产前超声检查与胎儿染色体异常的诊断研究

方佩蒂苏丽华于志雷姚钰敏

（江苏盛泽医院超声科215228）

【摘要】目的:探讨产前超声检查与胎儿染色体异常诊断的关系。方法：选取中晚期孕妇103例，首先依据系统超声和超声心动图检查结果，将其分为严重异常组76例（A组）和微小异常组27例（B组），然后进行产前侵入性检查，并分析染色体核型，最后对检查结果进行统计学分析。结果:分析两组染色体核型得出，严重异常组染色体异常发病率（34.2％），明显高于微小异常组（0％），差异具有统计学意义（P＜0.05）；对严重异常组染色体异常发病率进行组内比较，超声心动图检查发现先天性心脏病胎儿染色体异常发病率（48.4％），明显高于剩余严重异常的胎儿（24.4％），差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论:产前超声检查有助于诊断胎儿染色体异常，尤其是胎儿先天性心脏病，从而减少异常发育胎儿的出生，为今后进一步有效指导临床预防和治疗提供依据。

【关键词】产前超声检查；胎儿；染色体异常；诊断

【中图分类号】R445【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2015）34-0183-02

近年来，胎儿先天性畸形不断增多，不仅严重危害着胎儿的身心健康，还给夫妻双方带来很大的心理打击，给家庭和社会带来巨大负担。我国流行病学调查发现，湖南岳阳市胎儿异常发病率达3.3％，并且异常胎儿具有较高的病死率，严重影响胎儿和家庭的生活质量[1]。胎儿异常若能够在孕期早发现、早治疗，或者及时终止妊娠，将会显著降低出生胎儿异常的发生率。因此在孕期及早诊断发现胎儿异常极其重要，可有效阻止胎儿畸形悲剧的发生。但是目前对于到底哪种检测手段能够准确诊断出胎儿染色体异常尚无明确定论。本研究试通过产前超声检查和侵入性检查来诊断胎儿染色体异常，进一步说明产前超声检查与胎儿染色体异常诊断的关系，期待为今后指导临床实践提供可靠的依据。

1.资料与方法

1.1一般资料

选取2010年1月至2013年9月在我院超声检查中发现胎儿异常的孕妇103例，年龄范围23-41岁。排除标准：胎儿超声检查未见异常的孕妇；不同意脐静脉穿刺的孕妇；不能配合研究者提供准确资料的孕妇。所有患者或家属在术前均签署知情同意书，该研究获伦理委员会批准。

1.2研究方法

采用同一种超声机器（美国GE公司VOLUSONE8彩超仪，频率2.2-8.0MHZ）进行筛查，由专业的超声医生进行操作。首先对胎儿进行系统超声检查，按从上到下的顺序进行，依次检查神经系统（头颅、脊柱、颜面）、循环系统（心脏和大血管）、消化系统（肝胆、胃肠）和泌尿系统（肾、膀胱）及四肢等，同时观察脐带、胎盘和羊水量。就形态学而言，超声检查异常可分为胎儿严重异常与胎儿微小异常。如发现心脏异常时，采用超声心动图进一步核实检查。然后对检查出现异常的孕妇进行询问，并结合孕产史、药物接触史、病毒感染史及其家族史，进行风险评估，经家属或当事人同意，行羊水或脐静脉穿刺。最后实施细胞和血培养，进一步分析染色体核型。

依据系统超声和超声心动图检查结果将参与者分为2组：严重异常组76例（A组）和微小异常组27例（B组）。

1.3统计学方法

所有数据结果均采用SPSS17.0统计软件处理，年龄、体重指数、胎儿平均头臀长等计量资料均采用(x-±s)表示，组间比较采用两独立样本t检验；性别等计数资料采用X2检验。采用α=0.05为检验水准，P＜0.05为差异有统计学意义。

2.结果

2.1孕妇一般情况比较

A组孕妇76例，B组孕妇27例，两组孕妇平均年龄分别为30.6±4.7/29.2±4.1岁，平均体重指数分别为20.5±2.1/20.2±2.6kg/m2，胎儿平均头臀长（7-8周时）分别为63.3±8.9/61.5±8.3mm，差异均无统计学意义(P>0.05)。

2.2两组胎儿超声检查异常情况的分布

超声检查103例异常胎儿，严重异常者76例和微小异常者27例。严重异常包括多发畸形31例、发育迟缓8例、先天性心脏病19例、消化道异常1例、腹裂1例、唇腭裂2例、肾积水2例、脐疝1例、胎儿积水1例、短肢畸形1例和脉络膜囊肿7例等。微小异常包括侧脑室增宽5例、肾异位1例、颈项皮肤增厚6例，单脐动脉8例、手姿异常1例、股骨短小1例、肠管回声增强1例、第三脑室增宽1例、持续性右脐静脉1例和持续性胚外体腔1例。

2.3两组异常胎儿染色体异常的比较

比较发现，A组胎儿染色体异常发生率明显大于B组，差异有统计学意义(P＜0.05)。详见表1。

2.4胎儿先天性心脏病与染色体异常

A组中胎儿有或合并先天性心脏病者有31例，其中染色体异常有15例，染色体异常发生率为48.4％(15/31)；其他成员为45例，染色体异常有11例，染色体异常发生率为24.4％(11/45)。A组中胎儿有或合并先天性心脏病染色体异常发生率明显大于A组中其他成员，差异有统计学意义(X2=4.675，P=0.031)。

3.结论

先天性胎儿染色体异常是引起胎儿死亡的重要原因之一。近年来，随着科技的不断发展，超声检查也在不断改进，其成像技术明显完善，已经作为一种检查胎儿异常的必要工具。在某种程度上，超声检查可作为胎儿异常发育的最佳筛查手段。不过，目前关于产前超声检查与胎儿染色体异常诊断的研究报道甚是少见。

多发畸形和先天性心脏病是严重异常的主要组成部分，超声检查能够检测到严重危害胎儿健康的疾病和因素，因此可以作为一种产前检测胎儿异常的方法。本研究比较了两组异常胎儿染色体异常的发生率，A组胎儿染色体异常发生率明显大于B组，这说明超声检查能够有效区分严重异常和微小异常的胎儿，对于选择胎儿的处理方法可能会有决定性作用。产前超声检查可以较准确的发现胎儿异常，说明胎儿染色体异常可表现为胎儿严重畸形，从而可被超声检查发现，因此有效避免了一些侵入性或损伤性检查对母体和胎儿造成的危害。可能原因是[2]：①超声检查在18-25周识别能力较强，可以较准确发现胎儿多发畸形、短肢等。胎儿畸形越严重，染色体异常可能性越大。②超声检查发现严重异常或多处畸形，足以证明胎儿染色体异常，通常多发生在21-三体、45和XO单体等染色体上，主要表现为数目的改变。研究结果还发现，A组中胎儿有或合并先天性心脏病染色体异常发生率明显大于A组中其他成员，说明超声心动图对于胎儿严重异常中有或合并先天性心脏病具有重要的鉴别价值。超声心动图检查是对产前超声检查的进一步补充和肯定，可以从心脏的各个腔面对胎儿心血管有比较清楚的显象，其检出敏感性不断升高，有利于较早发现胎儿心脏结构异常，是筛查先天性心脏疾病的最佳选择[3]。

综上所述，系统超声检查和超声心动图检查对于早期筛查胎儿畸形或发育不良具有重要价值，有助于临床诊断胎儿染色体异常，正确指导孕妇及时治疗或终止妊娠，为今后进一步预防和临床指导治疗胎儿发育不良奠定基础，有效提高我国出生儿的素质。

参考文献

[1]李娜娜,袁玉梅,刘勇等.衡阳市主要先天肢体畸形的流行病学分析[J].四川大学学报(医学版),2013,44(04):602-605.

[2]陈翠华,裘毓雯,常清贤等.胎儿染色体异常与产前超声特征的相关性研究[J].南方医科大学学报,2011,31(02):347-349.

[3]杨文娟,吴青青,姚苓等.产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性研究[J].中华医学超声杂志(电子版),2011,11(04):765-771.