先天性凝血因子Ⅶ缺乏月经过多1例

秦华忆通讯作者唐慧

广西医科大学第四附属医院柳州市工人医院妇产科广西柳州545005

【关键词】凝血因子缺乏；月经过多

【中图分类号】R271.11+1【文献标识码】A【文章编号】1276-7808（2015）-03-426-01病例介绍

患者女，27岁，自月经初潮开始即出现月经量过多，因“月经量过多11年余，阴道流血26天”入院。患者离异女性，2010年孕足月顺产1孩，健在，平时月经规则，15初潮，经期7-10天，周期28-30天，经量多，有血块，无痛经，2007年因经量过多，阴道流血不止行诊刮术，病理提示：子宫内膜息肉，后口服妈富隆治疗，月经紊乱有所改善，但经量仍较多，2012年至2013年先后5次因月经量多，经期延长，伴失血性贫血在当地医院输血对症处理后，阴道流血止，2014年2月月经来潮后阴道流血不止外院输注同型红细胞4单位后症状为改善，复查血红蛋白60g/L而就诊。既往2011年11月在柳州市人民医院确诊为“东南亚缺失型α-地中海贫血-1，基因型为——/αα”，2012年在广西医科大学第一附属医院血液科确诊为“先天性凝血因子Ⅶ缺乏”，自诉家族中无类似病症患者。查体：中度贫血貌，慢性病面容，发育正常，营养中等，皮肤黏膜苍白，浅表淋巴结无肿大，心肺正常，肝脾未触及。辅助检查血常规：血红蛋白64g/L，红细胞压积0.266，平均红细胞体积63.7fL，平均红细胞血红蛋白量：18.0pg，血小板39610~9，；凝血功能：凝血酶原时间47.7秒，国际标准化比值3.89，部分凝血活酶时间21.7秒，凝血酶时间18.2秒，D—二聚体0.25mg/LFEU；性激素六项：促黄体生成素6.6IU/L，促卵泡激素6.4IU/L，催乳素206mIU/L，孕酮0.77nmol/L，雌二醇234pmol/L，睾酮0.54nmol/L。确诊为“1.月经过多2.失血性贫血（中度）3.α—地中海贫血4.先天性凝血因子Ⅶ缺乏”，予血凝酶及卡络磺钠止血、输同型红细胞纠正贫血对症处理，因每次来月经都有大出血过程，患者要求中止月经。

讨论

凝血因子VII缺乏是一种常染色体不完全隐性遗传的出血性疾病，两性均可发病。临床上出血程度差异很大，常见症状为鼻出血、皮肤紫癜和瘀斑、黑便、呕血、创伤后流血不止，女性可有月经量过多。作为一种遗传性疾病，理想的治疗是纠正变异的基因，使其发挥正常的功能，但目前尚没有使用的基因治疗手段，只能做到对症治疗；国外也有报道利用肝细胞移植治疗凝血因子VII缺乏，但肝细胞移植在临床中的应用还需进一步深入研究。此例患者表现为月经量过多，月经来潮时常出现危及生命的大出血，需要使用止血药及输血才能止血。为了中止月经可采用两种方法，第一种药物性闭经，长期使用大剂量孕激素或避孕药使内膜萎缩，使用促性腺激素释放激素激动剂或宫内放置含孕激素的节育系统来抑制卵巢功能；第二种是子宫内膜切除术；第三种方法子宫切除术；第一种方法有的是保留了生育功能，缺点是需要长期使用，可能给肝肾功能带来影响，并且长期用药带来经济负担，用药初期不易迅速中止月经；第二种子宫内膜切除术较子宫切除手术创伤小，操作较简单，能明显减少月经量，缺点是不能保证完全破坏内膜，残留的内膜也可能发生周期性出血；第三种子宫切除术能迅速彻底地中止月经，缺点是使患者失去生育能力且破化盆底正常结构，可能引起盆底功能障碍。患者虽已生育过一孩，因已离异，仍有生育要求，子宫内膜切除及子宫切除术因不能保留生育功能，暂不考虑，患者选择药物闭经，结合患者病情、自身治疗预期、经济条件，予使用醋酸亮丙瑞林（促性腺激素释放激素激动剂）3.75mg/次，28天1次，连用3月后宫内放置曼月乐环，随访患者，使用第二次醋酸亮丙瑞林后月经量明显减少，第三次使用后月经未来潮，放置曼月乐后第一个月随访，月经无来潮。根据此例病例，综合使用各种药物性闭经方法，在需要保留生育功能的凝血因子缺乏患者中带来较好疗效。__