产前超声心动图诊断胎儿心肌致密化不全

目的探讨产前超声心动图诊断胎儿心肌致密化不全的价值。方法收集12胎胎儿心肌致密化不全(FNVM)的超声心动图资料,并与病理结果进行对照分析。结果12胎FNVM,5胎累及双心室,5胎累及左心室,2胎累及右心室;累及节段以左心室心尖段为主(n=10);7胎合并心脏结构异常,5胎合并浆膜腔积液,3胎合并心律失常。对8胎进行单基因及拷贝数变异检测,其中6胎检出致病性单基因变异,1胎疑似致病单基因变异KCNH2,1胎染色体微缺失。结论FNVM可同时累及左右心室,并易合并右心系统结构异常、心律不齐及浆膜腔积液。产前超声心动图在FNVM的诊断、预后咨询中有重要作用。