胎儿软骨发育不全的超声诊断

贾莉马果丰杨姣张慧

【摘要】目的探讨超声诊断胎儿软骨发育不全的声像图特征和临床意义。方法从近2万名孕期超声检查的孕妇中检出胎儿软骨发育不全3例。结果胎儿四肢及长骨短小，双顶径、头围增大，胸腔狭窄，腹部膨隆是胎儿软骨发育不全的主要声像图表现。结论超声诊断是筛查胎儿软骨发育不全的最理想方法。

【关键词】超声胎儿软骨发育不全

【中图分类号】R445.1【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2012）26-0222-01

软骨发育不全是以肢体长骨短小及骨化不良为特征的畸形，是一种较常见的侏儒畸形，在胎儿期就可检出。超声诊断胎儿软骨发育不全准确性高，方法简单易行，无创伤性、重复性好，是筛查软骨发育不全的最理想方法。

1资料与方法

1.1临床资料：选取2007年7月—2012年8月近2万名门诊和住院孕妇近2万名，年龄19—38岁，平均26岁，检出胎儿软骨发育不全3名。

1.2仪器与方法：检查仪器为VOLUSON730，探头频率为3.5MHZ，检查时需取仰卧位，在下腹部多切面扫查，仔细观察，记录胎儿双顶径、头围、各长骨的长度、胸围、腹围、心/胸比值、足底长度等参数，观察骨的长度、形态及骨化程度。

2结果

超声下可见胎儿四肢长骨极短小，回声减弱；双顶径头围增大，与孕周不服，胸腔狭窄，腹部膨隆；椎骨无骨化，呈低回声；肋骨细小，回声减低，羊水过多。

3讨论

软骨发育不全是以肢体长骨短小及骨化不良为特征的畸形，是一种较常见的侏儒畸形[1]，是一种先天性骨发育异常疾病，发病率1/15000—1/26000，为常染色体显性遗传[2]。通常患儿出生后不能成活，在产前进行明确诊断后终止妊娠，是目前减少此病发生的唯一方法。在超声下可见胎儿四肢粗短、头、前额突出巨颅、特殊面容（前额突出、鼻梁扁平、宽下颌）、短指（趾）、三叉戟手畸形、肋骨粗短，胸廓“古钟”状、腹部膨隆，可出现脑积水、羊水过多等骨骼发育特征。目前无有效的治疗方法，在胎儿期发现该病，通常需终止妊娠。

产前超声检查是当前诊断胎儿软骨发育不全骨骼发育异常性先天畸形的主要手段，还应与成骨不全鉴别，两种畸形的胎儿均有肢体短小，成骨不全是一种常染色体隐性遗传病，超声检查示胎儿四肢骨变短小，回声减弱，肢体长骨回声中断或畸形，极易骨折或骨折造成的骨畸形，应注意鉴别。目前，超声检查已在妇产科得到广泛应用，超声诊断胎儿软骨发育不全准确性高，方法简单易行，无创伤性，重复性好，是初步筛查软骨发育不全的理想方法。

参考文献

[1]徐佩莲，鲁红.胎儿畸形产前超声诊断[M].北京：人民军医出版社，2008:242.

[2]王面林.林贵，罕见病少见病的诊断与治疗[M].北京：人民卫生出版社，1999:695.