肌萎缩性侧索硬化误诊为皮肌炎1例

宋金雁

1病例摘要

男性患者，54岁。于2009年8月开始无诱因出现全身无力，初觉腰部无力，继之累及双手和双下肢，伴肌肉酸痛、日常生活可自理，未治疗。半年后上述症状加重，出现下蹲、起立、行走困难，同期出现额部和上胸部位红斑，无吞咽和呼吸困难，在当地医院化验肌酸激酶667u/L，乳酸脱氢酶306u/L，均明显增高。查肌电图示肌源性损害，诊断皮肌炎。给予甲泼尼龙、甲氨蝶呤等药口服，症状无明显好转，于2010年3月入住我科。病程中，体重减轻约30斤。既往有高血压病史5个月，经硝苯地平缓释片等治疗血压控制平稳。入院查体：额部、颈部V型区、肩背部有充血性皮疹，双手掌指关节、指间关节伸侧有暗红色皮疹，双肘关节有轻度脱屑。心肺听诊无异常。左上肢肌力IV级，右上肢及双下肢肌力Ⅲ级，左侧腱反射较右侧略活跃，双侧病理征未引出。化验提示肌酶已正常，血尿常规、血沉、C反应蛋白正常，肝肾功能及肿瘤标记物均正常，抗核抗体谱和类风湿因子均阴性。初步诊断皮肌炎。给予大剂量甲泼尼龙（200mg×1天，500mg×3天）和人丙种球蛋白（每日20g×3天）冲击治疗，同时给予甲氨蝶呤片7.5mg/周口服。患者皮疹渐消褪，但肌无力呈进行性加重，出现右足下垂，和呼吸困难。请神经内科会诊，追问病史，患者病初即有局部肌肉振颤和四肢明显肌萎缩，考虑运动神经元病。经我院复查肌电图，为神经源性受损，最后确诊肌萎缩性侧索硬化。因无特效治疗，患者自动要求出院。

2讨论

皮肌炎和肌萎缩性侧索硬化具有完全不同的预后，有时两者在临床上很容易混淆，需要仔细鉴别。对于肌萎缩性侧索硬化，本例患者出现典型的皮肌炎样皮疹、肌酸激酶增高和病初肌电图表现的肌源性受损，具有很大的欺骗性，而临床医生未注意到患者起病之初的肌肉震颤和明显的肌萎缩，可能是引起误诊的主要原因。

皮肌炎是一组以骨骼肌的间质性炎症和肌纤维变性为特征的综合征，发病以女性居多，典型病例临床表现为四肢对称的近端肌痛和肌无力，呈进行性加重，伴有向阳性皮疹和Gottron征（即位于掌指关节、近端指间关节和肘关节伸侧的暗红色脱屑性皮疹），可出现抗核抗体和抗Jo-1抗体阳性，糖皮质激素治疗有效。肌萎缩性侧索硬化属运动神经元疾病，多在50岁以后发病，以男性居多。典型者常以手部无力起病，范围逐渐扩大至全身，呈不对称性，伴肌束震颤，肌萎缩明显，严重者出现呼吸和吞咽困难，而自身抗体阴性，目前尚无有效的治疗手段。两者的肌电图具有重要的鉴别意义：皮肌炎为肌源性受损，表现为低波幅，短程多相波，插入性激若增强，有正锐波，自发性纤颤和杂乱的高频放电；而肌萎缩侧索硬化为神经源性损害为主，静息状态下有大量肌纤维和肌束震颤，正常运动电位减少，可见持续的高幅电位，运动神经的传导速度减低而感觉神经正常[1]。

各级医生应全面掌握两病的特征及鉴别要点，避免误诊的发生。

参考文献

[1]陆再英,钟南山.主编.内科学[M].7版.北京:人民卫生出版社,2008:893.