一例早发癫痫性脑病42型患儿的临床表型及基因变异分析-中国期刊网

摘要摘要目的探讨一例早发癫痫性脑病42型患儿的基因型与表型特征。方法详细询问患儿的病史，结合其临床表型、影像学及遗传学特征进行临床诊断，并对其父母进行Sanger测序验证，明确致病变异的来源。结果患儿无意识头向一侧轻度歪斜，眼球向同侧斜视，脑电图异常放电。磁共振成像显示左额后皮层可疑异常信号，伴右侧上颌窦及筛窦炎症。全外显子组测序提示患儿携带CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异，Sanger测序提示父母双方并未携带相同的变异，提示其为新发变异。结论先证者CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异可能是导致其早发癫痫性脑病42型的原因。

1沈亚君,李杨,张佳,袁梦,张金秀,罗蓉,甘靖. 两例发育性癫痫性脑病66型患儿的临床表型及PACS2基因变异分析.医药卫生,2021-10.
2刘艳萍,杨柳,李婷婷,曹睿明,任纯明,雷祥. 一例ARHGEF9基因同义变异相关的早发性婴儿癫痫脑病的临床分析.医药卫生,2022-12.
3吴淼娟,胡春辉,马洁卉,胡家胜,刘智胜,孙丹. PACS2基因变异所致早发癫痫性脑病三例并文献复习.医药卫生,2021-07.
4郑玉灿,孔桂萍,胡国瑞,郑必霞,李玫. 一例糖原累积病Ⅵ型患儿的PYGL基因变异分析.医药卫生,2022-12.
5牛雪阳,陈娇阳,程苗苗,杨莹,陈奕,刘文玮,谭全桢,杨小玲,张月华. DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病基因型及表型特点研究.医药卫生,2022-12.
6苏利沙,朱朝锋,吴静,孔祥东. 一例糖原贮积症Ⅵ型患儿的临床表型及致病变异分析.医药卫生,2022-12.
7张洪伟,刘勇,高在芬,王萌,胡万冬,刘桂苓,张欢,金瑞峰. WWOX基因复合杂合变异致早发性癫痫性脑病1例.医药卫生,2022-12.
8曾意茹,李小晶,彭炳蔚,梁惠慈,陈文雄,王秀英,朱海霞,陈连凤,侯池,吴汶霖. FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病二例.医药卫生,2020-08.
9刘文玮,杨莹,牛雪阳,程苗苗,王爽,吴晔,杨志仙,刘晓燕,蔡立新,姜玉武,张月华. DEPDC5基因变异相关癫痫患儿基因型及表型特点.医药卫生,2021-10.
10雷志,郑璇,刘磊,金志鹏,宁文慧,梅道启,郭鹏波,王彦红,张耀东,梅世月. ARHGEF9基因变异致发育性和癫痫性脑病8型患儿临床及遗传学分析.医药卫生,2023-03.

一例早发癫痫性脑病42型患儿的临床表型及基因变异分析

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