摘要
摘要目的探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。方法对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临床表现、诊治过程、基因特点等进行分析。以"Xp21邻近/临近基因缺失综合征"、"复合型甘油激酶缺乏症"和"Xp21 contiguous gene deletion syndrome"、"complex glycerol kinase deficiency"为关键词，分别对中国知网、维普数据库、万方数据和生物医学文献数据库(PubMed)及Web of Science数据库自建库至2019年12月收录的文献进行检索，并复习相关资料。结果先证者为男童，第4胎，第4产，在新生儿期因"皮肤色素沉着、促肾上腺皮质激素显著升高"诊断为"先天性肾上腺皮质增生症(失盐型)"，患儿血清三酰甘油、肌酸激酶水平显著升高，尿甘油酸水平显著升高，17羟孕酮水平正常，经微阵列单核苷酸多态性分析技术分析发现患儿X染色体p21.3p21.1区域5.16 Mbp缺失，确诊Xp21邻近基因缺失综合征，予氟氢可的松、氢化可的松替代治疗，患儿皮肤颜色转为正常，血清促肾上腺皮质激素降至正常。现患儿3岁8个月，智力运动发育落后，腓肠肌假性肥大，无电解质紊乱。患儿父母健康，患儿姐姐18岁，健康；患儿长兄及次兄均在出生不久后皮肤颜色变黝黑、智力运动落后，外院诊断为"脑性瘫痪、肌肉萎缩"，分别于1岁及1岁6个月死亡。患儿母亲及姐姐X染色p21.3p21.1区带杂合缺失。文献检索共收集到22例资料完整、基因诊断明确的国内外个案报道，其中13例于新生儿期起病，主要表现为肾上腺皮质功能不全、肌营养不良、高三酰甘油血症、发育迟缓等，少数有特殊面容；Xp21区域大片段缺失变异，主要缺失基因均包括NR0B1、GK和DMD。结论Xp21邻近基因缺失综合征临床表型复杂，且易被误诊，在新生儿期即可发生肾上腺皮质功能不全，预后不良，需要通过血清生化及基因分析明确诊断。
出版日期
2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
