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简介：先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperpla—sia，CAH）是一组催化类固醇激素生物合成的酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传性疾病。临床表现为肾上腺皮质功能不全，性发育异常，伴或不伴水盐紊乱。回顾性分析16例CAH患儿临床资料．以期提高对CAH的认识和诊治能力。

简介：摘要目的总结对新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的护理要点。方法对19例CAH患儿进行病情观察和护理。结果19例CAH患儿经新生儿筛查发现后及时入院治疗，患儿水、电解质紊乱的表现均得到纠正，未发生感染、窒息和肾上腺皮质危象。结论对CAH患儿进行早诊断、早治疗，严密观察病情变化并及时采取有效护理措施，可减少并发症，促进患儿健康发育。

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简介：摘要目的研究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的行为问题及其影响因素，为其防治提供依据。方法采用病例对照研究方法，选取2017年6月1日至2019年3月31日在中南大学湘雅二医院门诊定期随访的25例湖南地区CAH患儿(年龄为4～16岁)(CAH组)为研究对象，以1∶2比例选取湖南地区年龄、性别匹配的健康儿童50例作为健康对照组，采用Achenbach儿童行为量表(CBCL)对所选对象的家长进行调查，评估儿童行为问题。应用SPSS 22.0软件进行统计学分析。结果1．CAH组4～5岁男童外向化行为、攻击性因子及行为问题总分均高于健康对照组[(12.440±8.353)分比(5.060±5.230)分、(9.670±6.481)分比(4.110±4.157)分、(22.110±13.062)分比(12.890±9.405)分]，差异均有统计学意义(t＝2.829、2.711、2.109，均P<0.05)，其余CAH组患儿在行为问题总分及各因子方面与健康对照组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。2.行为问题的影响因素为孕酮(β＝0.567)；睾酮为外向化和内向化问题的影响因素(β＝0.582、0.497)，并影响躯体诉述、违纪、社交退缩行为(β＝0.735、0.531、0.492)；影响分裂样的因素为初治年龄(β＝0.402)。结论4～5岁CAH男童存在行为问题，其中攻击和外向化行为问题较为普遍。睾酮升高可能引起患儿内向化和外向化行为问题，其中躯体诉述、社交退缩、违纪受影响更大；孕酮升高则可能导致患儿的行为问题；初治年龄越大，分裂样问题可能越严重。

简介：摘要目的总结先天性肾上腺皮质增生症(CAH)女性患儿行外生殖器整形经验。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童泌尿外科CAH女性患儿的临床资料。根据外生殖器男性化程度的评估(Prader)分级标准对患儿外生殖器外观进行评级，PraderⅡ~Ⅳ级行阴蒂整形术及阴唇整形术，其中，PraderⅢ、Ⅳ级进一步行阴道整形术，根据术中尿道阴道汇合点至外生殖器开口的长度，采用部分尿生殖窦下移术(PUM)或完全尿生殖窦下移术(TUM)。术后随访外生殖器创面恢复情况、患儿排尿控制能力、家属对患儿外生殖器外观满意度。术后6个月时，医师门诊对患儿外生殖器外观进行满意度评估。结果共纳入18例女性患儿，年龄2~9岁，平均4.5岁。PraderⅡ级5例、Ⅲ级9例、Ⅳ级4例。10例患儿(Prader Ⅲ级9例、Ⅳ级1例)行PUM，3例Prader Ⅳ级患儿行TUM。术后随访6~12个月，所有患儿外生殖器创面均一期愈合；家属对患儿外生殖器外观满意度：15例满意，3例不满意；3例患儿术后2周发现存在膀胱过度活动症表现，未予以特殊处理，术后3个月时症状消失，其余患儿排尿控制能力无异常。术后6个月，医师门诊对患儿外生殖器外观评估：满意17例，不满意1例。结论根据CAH女性患儿外生殖器男性化程度及尿道阴道共同通道的长度选择手术方式，可获取较好的效果。

简介：摘要患者在13年间于泌尿外科分别进行了左侧肾上腺切除和左侧睾丸切除术，再次以右侧肾上腺占位和睾丸肿瘤就诊，经内分泌专科检查和基因筛查后确诊为非经典型先天性肾上腺皮质增生（NCCAH）伴睾丸肾上腺残余肿瘤（TART）。通过对该病例的追踪分析和文献回顾，反思与提高该类病例的诊疗水平，规避临床误区。

简介：摘要目的了解成人非经典型先天性肾上腺皮质增生伴反复肾上腺髓脂瘤的诊断治疗特点。方法回顾性分析在本院就诊的1例先天性肾上腺皮质增生的患者，以肾上腺占位为首发症状入院，反复发生肾上腺肿瘤结合相关文献进行分析，确立诊断后进行治疗，采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重连接依赖探针扩增技术测定其基因型。结果患者共检出2种CYP21A2基因突变类型：c.IVS3-13C/A>G，c.518T>A，MLPA结果示IVS3-13C/A>G及exon4杂合缺失。结论成人非经典型先天性肾上腺皮质增生患者容易误诊漏诊，诊治经典CAH是挽救生命的，但NCCAH的诊治对于防止不必要的痛苦也很重要。

简介：使脓毒性休克合并RAI患者血皮质醇水平升高,脓毒性休克合并RAI患者预后,Annane等［3］用传统ACTH刺激试验评价脓毒性休克患者肾上腺皮质功能发现

简介：摘要目的探讨肾移植术后继发性肾上腺皮质功能不全(SACI)的临床特点及诊治方法。方法回顾性分析2018年3月至2019年11月陆军军医大学新桥医院收治的肾移植术后初步诊断继发性肾上腺皮质功能不全的12例受者临床资料(观察组)，同时随机数字法选取同期住院复查10例健康受者作为对照组，比较两组的一般资料及清晨皮质醇、促肾上腺皮质激素(ACTH)和醛固酮水平。结果观察组男性8例，女性4例，年龄为(43.67±8.81)岁；发生SACI时间在移植后30 d内6例(50.0%)，移植后30～90 d内3例(25.0%)；心脏死亡器官捐献(DCD)供肾9例(75.0%)，二次肾移植3例(25.0%)，口服免疫抑制剂方案均采用小剂量激素为基础的三联或四联方案；观察组平均eGFR为(54.08±20.03) ml/min。例1发生肾上腺危象，例4仅有乏力症状，其余受者均无主观不适症状；12例均存在顽固高钾血症及低钠血症；所有受者上午8点血浆皮质醇水平均低于正常值，为(62.24±24.16) mmol/L；上午8点血浆ACTH的测定发现7例(58.33%)低于正常值，其余5例略高于正常值下限。观察组上午8点血浆皮质醇平均水平低于对照组(141.34±26.28) nmol/L，差异有统计学意义(t＝-7.349，P<0.001)；观察组上午8点ACTH水平为(1.08±0.515) pmol/L，低于对照组(2.53±1.06) pmol/L，差异有统计学意义(t＝-4.178，P<0.001)；两组醛固酮立、卧位水平均正常，均值差异没有统计学意义。在静脉给予氢化可的松治疗后所有受者获得满意疗效。结论应警惕肾移植受者术后SACI，血清钾和钠的水平可能是SACI的预测指标。

简介：摘要目的探讨类固醇生成急性调节蛋白（StAR）基因变异所致的先天性类脂性肾上腺皮质增生症（CLAH）患儿的临床和分子遗传学特点。方法回顾性分析2006至2021年上海交通大学医学院附属新华医院诊断及随访的33例CLAH患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况（截至2021年12月）。结果33例CLAH患儿中17例染色体核型为46，XX，16例为46，XY；31例社会性别为女性，2例为男性。33例CLAH确诊年龄为9.0（3.0，34.5）月龄，其中包含30例经典型和3例非经典型，30例经典型CLAH均于新生儿或婴儿期起病，表现为皮肤色素沉着（28例，93%）、呕吐和（或）腹泻（19例，63%）、体重不增（8例，27%）等，患儿均表现为女性外生殖器。实验室检查提示血促肾上腺皮质激素均升高［21例患儿（70%）>275 pmol/L］、皮质醇降低［47（31，126）nmol/L］、低血钠［（126±13）mmol/L］、高血钾［（5.7±1.1）mmol/L］、17α-羟孕酮水平均正常。3例非经典型CLAH患儿同样有肾上腺皮质功能不全表现，其中2例（1例46，XY和1例46，XX）于1岁后起病且外生殖器分别为男性和女性，另外1例（46，XY）于2月龄起病，外生殖器为男性伴小阴茎和尿道下裂。17例46，XX女性患儿中，≥10岁的4例均有自发性青春期发育。共发现25种StAR基因变异，常见的变异为p.Q258*（27%，18/66）、p.K236Tfs*47（12%，8/66）和p.Q77*（9%，6/66），发现6种未报道的新变异（c.358T>G、c.713_714del、c.125del、c.745-1G>A、c.179-2A>C和外显子1缺失）。结论经典型CLAH主要表现为婴儿早期出现原发性肾上腺皮质功能不全且外生殖器为女性外观。p.Q258*、p.K236Tfs*47和p.Q77*是CLAH患者常见的致病性变异。

简介：目的报告采用Passerini-Glazel手术治疗先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形患儿的方法和效果。方法2009至2011年，作者采用Passerini-Glazel一期会阴成形术治疗患儿6例。术中经会阴整体游离尿生殖窦，利用阴蒂背侧皮肤和包皮瓣，结合背侧切开的尿生殖窦远端黏膜瓣，成形阴道口和小阴唇，采用阴囊褶重建大阴唇，同时行保留血管神经蒂的阴蒂短缩成形术。结果6例患儿术后无一例并发症，术后外形和早期功能均良好。结论一期Passerini-Glazel会阴成形在阴蒂成形的同时完成阴道和会阴成形，有较好的临床效果和安全性。

简介：摘要原发性肾上腺皮质功能不全(primary adrenal insufficiency, PAI)病因多种多样，但抗磷脂抗体综合征(anti-phospholipid syndrome, APS)这一病因相对罕见，且PAI的临床表现特异性不强，常难以被识别。本研究报道1例以腹痛为首发症状就诊的患者，病程中出现感染、血栓事件、乏力进行性加重等表现，经过一系列的实验室检查、影像学及病理学证实诊断为APS导致的PAI。希望在此病例报道基础上结合文献回顾，提高临床上对该类疾病的认识，避免误诊漏诊。

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简介：摘要目的探讨一家系中2例双胞胎新生儿因CYP21A2基因突变导致21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症患儿的临床表现、基因变异特点及治疗方式。方法分析2019年8月在我院新生儿科收治的2例因21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症双胞胎患儿的临床、生化资料，并进行全外显子基因测序，排除其他酶缺陷；后采用Sanger测序和实时荧光定量扩增检测技术(QPCR)，对CYP21A2基因外显子区域检测点突变和大片段缺失，分析临床表型与基因型的相关性，为治疗方式及后期随访提供精准的理论依据。结果2例患儿均为足月小样儿，在生后因"呼吸急促、全身皮肤灰暗"收入新生儿科治疗。患儿均因生后呼吸衰竭、肺出血给予有创呼吸机支持。2例患儿体格检查均发现全身皮肤灰暗，阴囊色素沉着明显。在生后12 d同时出现喂养困难、呕吐等肾上腺危象的表现，电解质检查为高钾、低钠血症，17-羟基孕酮、雄烯二酮、促肾上腺皮质激素检测均明显高于正常，全外显子基因检测未见异常，Sanger测序和QPCR测序结果为CYP21A2基因8号外显子上的两个纯合突变位点，分别为c.955C>T(p.Gln319*，Hom)，c.1069C>T(p.Arg357Trp，Hom)；QPCR结果为3号外显子杂合缺失(EX3 DEL，Het)。患儿父亲为8号外显子的2个突变位点携带者，母亲为3号外显子缺失的携带者。结论由21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症，系常染色体隐性遗传病，CYP21A2基因变异是其致病原因，由于该病生后不久即表现为严重的电解质紊乱，失盐型出现明显的高钾、低钠血症，危及生命，对疑似本病的患儿，应积极给予基因及家系筛查，以便于早期精准治疗。

简介：摘要通过回顾总结了1例失盐型先天性肾上腺皮质增生症患儿的护理，采取积极有效的个体化护理措施，主要包括水电解质紊乱的护理、激素用药护理、预防感染、营养支持、心理护理等。经过21天的精心治疗和护理，患儿症状明显改善，病情好转顺利出院。

简介：摘要目的探讨潍坊地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发生率及筛查指标的切值。方法选择2012年9月～2016年3月潍坊市辖区内所有具备助产技术服务资质的医疗保健机构出生的289888例活产新生儿为筛查对象，检测滤纸干血片中17α-羟孕酮(17α-OHP)水平，对于可疑新生儿召回复测，对复查阳性者综合考虑确定是否诊断CAH。比较正常新生儿及CAH患儿不同孕周、不同体重分组的干血片17α-OHP水平。结果本研究共筛查289888例新生儿，4443例新生儿疑似CAH，召回3488例，确诊19例，其中男15例，女4例，所有女婴均有外生殖器畸形；17例为失盐型、2例为单纯男性化型。CAH组内，依据孕周≤32周、33-34周、35-36周、37-38周，体重≤1500g、1500-2500g、≥2500g的顺序，滤纸干血片17α-OHP水平均依次降低（t=3.95~21.07，P＜0.05或0.01）。CAH组各孕周、各体重组患儿滤纸干血片17α-OHP水平均显著高于正常组新生儿水平（t=9.67~29.55，P＜0.01）。以所有受检新生儿为统计样本量，滤纸干血片17α-OHP水平符合正态分布，取95%置信区间，测算得到滤纸干血片17α-OHP水平诊断CAH的切值为30nmol/L。结论潍坊地区的CAH发病率约为1∶15257，其中低孕周、低出生体重新生儿罹患CAH的比例较高，本地区诊断新生儿CAH的滤纸干血片17α-OHP切值为30nmol/L，但这还有待更大样本量和临床实践的检验。

简介：摘要目的探讨一家系中2例双胞胎新生儿因CYP21A2基因突变导致21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症患儿的临床表现、基因变异特点及治疗方式。方法分析2019年8月在我院新生儿科收治的2例因21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症双胞胎患儿的临床、生化资料，并进行全外显子基因测序，排除其他酶缺陷；后采用Sanger测序和实时荧光定量扩增检测技术(QPCR)，对CYP21A2基因外显子区域检测点突变和大片段缺失，分析临床表型与基因型的相关性，为治疗方式及后期随访提供精准的理论依据。结果2例患儿均为足月小样儿，在生后因"呼吸急促、全身皮肤灰暗"收入新生儿科治疗。患儿均因生后呼吸衰竭、肺出血给予有创呼吸机支持。2例患儿体格检查均发现全身皮肤灰暗，阴囊色素沉着明显。在生后12 d同时出现喂养困难、呕吐等肾上腺危象的表现，电解质检查为高钾、低钠血症，17-羟基孕酮、雄烯二酮、促肾上腺皮质激素检测均明显高于正常，全外显子基因检测未见异常，Sanger测序和QPCR测序结果为CYP21A2基因8号外显子上的两个纯合突变位点，分别为c.955C>T(p.Gln319*，Hom)，c.1069C>T(p.Arg357Trp，Hom)；QPCR结果为3号外显子杂合缺失(EX3 DEL，Het)。患儿父亲为8号外显子的2个突变位点携带者，母亲为3号外显子缺失的携带者。结论由21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症，系常染色体隐性遗传病，CYP21A2基因变异是其致病原因，由于该病生后不久即表现为严重的电解质紊乱，失盐型出现明显的高钾、低钠血症，危及生命，对疑似本病的患儿，应积极给予基因及家系筛查，以便于早期精准治疗。

简介：摘要报道 1例新生儿期起病、StAR基因变异导致的经典型先天性类脂性肾上腺皮质增生症。患儿以肤色深、纳差为主要临床表现，合并高钾血症和低钠血症，促肾上腺皮质激素>2 000 pg/ml，17-羟孕酮0.53 ng/ml，予氢化可的松、9α氟氢可的松及口服氯化钠等治疗，好转出院。高通量全外显子测序显示类固醇生成急性调控蛋白基因StAR存在c.719delC和c.709A>C复合杂合变异，家系验证变异分别来自于患儿父母。