摘要
摘要目的对一例糖原贮积症Ⅵ型(glycogen storage disease Ⅵ，GSD-Ⅵ)患儿进行表型和致病变异分析，明确其遗传学病因。方法分析患儿的临床资料，应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)对其进行致病变异检测，用Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿男，3岁9个月，表现为腹部膨隆、肝脏肿大、身材矮小，WES检测发现其携带PYGL基因c.320dupA(p.Asn107fs)和c.697G>A(p.Gly233Ser)复合杂合变异，Sanger测序证实二者分别遗传自其父母，其中c.320dupA(p.Asn107fs)既往未见报道。结论上述发现明确了该GSD-Ⅵ患儿的遗传学病因，丰富了PYGL基因的变异谱，并为患儿的治疗和遗传咨询提供了依据。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
