

曲娜朱雪丁志红张萍

山东省青岛市妇女儿童医院山东青岛２６６０００

【摘要】总结１例２－甲基３－羟基丁酸尿症患儿的护理经验.保持患儿呼吸通畅,观察并纠正代谢性酸中毒,积极扩容补液,给予低蛋白饮食,并对家长进行心理护理和出院指导.住院８天后,患儿康复出院.【关键词】２－甲基３－羟基丁酸尿症;护理【Keywords】２－methyl３－hydroxybutyricaciduria;NursingCare【中图分类号】R７２【文献标识码】B【文章编号】１００１－５３０２(２０１５)０９－０８３４－０２

２－甲基３－羟基丁酸尿症是常染色体隐性遗传病,是由乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷导致的异亮氨酸代谢异常,尿代谢筛查提示异亮氨酸代谢途径中的中间产物如:３－羟基丁酸－２、２－羟基丁酸－２、２－甲基－３－羟基丁酸－１－２明显升高即可确诊.一般６个月至３岁之间发病,主要表现为呕吐、发作性酮症和代谢性酸中毒,感染或饥饿时易发作,少数可发生肥大型心肌病和智力低下.该病极为罕见,迄今为止全世界共诊断３０余例[１,２],国内仅麻宏伟[３]报道１例.我院PICU成功救治了一名２－甲基３－羟基丁酸尿症患儿,现将护理体会报告如下.

１临床资料患儿,男,１１月５天,因“呕吐１天,精神差、呼吸困难１２小时”入院.患儿１天前无明显诱因出现呕吐,呈喷射性,呕吐物为胃内容物,无咖啡样物质,共吐７次,每次量约３０ml,体温最高３７．４℃,无其他伴随症状,门诊予“头孢曲松、脂溶性维生素”静点一次后未再呕吐.但１２小时前患儿出现精神差、呼吸困难,遂收入PICU,自发病以来,饮食睡眠欠佳,尿量偏少,未排大便,无多饮、多食、多尿.入院后发热２天,体温３７．８－３８．９℃.追问病史:患儿病前３－４天家属给予停止母乳喂养,给予配方奶喂养.患儿系G１P１,足月顺产,BW３．２５Kg,生后无窒息,生后母乳喂养,生长发育大致同正常同龄儿.既往史(－).

入院查体:T３６．２℃,P１７４次/分,R３９次/分,Bp１０９/８０mmHg,未吸氧下SpO２８８％;发育正常,营养中等,意识模糊,精神萎靡,表情淡漠,面色、口唇苍白,呻吟,呼吸深大,三凹征(＋),鼻扇(＋),全身皮肤粘膜干燥,弹性差,无黄染、皮疹及出血点,前囟容指、凹陷,眼窝凹陷,两侧瞳孔正大等圆,对光反射欠灵敏,口唇干燥,咽充血,扁桃体不大,未见疱疹,颈软无抵抗,心肺腹(－),四肢厥冷,可见大理石样花纹,CRT４秒,双侧膝腱反射减弱,双侧Babinski氏征阳性、Kernig氏征阴性.

辅助检查:血常规:WBC:３７．８０x１０９/L、HB:９４g/L、PLT:５６７x１０９/L、N:６４．４％、L:２８．１％、CRP＜０．８mg/L;PCT:３８．７９８ng/ml;血气分析:pH:６．７４、PCO２:１５mmHg、PO２:１２１mmHg、HCO３－:１．９mmol/L、ABE:＋???mmol/L,AG:２１．１mmol/L;尿pH５．５、酮体３＋;血氨、乳酸正常,β－羟丁酸:６．２２mmol/l增高;血糖、糖化血红蛋白、胰岛素、血生化、配血常规、凝血常规、大便常规、免疫球蛋白、胸片、腹部立位片、心脏B超、腹部B超(－);血清氨基酸分析:多种酰基肉碱增高;尿有机酸分析:３－羟基丁酸－２、２－羟基丁酸－２、２－甲基－３－羟基丁酸－１－２明显升高.

２治疗入院后经扩容补液、碳酸氢钠纠酸３天、呼吸机辅助治疗２．５天、美罗培南抗感染及对症支持等治疗,体温正常、精神好转、呼吸困难缓解,第５d代谢性酸中毒完全纠正,第６d代谢筛查结果回报２－甲基３－羟基丁酸尿症,予低蛋白饮食(１．５g/kg．d),第８d出院.出院后一直良好,于当地医院多次复查血常规、尿常规、血气分析、心脏B超、脑电图均正常,复查１次血清氨基酸正常、尿有机酸分析仅２－甲基－３－羟基丁酸－１－２轻度增高,目前患儿２５月,体重１４kg,身长９３cm,头围４９．５cm.

２护理措施２．１保持呼吸通畅患儿呼吸困难,立即行气管插管术,予呼吸机辅助通气,期间将床头抬高３０°[４],并及时清理呼吸道分泌物.治疗第三天,患儿血气分析结果较前明显好转,自主呼吸活跃,血氧饱和度维持良好,予撤离呼吸机.２．２代谢性酸中毒的观察及护理代谢性酸中毒是２－甲基３－羟基丁酸尿症重要的临床表现之一,如不及时纠正可危及生命.患儿入院后立即开辟多条静脉通路,血气结果示重度代谢性酸中毒,遵医嘱立即予以５％碳酸氢钠静脉输注.之后遵医嘱按时进行血气分析,并根据血气分析结果适度纠正酸中毒.住院第五天,患儿血气分析结果正常,意识清楚,精神状态好转.

２．３扩容补液患儿脱水貌,循环差,立即予扩容补液治疗,纠正脱水和改善循环,同时密切观察患儿病情,注意皮肤弹性和皮温情况,监测血电解质和尿量,保证水电平衡.扩容补液２小时后,患儿脱水纠正,循环改善,血电解质正常,出入比平衡.２．４饮食护理给予低蛋白饮食(蛋白质入量≤１．５g/kg．d),根据患儿饮食中蛋白质含量及患儿的体重,计算出每日摄入食物的最高限量,为患儿制定饮食计划,避免蛋白质摄入过多而诱发疾病.

２．５对家长的心理护理２－甲基３－羟基丁酸尿症极为罕见,且又系遗传因素所致,家长心理上对患儿产生了愧疚感.我们对患儿家长进行了心理疏导.同时向家长介绍疾病的相关知识．鼓励其保持乐观心态,树立战胜疾病的信心.２．６出院指导指导家长为患儿制定合理的饮食计划,给予低蛋白饮食(蛋白质入量≤１．５g/kg．d),并定期复查,同时预防感染,避免饥饿,若出现呕吐、精神不佳、呼吸异常等先兆时及时就诊.

３小结２－甲基３－羟基丁酸尿症虽然发病率极低,但常并发致死性的严重酸中毒,故应尽早救治.患儿收入PICU后,立即予呼吸机辅助通气,同时积极纠正代谢性酸中毒并扩容补液;该病对低蛋白饮食(蛋白质摄入量≤１．５g/kg．d)治疗非常有效,应做好饮食护理,并对患儿及家长进行心理护理和健康宣教,保证患儿出院后生理和心理上的健康状态.本病例中患儿出院至今未再发病,生长发育水平正常.

参考文献[１]FukaoT,SeriverCR,KondoN,etal．TheclinicalphenotypeandoutcomeofmitochondrialacetoacetylCoAthiolasedeficiency(betaketothiolaseofT２deficiency)in２６enzymaticallyprovedandmutationdefinedpatients．MolGenetMetab,２００１,７２:１０９[２]HalvorsenS,StokkeO,JellumE．Avariantfromof２－methly－３－hyＧdroxybutyricand２－methylacetoaceticaciduria．ActaPascand,１９７９,６８:１２３[３]麻宏伟,董贵章,张海娟,等．２－甲基３－羟基丁酸尿症１例．中国实用儿科杂志,２００３,８(１８):５１０[４]苏惠清,卢健聪,古伟群,等．床头抬高角度对呼吸机相关性肺炎发生率的影响．护理实践与研究,２０１４,１１(８):４０．