1例新生儿蛋白质C缺陷症的护理

罗飞翔

(浙江大学医学院附属儿童医院NICU310003)

【中图分类号】R473.72【文献标识码】B【文章编号】2095-1752（2012）11-0280-02

血浆蛋白质C（proteinC,以下简称PC）是一种肝内合成的，维生素K依赖性的丝氨酸蛋白酶原，在生理性抗凝过程中起重要作用。遗传性的PC缺乏症通过常染色体遗传，分为杂合型和纯合型。纯合子型常见于婴儿，出生后即有内脏静脉血栓广泛形成，及发生暴发性紫癜，皮肤及指趾坏死。患儿多在早期死亡。本院在2011年收治一例新生儿PC缺陷症患者。现将护理体会报告如下。

1病史资料

患儿，男，系G4P2孕39周剖宫产。生后即见其左脚有青色胎记样斑痕。生后10余小时，发现患儿左足底2/3面积发黑，周围有红肿，左足发黑，呈进行性加重。入院查体，左足肢端偏凉，左足自踝关节开始发黑坏死，右足及左小腿远端局限性发黑坏死征象，坏死区约占体表面积的6%，与周围组织境界清楚，双足可及足背动脉搏动。家族史：父母体健，患儿有一兄，5岁，体健，家族亲属中均未曾有血栓形成史者。凝血谱检查：凝血谱检查：PT19.7秒（9秒～14秒）,APTT100.9秒（23秒～38秒），TT20.2秒（15秒～23秒），纤维蛋白原0.72g/L（1.8g/L～4.2g/L），血浆D-二聚体>2000μg/L（0μg/L～400μg/L）。被检测者：凝血因子VⅢ活性测定34.3%，凝血因子Ⅸ活性测定35.8%,凝血因子Ⅺ活性测定34.9%。诊治经过：入院后予新鲜冰冻血浆20ml/kg?d及局部适量涂敷重组人表皮生长因子凝胶等处理后患儿双足坏死发黑范围无扩大，全身其它部位未出现新鲜的坏死区域，且入院第3天起患儿原左足坏死区颜色渐变淡。入院第4天送患儿及患儿父母、兄抗凝血标本测蛋白C活性，报告示该患儿蛋白C活性为22%；双亲和哥哥的蛋白C活性均较正常（70%～140%）水平降低（分别为61%，53%和48%）。临床诊断：新生儿遗传性蛋白C缺陷症。考虑此病预后差，入院第8天家长签字要求放弃治疗，遂停用血浆输注。入院第10天并发多脏器功能衰竭死亡。死亡前送检血标本测得蛋白C活性<5%。

2护理

2.1皮肤护理

观察紫癜形态色泽，皮肤完整情况。绘制人体图形详细描述紫癜部位，及进展消退情况。置患儿于清洁已消毒的暖箱，使用柔软无刺激的尿布，其他部位暴露。以便观察皮肤情况。床单位用品柔软，单独包装高温消毒后备用。医务人员接触前保证手卫生。避免剧烈哭吵，紫癜部位摩擦，导致的皮肤破损。局部皮肤外涂聚维酮碘。适当抬高下肢，促进回流。注意体位变更，避免长时间压迫单侧肢体，导致血栓。

2.2病情及并发症观察

纯合子Pc缺乏症，除了皮肤表现外，还表现为广泛静脉血栓形成［1］。查阅国内外的相关报道，最常出现的并发症是神经系统和眼部的病变。Pc缺陷是脑梗死的一个重要的独立危险因素［1］。患儿可发生中枢神经系统血栓形成，导致继发性出血，脑积水或同时存在。护理人员应注意观察患儿有无烦躁，前囟紧张甚至肢体抽动等神经系统的相关整组昂。眼部并发症是由于血栓形成引起玻璃体或视网膜出血。据Dreyfusetal的报道在9例确诊Pc缺乏的患儿中有6例存在单侧或双侧失明［2］。应关注患儿有无出现白瞳，眶周水肿，并定期眼科检查。另外，如肺静脉栓塞，肠系膜栓塞，下腔静脉栓塞等。护理中应注意有无气促，呼吸费力；剧烈哭吵，腹胀，喂养困难；肢体肿胀，局部皮温降低等等与以上栓塞相关联的症状出现。可以看出由于血栓出现部位的不确定性，Pc缺陷患者的并发症是多样多重的。应拟定有预见性的针对各个系统进行全面细致的评估与护理计划。24小时心电监护，条件允许时动态监测pc水平。交接班清晰明确，做到早发现早处理。

2.3家长的沟通与心理护理：

提供相关资料，用通俗易懂的语言让家长了解疾病。缓解家长悲痛情绪的同时对疾病有一定的了解。

无症状的遗传性蛋白C缺陷症发病率约为l/200～1/500，而有症状的发病率为1/16000～1/32000。Pc缺陷症患者出现血栓栓塞的危险性随年龄增加。在许多家系中，杂合子Pc缺陷症是血栓的独立危险因素［3］。

患儿父母及兄长的PC活性均偏低，根据遗传学特点，可推断为杂合子Pc缺陷。让家属了解疾病的遗传学特点与疾病特点有助于优生优育与自我保护。告知家属在生活中避免抗凝剂，外伤，妊娠，避孕药，肢体制动等可能诱发低Pc水平的危险因素。如有存在以上诱因时，必要时监测PC水平。

2.4用药护理：

Pc缺乏的治疗原则主要是蛋白C的替代治疗。国外有报道使用纯化的血浆C蛋白替代治疗遗传性Pc缺陷症取得了良好的疗效［4］。我们使用的是新鲜冰冻血浆，用以提高血浆蛋白C水平，阻断血栓形成，剂量为每次10～20ml/kg，q12h。新生儿体重小，需严格控制输液量和速度，4-6小时输注完毕。用50Ml针筒将血袋中的血浆抽出，连接带白细胞过滤器的输血器，使用微量泵控制输注速度。开始15分钟减慢速度，观察无不良反应后提高至需要的速度。严格遵守输血流程，无菌操作，输血过程中观察有无发热，变态反应。血浆中含有丰富的血浆蛋白抗原，多次输血后体内产生抗体，容易导致过敏。PC缺陷症患者需反复多次输注血浆，应特别注意有无发生输血反应。必要时可在输血浆前使用异丙嗪或地塞米松，可减少变态反应的发生［5］。本案例患儿未出现不良反应。血浆替代治疗过程中观察疗效，条件允许动态监测Pc水平。该患儿在血浆治疗过程中PC活性达到22%，全身未出现新的紫癜，原坏死区域皮肤血供改善，色泽变淡。

在静脉血栓完全消退后或对于无血栓形成但处于高凝状态的患儿主要采取抗凝治疗，目前大多数采用维生索K拮抗剂，如口服华法令。用药期间关注凝血酶原时间，使之维持在正常水平的2倍左右，防止血栓形成，又避免出血倾向［6］。

3小结

纯合子Pc缺陷在国内鲜有报道。本案例治疗过程中，患儿入院第3天起血栓相关症状明显逆转，说明我们的治疗与护理是有效的。但由于家长考虑到社会经济因素放弃治疗，患儿最终死亡。更完善的治疗与护理还待进一步的研究讨论。

参考文献

[1］贺强，蛋白C缺乏与脑梗死，医学综述，2000,6（1）36-37

[2］UnChulPark,HoKyungChoung,SeongJoonKim,YoungSukYu.BilateralRetinalDysplasiaandSecondaryGlaucomaAssociatedwithHomozygousProteinCDeficiency.KoreanJOphthalmolVol.19,No.2,2005

[3］Goldenberg,NA；Manco-Johnson,MJ.SevereproteinCdeficiency.Haemophilia.200814(6)

[4］Dreyfus,M;Ladouzi,A;Chambost,H;Gruel,Y;Tardy,B;Ffrench,P;Bridey,F;Tellier,Z.TreatmentofinheritedproteinCdeficiencybyreplacementtherapywiththeFrenchpurifiedplasma-derivedproteinCconcentrate(PROTEXEL(R)).VoxSanguinis.2007vol.93.P.233-240

［5］陈爱蓉黄毅.血浆输注后不良反应原因分析.临床和实验医学杂志,2010,９(11),835-837

［6］梁安定，遗传性蛋白C缺乏症（综述），临床儿科杂志，1991,9（1）51-52,63