右侧额顶部恶性外周神经鞘瘤1例

申猛出良钊刘健董明昊

（2贵州医科大学附属医院神经外科贵州贵阳550000）

【关键词】巨大外周神经鞘瘤；免疫组化；影像学表现

【中图分类号】R739.4【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2017）18-0214-02

恶性外周神经鞘瘤Malignantperipheralnervesheathtumor(MPNST)属于软组织肉瘤一种，发病率0.01%[1]。起源于外周神经施万细胞或呈现外周神经鞘分化特征的高度恶性软组织肿瘤。多发生在躯干和四肢，头部皮肤罕见。贵州医科大学于2013年8月6日收治右侧头顶部恶性外周神经鞘瘤，现报道如下。

1.临床资料

48岁男性患者，因“发现头部包块4+月入院”，患者4+月前无意间发现右侧额顶部皮肤隆起，逐渐增大，局部压痛，入住当地医院并行头部包块切除术，当地医院病理结果回示平滑肌肉瘤。出院后右侧额顶部包块再次复发，入院时患者头顶部皮下不规则隆起，扪及数个皮下包块，质硬，边缘尚清晰，活动度差，局部存在压痛，无红肿及破溃。

入院检查：心肺未见异常，颅脑MRI：右侧额颞顶部软组织内多见多发大小不等肿块影，呈不均匀等T1，稍长T2信号改变，DWI呈高信号影，部分病灶累计颅骨内板，硬脑膜受压，无明显浸润现象。

诊疗经过：排除手术禁忌后行头皮包块切除+颅骨病损切除术，术中见右侧额颞顶部皮下数个淡黄色不规则包块，部分包膜包括，动度差，与周围组织有分界，血供丰富，取出肿瘤组织见颅骨被侵及周围颅骨呈虫蚀样变，切除病损颅骨并扩大骨窗，术后患者拒绝放疗，1年后随访患者死亡。

图1图2

图1：1.术前肿瘤外观；2.核磁共振影响学表现；3.肿瘤组织；4.受累颅骨

图2：1.HE-200×染色2.CD34-200×阳性3.S-100-200×阳性

4.Vimentin-200×阳性

2.讨论

MPNST发病原因可能与基因突变有关，包括Ⅰ型神经纤维瘤病基因蛋白产物缺失，P16基因移位p16(INK4A)，以及辐射有关[2,3,4]。人头皮MPNST缺乏特异性影像学表现，CT平扫可呈现高密度，等密度或低密度，磁共振成像检查T1序列呈等或稍低信号，T2序列和FLAIR序列呈稍高信号，增强扫描因血管密度及空间位置不同呈现出不同影像学改变[5,6]，因肿瘤坏死后磁共振呈现混杂信号增加影像学诊断难度，因此影像学检查主要应用与了解肿瘤与周围组织结构关系。目前诊断主要靠病理切片及免疫组化，免疫组化中S-100、埃马、Vimentin（VIM），CD34对头皮恶性周围神经鞘瘤有高度特异性诊断价值[7]。手术全切结合术后放疗是目前治疗恶性神经鞘瘤的主要主要方法。影响患者预后的因素主要为阳性手术边界，肿瘤的复发，转移情况，肿瘤位置，高级别的肿瘤，肿瘤体的大小（＞5cm）[8,9]由于发生在头皮的恶性外周神经鞘瘤临床较为罕见，而且与平滑肌肉瘤，恶性纤维组织细胞瘤瘤等梭形软组织肉瘤病理学表现较为相似，导致误诊率增高需要特殊染色及免疫组化方能确诊。肿瘤全切结合术后放疗可增高患者5年生存率。随着分子生物学的发展，人们对MPNST疾病在分子以及基因层面认识进一步深入，基因靶向药物分子靶向药物的治疗的研究进展有望为该病的治疗提供了新的途径。

【参考文献】

[1]BaehringJM,BetenskyRA,BatchelorTT:Malignantperipheralnervesheathtumor:theclinicalspectrumandoutcomeoftreatment.Neurology.2003,61:696-698.

[2]KumarP,JaiswalS,AgrawalT,VermaA,VermaA,DattaNR:Malignantperipheralnervesheathtumoroftheoccipitalregion:casereport.Neurosurgery.2007,61:E1334-E1335.

[3]GeP,FuS,LuL,ZhongY,QiB,LuoY:Diffusescalpmalignantperipheralnervesheathtumorwithintracranialextensioninapatientwithneurofibromatosistype1,JClinNeurosci.2010,17:1443-1444.

[4]FukushimaS,KageshitaT,WakasugiS,MatsushitaS,KaguchiA,IshiharaT,OnoT:Giantmalignantperipheralnervesheathtumorofthescalp.JDermatol.2006,33:865-868.

[5]YamadaK,HaradaM,KunitokuN,GotoS,KochiM,UshioY:MRimagingfeaturesofascalpplexiformschwannoma.AJNRAmJNeuroradiol.2004,25:291-294.

基金项目：国家自然科学资金（项目编号：81560409）；黔科合重大专项：[2014]6008号

通讯作者：出良钊，E-mail：[e-mail]