1例戊二酸血症--Ⅱ型的护理

黄静云文梦灵彭碧秀罗冰梅

【摘要】总结1例戊二酸血症--Ⅱ型并发热性惊厥、低血糖的护理，根据患儿的护理要点，主要包括：在高热期要预防抽搐，特殊用药护理；加强饮食管理，防止复发；做好健康教育。经精心护理，患儿转危为安出院。

【关键词】戊二酸血症--Ⅱ型热性惊厥低血糖护理

【中图分类号】R473.72【文献标识码】B【文章编号】2095-1752（2013）30-0257-02

Nursingof1patientswithglutaricacidemiatype-Ⅱ

【Abstract】Tosummarize1casesofglutaricacidemiatypeIIandnursingoffebrileconvulsion,hypoglycemia,accordingtothenursingofchildren,including:inthefeverperiodtopreventconvulsions,specialnursingcare;tostrengthenthedietmanagement,preventrecurrence;healtheducation.Throughcarefulnursingcare,children'shospital。

【Keywords】Glutaricacidemiatype-Ⅱfebrileconvulsionglucopenianursing

戊二酸血症是一种以低酮或非酮性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传性代谢缺陷病，其发病原理为赖氨酸，羟赖氨酸，色氨酸代谢过程中关键酶缺乏导致戊二堆积。主要临床表现：反复发作的非酮症性或低酮症性低血糖、脂质贮积性疾病、代谢性酸中毒及轻度的高氨血症[1]我院2012-10-30收治1例通过血、尿遗传代谢病检测结果确诊戊二酸血症--Ⅱ型，现将护理体会报告如下：

1临床资料

患儿男，6月，因反复发热12天，气促、发现肝肿大4天于2012-10-30收入院，查体神清，精神疲倦，咽充血（+），双侧扁桃体Ⅰ度肿大，肝右肋下8cm，剑突下6cm,左肋下4cm可及。肌力及肌张力偏低，抬头不稳。血常规：wbc15.52*10e9/l,n%47.8%,l%46.8%,hgb101g/l；生化全套：sat225.6u/l,alt115.3u/l,tbil24.7umol/l,dbilt15.7umol/l,ck886u/l,ggt492u/l,crp0.34mg/l；入院后予罗氏芬抗感染，沐舒坦化痰，阿托莫兰护肝，极化液营养心肌，普米克令舒+可必特雾化吸入，扑尔敏、顺尔宁平喘，金双岐调节肠菌群等对症治疗。2012-11-3患儿出现抽搐，T39℃,糖1.02mmol/l,予吸氧、按压人中，地西泮、10%GS静推，心电监护，安乃近滴鼻，后患儿抽搐2分钟后缓解。继续予抗感染，加用维生素B2(20mg—30mg)tid、左卡尼汀口服液0.5gbid对症治疗。2012-11-15患儿四肢、躯干及肌张力偏低，可竖头，抬头不稳，目前一般情况可，病情稳定，家长要求出院。

2护理

2.1高热的护理

2.1.1保持室内通风，温湿度适宜，定时开空气消毒机，确保室内空气新鲜。

2.1.2降低体温：（1）密切观察体温的变化，体温低于38.5℃时给予物理降温，如头部冷敷，腋下及腹股沟放置冰袋，或者温水擦身。（2）体温高于38.5℃遵医嘱给予退热剂，并亲自协助患儿服下退热剂。（3）保证患儿摄入足够的水分，必要时遵医嘱进行静脉补液，及时更换汗湿衣服并适度保暖，避免因受凉而加重病情。

2.1.3观察病情：密切观察病情变化，警惕高热惊厥。

2.2惊厥的护理

2.2.1控制惊厥：（1）保持安静，定时监测体温，惊厥发作时，及时通知医生，立即松解患儿颈部衣扣，头侧一边，及时清除口鼻分泌物，保持呼吸道通畅。遵医嘱实用镇静剂如地西泮，使用地西泮时应缓慢推注，及时给予患儿氧气吸入。

2.2.2防止意外发生：注意患儿安全，惊厥发生时在患儿上下齿之间放置牙垫，以防舌咬伤。

2.2.3准确、及时地做好护理记录。

2.3低血糖的护理

2.3.1给予患儿足够的能量，少量多次的喂食。

2.3.2注意观察病情，除生命体征外，随时观察小儿反应，注意有无震颤，多汗、呼吸暂停、脉搏加快、面色苍白等。遵医嘱使用葡萄糖，并及时观察使用后的效果，定时复查血糖。做好护理记录。

2.4特殊用药的护理

2.4.1左卡尼汀是哺乳动物能量代谢中必需的天然物质，其主要功能是协助细胞中的长链脂肪酰辅酶Ａ穿过线粒体内膜而进入线粒体基质内进行β氧化而产生能量，与机体的器官、组织代谢密切相关[2]。左卡尼汀的缺乏会导致能量供应障碍及脂肪酸代谢的各种中间产物累积酸中毒，出现心肌病变、心律失常、机体疲劳等症状[3]。左卡尼汀不良反应较少，偶见腹泻、恶心、呕吐、胃肠绞痛等，较严重的不良反应报道极为罕见，有报道者如过敏性休克、高热等[4]。

2.4.2维生素b2为黄素腺苷二核苷酸的前体物质，是酰基coa脱氢酶、电子转运黄素蛋白以电子转运黄素蛋白脱氢酶的辅酶，可以刺激有缺陷的脱氢酶的残余活性，从而起到治疗作用。[5,6]注意事项：（1）在空腹服用本品，吸收反不如进食时服用，故宜在食时或食后立即服；（2）不宜与甲氧氯普胺合用；（3）服后尿呈黄绿色；（4）摄取过多，可能引起瘙痒、麻痹、流鼻血、灼热感、刺痛等。

2.5饮食管理

2.5.1饮食控制的原则是低蛋白、低脂肪、高碳水化合物饮食。可为患儿选择低蛋白食物和蔬菜，蛋类、牛羊肉、紫菜及豆制品最好不吃，因其蛋白质含量很高[7]。同时要保证热量及各种营养素供应，热量供给420～483kJ/（kg•d）。高碳水化和物，低蛋白（尤其是赖氨酸及色氨酸）、低脂饮食，每日蛋白质限制在2.5-3g/kg以下，可选择麦淀粉类替代淀粉类辅食，例藕粉，粉丝等；脂肪限制，忌用食用油、肥荤类；建议少量多餐，这样可避免长时间饥饿及血糖过低而并发身体代谢危机。

2.5.2目前戊二酸血症--Ⅱ型无特殊肠内营养制剂，定时监测体重、生化情况、营养科随访。

2.6健康教育

2.6.1饮食及服药指导：向家长说明此病为遗传性疾病，药物及饮食控制应终身坚持，最重要的是避免不当饮食，如过量蛋白质摄入和饥饿的发生；

2.6.2康复训练：患儿运动能力低下，在有条件的基础上，建议在康复门诊做康复训练，好转后鼓励患儿做主动地肢体运动。父母也应该加入进患儿的康复训练中，教会家长和患儿锻炼的方法与注意事项。

2.6.3预防指导：患儿由于长期饮食管理，限制蛋白质摄入，易发生营养不良、低蛋白血症，生长发育落后于同龄人，免疫力低下，应注意保暖，预防病菌感染的发生。[8]

2.7心理护理

由于本病属于终身性疾病，一经确诊需终身治疗，对家属造成心理和经济负担，护士平时应对患儿家长做好心理疏导，每次巡视病房时多进行沟通，积极进行疾病相关知识的指导，住院期间护士在进行各种治疗的时候多于患儿进行肢体语言的交流给予患儿四肢关节的主动和被动活动。[9]多聆听患儿家属的意见，多一份关怀，让患儿在温馨、和谐的环境中健康成长。

3讨论

戊二酸血症系常染色体隐性遗传，多为携带者，本病较为罕见，全球报道仅数十例。在临床工作中，患儿会出现热性惊厥，代谢性酸中毒、低血糖，高血氨等多种症状，对我们护理工作是一个新的挑战，因此，在儿科临床护理工作中，我们应该做到全面、细致、不能有半点疏忽，严密观察患儿的病情变化，严防各种并发症的发生，给予患儿一个高质量的照顾和护理。由于本病无特殊的治疗方法，目前采用的治疗在低蛋白、低脂肪、高碳水化合物饮食的基础上，给予核黄素、肉碱治疗。对于患有遗传代谢病的父母和家庭而言，无疑确是一种沉痛的打击和考验，需要我们正确的引导与教育，让家长做好充分长期与疾病抗争的思想准备，从而更好地配合我们医务人员的工作，通过相应的对症治疗使病情得以控制。

参考文献

[1]WilsonGN,ChadarevianJP,KaplanP,etal.GlutaricaciduriatypeⅡ:reviewofthephenotypeandreportofanunusualglomerulopathy[J].AmJMedGener,1989,32(2):395.

[2]陈静，尹定丛.左卡尼汀的临床应用进展.中国医药导报，2010，7（22）：9－10，26.

[3]张海燕，左卡尼汀与左卡尼汀缺乏症.辽宁医药，２００１，１６（１）：２６－２８.

[4]孟德宝，黎朝晖，薛学温，左卡尼汀的药物不良反应.齐鲁药事，２００９，２８（１０）：６３６.

[5]DeVisserM,ScholteHR.SchutgensRB,etal.Riboflavin-responsivelipidstoragenyopathyandglutaricaciduriatypeⅡofearlyadultonsetneurology1986,36:367-372.

[6]TojiM.GunjiT,Yamaguchis,etaAcareofriboflavin-responsivemultipleacyl-COAdehydrogenasedeficenly(glutaricaciduriatypeⅡ).NOTOHattastu,2000.32,163-168.

[7]于康,临床营养治疗学[M].北京:北京医科大学、中国协和医科大学联合出版,2004:311.

[8]徐彬，吉林医学2012年5月第33卷第15期.

[9]汪红玲，叶天惠1例甲基丙二酸血症患儿的护理[J]中国实用护理杂志，2006.22（2）：54-55.