简介：

简介：胎儿宫内发育迟缓是指胎儿出生体质量低于同胎龄平均体质量的2个标准差或第十个百分位,其发病率占妊娠的3%~10%,围产儿死亡率是正常发育胎儿的4~6倍,若不及时接受规范治疗,可对妊娠结局造成严重的影响[1,2]。目前临床通常采用超声诊断,既往主要以诊断脐动脉血流参数作为诊断依据,随着临床不断的而研究,发现宫内发育迟缓可减少胎盘系统的血液回流量,从而对静脉血流动态产生影响[3,4]。近年来,随着彩色多普勒超声技术不断的提升,在监测静脉血流方面有显著的提升,在诊断宫内发育迟缓方面备受关注[5]。鉴于此,本研究将进一步探求彩色多普勒超声在宫内发育迟缓胎儿静脉血流频谱监测中的应用价值,现报告如下。

简介：

简介：摘要目的探讨右心发育不良综合征（HRHS）胎儿的心脏介入治疗及围手术期管理。方法收集2018年7月至2019年6月青岛市妇女儿童医院行胎儿肺动脉瓣成形术（FPV）介入治疗的13例HRHS胎儿的围手术期临床资料进行回顾性分析，探讨FPV的术前评估、麻醉、手术治疗及结果、围手术期并发症以及HRHS胎儿的遗传学筛查结果。结果（1）术前评估：13例HRHS胎儿的右心室相关指标，三尖瓣瓣环直径/二尖瓣瓣环直径比值、右心室长径/左心室长径比值、肺动脉瓣瓣环直径/主动脉瓣瓣环直径比值、三尖瓣流入时间/心动周期比值分别为0.81±0.04、0.56±0.14、0.69±0.06、0.35±0.03，与FPV的适应证（上述指标分别为≤0.83、≤0.64、≤0.75、<0.36）符合，可行FPV。（2）麻醉：采用舒芬太尼、丙泊酚联合七氟醚的静脉-吸入复合全身麻醉，13例HRHS胎儿的术前基线胎心率为（156±12）次/min，术中9例胎儿出现心动过缓，均予心内注射药物复苏治疗后恢复正常；孕妇术前血压与术中比较，收缩压［分别为（114.7±3.9）、（99.7±6.0） mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）］和舒张压［分别为（78.7±5.6）、（63.8±3.2） mmHg］均显著下降（P<0.01），但术前脉压差与术中脉压差［分别为（36.0±5.6）、（35.8±6.9） mmHg］比较无显著差异（t=8.102，P=0.951）。（3）手术治疗及结果：13例HRHS胎儿行FPV时的孕周为（27.3±0.8）周，均顺利完成FPV，手术时间为（23.2±1.0） min。10例继续妊娠的HRHS胎儿，术后6周评估右心室相关指标，三尖瓣瓣环直径/二尖瓣瓣环直径比值（t=-2.513，P=0.022）、右心室长径/左心室长径比值（t=-3.373，P=0.003）分别与术前比较，差异均有统计学意义。10例继续妊娠的HRHS胎儿均顺利分娩，出生后经早期干预后均存活。（4）围手术期并发症：13例孕妇中，FPV术后当日，3例出现恶心、呕吐，对症给予托烷司琼治疗后好转；1例出现腹痛，可耐受，未予特殊处理自行好转。13例孕妇围手术期无心力衰竭、流产、死亡等严重并发症。13例HRHS胎儿中，2例FPV术后当日出现严重的持续性心动过缓，1例术后随访过程中出现依赖右心室的冠状动脉循环，均选择终止妊娠。（5）遗传学筛查：13例HRHS胎儿均行染色体核型分析及染色体微阵列分析，未见典型的染色体异常及其他遗传学异常。结论FPV可作为HRHS胎儿的有效干预措施，可促进胎儿右心室的发育。多学科专业技术团队围手术期科学管理对确保手术成功及孕妇、胎儿的安全尤为重要。

简介：摘要目的观察孕前和孕期巨细胞病毒感染对胎儿生长发育影响。方法选取2016年1月—2018年1月来我院就诊检测巨细胞病毒的2102名受检对象，其中孕前检查685人，孕期检查1417人。对HCMV-IgM（人巨细胞病毒IgM抗体）阳性的个体通过亲和力实验和聚合酶连反应（PCR）实验进行确证，同时联合B超检查、MRI检测和跟踪回访等方式开展研究。结果比较孕前和孕期巨细胞病毒感染情况，其中685例孕前检查IgM确证感染113人，感染率16.5%，治疗后怀孕异常妊娠3例，占2.7%。1417例孕期检查IgM确证感染188人，感染率13.3%，其中异常妊娠或出生后缺陷62例，占确证感染的33%。明显高于孕前检查感染治疗后妊娠的2.7%，差异具有统计学意义（χ2=36.56，P＜0.001）。结论孕期母体内巨细胞病毒新近感染和复发感染是造成胎儿宫内感染的重要原因，也是导致新生儿缺陷和发育不良的重要因素，故孕前检查巨细胞病毒感染对于胎儿优生优育具有显著的临床意义。

简介：【摘要】目的 分析胎儿心脏发育异常应用产前超声与病理解剖的价值。方法  回顾性分析2021年1月-2022年12月时间段内接受产前超声诊断的产妇16例，在生产完成后胎儿由于心脏发育异常而死亡，并经过家属的同意均进行病理解剖。结果 通过对胎儿产前超声检查的图像进行观察，这些心脏发育异常的胎儿在简单型的检出率为88.88%，在复杂型的检出率为71.42%。与病理解剖结果进行对照，漏诊3处、误诊1处（P＜0.05）。结论：产前超声诊断与病理解剖进行对照，可提高超生产前诊断的准确率。

简介：摘要目的观察孕早期胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合母体血清癌胚抗原(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测应用于诊断胎儿发育异常的临床价值。方法选取2015年3月至2019年3月于诸暨市人民医院定期接受产前检查的孕早期女性2 000例为研究对象，所有研究对象于孕11～13＋6周进行胎儿NT超声检测，并于孕16～20＋6周进行母体血清AFP和F-β-HCG水平检测，对所有研究对象进行随访，确认胎儿发育情况，统计分析各种检测方法的灵敏度、准确度、特异性、阳性预测值和阴性预测值，评估对于胎儿发育异常的诊断效能。结果在2 000例中，胎儿发育异常39例，异常发生率为1.95%；男性胎儿与女性胎儿孕早期NT检测值差异无统计学意义(t＝0.326，P＝0.617)，年龄≥35岁孕妇胎儿NT检测值(2.39±0.79)mm，显著高于年龄<35岁孕妇的(1.76±0.65)mm(t＝2.958，P＝0.013)，且发育异常胎儿NT检测值(3.48±0.83)mm，显著高于发育正常胎儿的(1.49±0.67)mm(t＝6.724，P＝0.000)；孕早期胎儿NT检测对胎儿发育异常的诊断灵敏度(84.61%)、特异性(98.27%)和准确度(98.00%)均高于孕中期母体血清生化指标检测(56.41%、96.43%和95.65%)；而孕早期胎儿NT联合孕中期母体血清生化指标检测的诊断灵敏度(97.44%)均显著高于各单项检测(84.61%、56.41%)，联合检测的诊断特异性(94.75%)和准确度(94.38%)均低于各单项检测方法(98.27%和96.43%；98.00%和95.65%)。结论孕早期胎儿NT增厚与胎儿发育异常密切相关，孕早期胎儿NT联合孕中期母体血清生化指标检测可提高胎儿发育异常的检测灵敏度，有效防止发育异常胎儿的漏检。

简介：摘要目的对1例小脑发育不良、侧脑室增宽引产胎儿进行基因变异检测，明确其可能的致病原因。方法获取引产胎儿皮肤组织标本和其父母的外周血样本，对胎儿进行全外显子组测序，应用PCR及Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果产前超声提示胎儿NT增厚(0.4 cm)和侧脑室增宽，磁共振显示胎儿幕下脑发育不良。全外显子组测序结果显示胎儿RARS2基因存在c.1A>G和c.1564G>A复合杂合变异，其中c.1A>G变异为已知致病性变异，c.1564G>A为尚未报道过的变异，分别遗传自父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1564G>A变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP3+PP4)。结论RARS2基因的c.1A>G和c.1564G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因，新变异的检出丰富了RARS2基因的变异谱。

简介：摘要目的对1例超声检查表现为小下颌畸形伴双耳低位、小耳畸形、羊水过多、胃无回声的胎儿进行临床和遗传学分析，以明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术对1例常规染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)未见异常的超声结构异常胎儿行基因变异检测，针对可疑变异进行先证者及其父母Sanger测序验证和生物信息学预测。结果WES检测发现胎儿EFTUD2基因第23外显子存在一个无义变异c.2302C>T(p.Q768X)，其父母未检测到该变异。该变异为未报道过的新变异，导致其编码的EFTUD2蛋白在768位氨基酸处翻译提前终止。经生物信息学预测，768位氨基酸在不同物种中高度保守，Q768X变异体改变了EFTUD2蛋白空间结构，可能影响蛋白的功能。结论应用WES技术明确EFTUD2基因c.2302C>T变异是引起胎儿Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍的遗传学病因。该变异丰富了EFTUD2基因的变异谱，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

简介：摘要目的探讨基于3.0 T MRI的二维定量指标在胎儿肱骨发育评估中的应用价值。方法回顾性研究。纳入2018年1月—2021年10月泰安市中心医院74例非生长发育受限胎儿的MRI资料。受检孕妇年龄20~46（30.8±5.9）岁，孕周26~37（32.7±3.4）周。采集真实稳态进动快速成像（TrueFISP）序列MRI，测量胎儿肱骨的二维定量指标（肱骨干长度，肱骨近侧和远侧软骨骨骺横径、前后径、高径，以及肱骨总长度）。应用Pearson相关分析二维定量指标与孕龄的相关性；观察肱骨近侧和远侧次级骨化中心的出现时间。结果胎儿肱骨干长度、肱骨总长度和肱骨近侧软骨骨骺前后径均与孕龄呈高度正相关（r=0.83、0.84、0.72，P值均<0.001）；胎儿肱骨近侧软骨骨骺横径和肱骨远侧软骨骨骺横径、前后径、高径均与孕龄呈中度正相关（r=0.64、0.56、0.53、0.53，P值均<0.001）；胎儿肱骨近侧软骨骨骺高径与孕龄呈低度正相关（r=0.38，P=0.001）。肱骨远侧次级骨化中心最早出现时间在36~37+6周，26~35+6周均未见；26~37+6周胎儿肱骨近侧均未出现次级骨化中心。结论基于3.0 T MRI的二维定量指标可较好评估孕龄26~37+6周胎儿肱骨生长发育，可为产前诊断胎儿肱骨疾病提供参考依据。

简介：无

简介：

简介：

简介：【摘 要】：目的：对比在胎儿中枢神经系统先天性发育异常应用 B超与 MRI的诊断价值。方法：选取 2018年 1月 ~2019年 1月期间，我院收治的经诊断确诊胎儿中枢神经系统先天发育异常孕妇 52例，予以 B超、 MRI检查，对比 B超与 MRI的诊断价值。结果：同 B超 84.62%相比， MRI96.15%检出率高（ 2=3.983， P=0.046）。结论：在予胎儿中枢神经系统先天发育异常诊断中，应用 MRI检出率高于 B超检出率，在临床诊断中可推荐。

简介：【摘要】目的：分析地中海贫血母亲对胎儿、新生儿、婴儿生长发育产生的影响。方法：从2019年3月-2020年3月前往本院就诊的孕妇作为研究对象，筛选出地贫的孕妇，从中选择300例地贫孕妇作为实验组，并选择正常的孕妇作为对照组，对比两组胎儿、新生儿、婴儿生长发育情况。结果：结果显示，实验组各项指标没有对照组好，胎儿、新生儿、婴儿的生长发育均受到影响。结论：需及时对地中海贫血孕妇进行干预，以此改善分娩结局，避免影响胎儿的生长发育。

简介：成纤维细胞生长因子-2（fibroblastgrowthfactors-2,FGF-2）是一种多功能、作用广泛的细胞因子,可以促进细胞有丝分裂的形成。FGF-2参与正常的妊娠过程,调节胎盘的血管形成和舒张,在胎儿发育过程中起重要作用。但关于FGF-2与胎儿生长发育的研究起步较晚,本文主要从FGF-2在胚胎形成及胎儿生长发育方面的机制作一综述。

简介：孕妇32岁，孕2产1，妊娠21周，查体：宫高14cm，胎心率140次／min。超声检查：胎头位于耻骨上，枕右前位，双顶径5．0cm，侧脑室对称，脊柱排列整齐。四腔心可见，胎心率136次／min，搏动规律。胎儿左肾体积增大，约4．5cm×3．4cm×2．5cm，内见多个大小不等囊性回声，大者约1．2cm×1．1cm，小囊互不相通，之间见部分实质回声（图1）。

简介：无

简介：发育性髋关节发育不良（developmentaldysplasiaofhip，DDH）传统诊断名称为先天性髋关节脱位（congenitaldislocationofthehip，CDH），1991年美国骨科学会（AAOS）和北美小儿骨科学会（POSNA）统一称之为发育性髋关节发育不良或发育性髋关节脱位。DDH是指由于髋臼发育缺陷造成髋臼对股骨头的覆盖不良，导致长期生物力学的异常而逐渐出现股骨头半脱位、

简介：无