简介：摘要尽管肌层浸润性膀胱癌(MIBC)的最终手术治疗标准是根治性膀胱切除术(RC)结合尿流改道(UD)，但它仍然与术后并发症显著相关。事实上，尽管手术技术和术后加强护理途径的进步，仍然多达三分之二的患者在术后90 d内至少出现一种并发症；高达60%的患者出现早期并发症，并且大约40%的患者经历了长期的尿路重建相关的不良事件，需要昂贵的干预措施。因此，本文通过讨论膀胱癌新膀胱尿流改道术后并发症的临床诊疗进展，优化临床治疗决策，为膀胱癌患者带来生存获益。

简介：【摘要】目的：探讨对行术后膀胱灌注化疗的膀胱癌患者实施综合护理的效果。方法：选取医院2020年1月至2021年1月收治的88例行术后膀胱灌注化疗的膀胱癌患者，以双盲法将其分为甲乙组，分别给予常规护理与综合护理干预，比较两组患者的护理结局。结果：乙组患者灌注化疗的依从性明显高于甲组（P

简介：【摘要】目的 探讨循证护理干预在腺性膀胱炎术后膀胱灌注疗法中的应用效果。方法 选取2020年1月～2021年12月收治的腺性膀胱炎患者120例，按照随机数字表法分为观察组与对照组，每组60例，对照组腺性膀胱炎患者实施常规的护理措施，观察组腺性膀胱炎患者给予循证护理干预。比较两组腺性膀胱炎疾病复发论、并发症的发生情况，并发症的发生包括血尿和膀胱刺激征。结果 观察组疾病复发率显著低于对照组，比较差异显著（P

简介：【摘要】：目的 探析个体化护理在老年膀胱癌术后行膀胱灌注中的效果。方法 于2021年1月至2022年5月期间我院接治的57名老年膀胱癌患者，均行术后膀胱灌注治疗，将患者分为参照组（28名）和护理组（29名）。参照组行常规护理，护理组行个体化护理。将两种方法在临床中的护理效果予以对比，并分析。结果 护理组生活质量平均较参照组有显著优势。比对差异明显（P

简介：【摘要】目的：研讨对病发膀胱癌施以手术治疗后进行膀胱灌注的患者行个体化护理的价值。方法：对罹患膀胱癌的老年患者50例进行入组研究，接收时间段在2020年3月—2021年3月，经抽签法均分患者进观察组及对照组中。观察组开展个体化护理模式，对照组开展常规护理模式，对两组护理前后情绪状态、并发占比施以统计。结果：经护理前观察组vs对照组心理状态比较，差异无统计学意义（P>0.05）；护理后观察组上述心理评分低于对照组，且观察组疼痛和胃肠道不适状态相比于对照组更低，差异有统计学意义（P

简介：【摘要】目的：膀胱癌患者采取消癥肾气汤联合臭氧膀胱灌注治疗，分析该治疗方案的临床疗效。方法：选取我院在2022年10月8日收治的1例膀胱癌患者展开回顾性分析，患者为男性，因间歇血尿2年，加重伴头晕、乏力3天入院接受治疗，患者不愿意接受手术治疗，故根据患者的病情采取消癥肾气汤联合理疗及臭氧膀胱灌注治疗，观察患者在经过治疗后的临床症状改善情况，对上述治疗方案的临床疗效展开分析。结果：患者在经过治疗后，尿血症状得到明显改善，尿道灼热感、腰腹部疼痛均减轻，小便恢复至正常，并且通过随访得知，患者治疗后并未出现复发，治疗效果良好。结论：在膀胱癌患者的临床治疗中，采取消癥肾气汤联合臭氧膀胱灌注治疗有着良好的应用效果，能够有效改善患者的临床症状，降低疾病的复发风险，有着较为确切的疗效，有利患者的病情控制，具有较高的推广价值，值得临床推广。

简介：摘要：目的：分析在膀胱肿瘤术后灌注化疗患者护理期间采用延续性护理取得的临床效果。方法：选取2020年1月至2022年1月选取80例膀胱肿瘤术后灌注化疗患者分为两组，对照组给予常规护理，研究组给予延续性护理，对比两组患者护理效果。结果：研究组治疗依从性水平更高；研究组护理满意度更高；研究组护理后的生活质量评分更高，差异有统计学意义（P

简介：摘要目的观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自2个无血缘关系家系，均为先证者。详细询问患者病史并行裂隙灯显微镜、超广角眼底照相、自身荧光（AF）、闪光视觉诱发电位（F-VEP）检查。采集所有受检者外周静脉血3~5 ml，提取全基因组DNA。采用新一代目标区域捕获测序技术对包含381个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点进行Sanger验证，生物信息学分析确定突变位点的致病性。Sanger测序、实时定量聚合酶链反应、家系内共分离验证突变位点。结果2例患者均为男性，年龄分别为3、27岁。自幼双眼视物不见，伴眼球震颤、指压眼征1例。家系1先证者（F1-Ⅱ-3），视盘边界清楚，视网膜血管走行及黄斑中心凹未见异常。F-VEP检查可见双眼最大正向波隐含期大致正常，振幅大幅下降。家系2先证者（F2-Ⅱ-1），视盘蜡黄，视网膜骨细胞样色素沉着，黄斑区视网膜脉络膜萎缩呈"金箔样"改变。双眼视网膜大片弱AF。家系成员眼部表型未见异常。基因检测结果显示，F1-Ⅱ-3携带GUCY2D基因c.835G>A（p.D279N）（M1）及等位基因外显子9~19号缺失（M2）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。F2-Ⅱ-1携带CRB1基因c.1576C>T（R526X）（M3）、c.1522T>C（C508R）（M4）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M3、M4杂合突变。M2、M4为新发现突变位点。结论GUCY2D、CRB1基因的相关致病性突变分别导致家系1和家系2患者罹患LCA1型、LCA8型；不同致病基因其临床表型存在明显差异。

简介：摘要目的探讨性发育异常（DSD）患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料，对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序，结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例，初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例，阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎（455例）、尿道下裂（321例）、隐睾（172例）常见；基因检测发现常见变异为SRD5A2变异（80例），AR变异（53例）及CYP21A2变异（44例）。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中，均表现为SRD5A2变异最常见（分别为33例及11例），而单纯隐睾患儿中，以AMH变异最常见（7例）。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异，常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查，目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。

简介：摘要目的分析儿童戈谢病的临床表型与基因型特征及其相关性。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2016年8月至2021年10月诊断的14例儿童戈谢病患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测等临床资料，对临床表型和基因型进行总结。结果14例戈谢病患儿中男9例，女5例，诊断年龄0.7~15.8岁；其中Ⅰ型10例、Ⅱ型2例、Ⅲ型2例。患儿临床表现以脾大（14例）、血小板减少（14例）、肝肿大（8例）和贫血（8例）多见，其中有6例患儿存在生长迟缓，5例患儿身高在同龄儿处于中下水平。Ⅰ型患儿中7例磁共振成像检查均有影像学骨骼异常，仅有1例有骨痛，Ⅱ和Ⅲ型可同时伴有抽搐、眼球震颤、听力下降。12例患儿骨髓形态学可查见戈谢细胞。除1例Ⅰ型葡萄糖脑苷脂酶基因含L483P纯合变异外，其余13例均为杂合变异，常见致病变异为L483P（33%，10/30），其余依次为V414L、D448H、R159W。2例有严重神经系统表现戈谢病患儿的变异等位基因为L483P、L422R和F252I、L483P。检出了1个新生变异c.22A>G。结论儿童戈谢病以脾肿大和血小板减少为常见临床表现，骨骼影像学改变早于骨病的发生。除上述临床表现外，Ⅱ型和Ⅲ型同时还有生长迟缓及神经系统表现。L483P变异的等位基因频率最高，可同时出现于3种亚型，L422R、F252I基因变异型与神经病变表型相关。

简介：摘要目的分析2个Hermansky-Pudlak综合征(HPS)家系的基因型及眼部和全身临床表型。方法采用家系调查研究方法，纳入2020年6月至2021年5月在宁夏回族自治区人民医院就诊的中国汉族和回族HPS家系各1个，收集先证者及其父母的临床资料，父母表型均正常；完善相关眼科及全身检查。采用电子显微镜观察先证者血小板致密颗粒。采集受试者外周静脉血，提取DNA，应用全外显子组测序技术进行致病基因筛查，通过生物信息学分析得到候选致病变异位点。采用Sanger测序进行验证及家系共分离分析，确定致病性变异位点，并探讨HPS相关基因变异与临床特征的关系。结果家系1和家系2均符合常染色体隐性遗传模式。家系1有近亲结婚家族史，先证者面部皮肤、头发、眉毛、睫毛均无明显色素减退表现，双眼水平眼球震颤，外斜视，轻度视力损伤，虹膜萎缩、透光试验阳性，眼底呈橙色、色素缺失、黄斑发育不良，实验室检查凝血酶原时间延长，电子显微镜检查提示血小板致密颗粒大量减少。家系2先证者头发、眉毛呈棕黄色，重度视力损伤，虹膜色素正常，实验室检查凝血酶时间延长，其余特征与家系1先证者相似。全外显子组测序结果显示，在家系1先证者HPS3基因上检测到1个新的纯合变异c.2887G>T(p.E963X)。表型正常的父母各携带1个c.2887G>T(p.E963X)杂合变异。家系2先证者HPS5基因上检测到复合杂合变异：c.2952-2A>C剪接变异和杂合缺失(缺失3 144 bp，位于chr11：18302108-18305251，exon22)。表型正常父母分别携带1个杂合变异。3种变异均为新发变异；根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，均为致病变异。结论2个家系分别为HPS-3型和HPS-5型，两型间存在一定的基因型与临床表型对应关系。

简介：摘要目的丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶（propionyl CoA carboxylase，PCC）缺乏导致的罕见遗传代谢病，本研究拟分析我国丙酸血症患者的临床特点和基因突变类型，并初步探讨临床表型与基因型的关系。方法单中心的回顾性、观察性研究，来自我国20个省自治区直辖市的78例丙酸血症患者，男46例，女32例，于2007年1月至2022年4月就诊，初诊年龄7 d至15岁，就其临床表现、生化代谢异常、基因变异、诊断、治疗及转归进行研究，采用χ²检验或Mann-Whitney U检验进行统计学分析。结果78例患者中，6例（7.7%）为新生儿筛查发现，于无症状时开始治疗。72例（92.3%）为发病后临床诊断，发病年龄为2 h至15岁，确诊年龄7 d至15岁，其中早发型32例，晚发型40例。患者的首发临床表现包括嗜睡、肌张力低下、呕吐、喂养困难、发育落后、惊厥及昏迷等。74例接受基因分析的患者中，35例（47.3%）有PCCA基因变异，39例（52.7%）有PCCB基因变异。PCCA最常见的变异为c.2002G>A和c.229C>T，等位基因频率分别为11.4%和10.0%；PCCB最常见的变异是c.838dupC和c.1087T>C，等位基因频率分别为14.1%和10.3%。PCCB c.1228C>T和c.1283C>T可能与早发型丙酸血症相关，PCCA c.2002G>A及PCCB c.838dupC、c.1127G>T和c.1316A>G可能与晚发型丙酸血症相关。新生儿筛查发现的6例患儿于无症状时开始治疗，发育基本正常。发病后临床诊断的72例有不同程度的合并症，其中10例（12.8%）死亡，62例经左卡尼汀及饮食等代谢干预后好转。6例患儿仍有频繁代谢危象发作，进行了肝移植，术后临床症状改善。结论丙酸血症的临床表现复杂，缺乏特异性，多数患者预后不良。新生儿筛查和临床高危筛查有助于早期治疗和改善预后。丙酸血症基因型与表型的关系尚不明确，但某些基因变异可能与早发型或晚发型丙酸血症有关。

简介：摘要:目的：深入分析多重耐药肺炎克雷伯菌（MDRKP）耐药表型，同时制定控制医院感染策略，为后续工作中能够预防和控制医院感染提供参考。方法：共计收集22株MDRKP临床分离株，对其进行分子分型，分析其耐药表型，同时制定医院感染控制策略。结果：22株MDRKP对临床广泛应用的抗菌药物均存在耐药性，PFGE共分为8个谱型，K3为优势谱型，其次为K4，K5,K7,同源性≥80%中ICU数据为57.14%（4/7），呼吸内科为40%（2/5），总计81.82%（18/22）。

简介：摘要:目的：深入分析多重耐药肺炎克雷伯菌（MDRKP）耐药表型，同时制定控制医院感染策略，为后续工作中能够预防和控制医院感染提供参考。方法：共计收集22株MDRKP临床分离株，对其进行分子分型，分析其耐药表型，同时制定医院感染控制策略。结果：22株MDRKP对临床广泛应用的抗菌药物均存在耐药性，PFGE共分为8个谱型，K3为优势谱型，其次为K4，K5,K7,同源性≥80%中ICU数据为57.14%（4/7），呼吸内科为40%（2/5），总计81.82%（18/22）。

简介：摘要多种神经系统病变或损伤均可引起神经源性膀胱，神经源性膀胱病理生理机制复杂，临床表现多样，可引起尿路感染、肾积水等多种并发症，导致患者生存质量下降。神经源性膀胱的治疗方法依据其不同的病理机制和分类而制订，近年来骶神经电刺激成为治疗神经源性膀胱的热点。本文就神经源性膀胱近几年的诊治进展进行综述，以期提高我国对神经源性膀胱的诊断及管理水平。

简介：摘要：目的：分析研讨膀胱腺癌的临床病理。方法：回顾分析我院76例膀胱腺癌患者的临床表现与相关的治疗方案，依据病理类型、肿瘤细胞分化程度对患者进行病理分类、分级。通过整理分析不同类型患者的症状，判断患者的病理，一共得出5种类型：尿路上皮癌早晚期、鳞状细胞癌早晚期、小细胞癌早期。结果：膀胱腺尿路上皮癌早期占29例，晚期占12例，鳞状细胞癌早期占22例，晚期占9例，小细胞癌早期占4例，且膀胱腺小细胞癌患者年龄多处于60-70岁。结论：膀胱腺癌根据病理类型可分为尿路上皮癌、鳞状细胞癌、小细胞癌，根据癌细胞分化程度可分为早期和晚期。膀胱腺癌早期诊断对患者的治疗有着重要作用。

简介：【摘要】 目的 提高对膀胱软班症的诊断及治疗的认识。方法 通过报道本院 收治的 1 例膀胱软斑症患者的临床资料及诊治经过，结合国内相关文献对该病予 以讨论学习。结果 本例患者完善相关检查后抗感染治疗及行膀胱病损电灼术， 病理诊断为膀胱软班病、腺性膀胱炎，术后随访 16 个月未见复发。结论 膀胱软 斑症的明确诊断依赖于膀胱镜检查取活检，病理组织学的检查，可合并其他膀胱 炎性疾病，抗生素治疗结合膀胱病损电灼术可取得好的治疗效果。

简介：摘要目的探讨膀胱癌术后膀胱灌注患者恐惧疾病进展的影响因素。方法选取2018年12月至2019年12月该院膀胱灌注患者148例，采用自制调查表收集患者性别、职业、文化程度、在职情况、婚姻状况、病情认知程度等人口学资料，以及膀胱灌注化疗情况、肿瘤复发情况、肿瘤病灶数量、组织学分级等临床资料。同时采用单因素、多因素回归分析法对膀胱癌术后膀胱灌注患者恐惧疾病进展的影响因素进行分析。结果膀胱灌注患者FoP-Q-SF总分处于中等水平，为(25.57±5.36)分，其中心理机能失调(≥34分)者27例(18.24%)，生理健康维度与条目得分均高于社会家庭维度；据一般资料单因素分析结果结果显示，性别、应对方式、肿瘤组织学分级、肿瘤复发、社会支持、肿瘤病灶以及年龄均为膀胱癌术后膀胱灌注患者恐惧疾病进展的影响因素；采用方差极大正交旋转法对MDASI-C中的13项条目进行主成分分析，最终根据获取的胃肠道、身体功能、悲伤感-治疗副作用以及苦恼-躯体化症状群分析结果显示，Cronbach's a分别为0.701、0.688、0.714与0.598；据分析结果显示，身体功能相关症候群、应对方式、肿瘤复发、肿瘤组织学分以及悲伤感治疗副作用群，均为膀胱癌术后膀胱灌注患者恐惧疾病进展的独立影响因素(P<0.05)。结论本研究通过人口学、临床学与症候群观察的综合角度因素分析，明确了身体功能相关症候群、应对方式、肿瘤复发、肿瘤组织学分以及悲伤感治疗副作用群，均为膀胱癌术后膀胱灌注患者恐惧疾病进展的独立影响因素。建议临床以认知行为、积极心理及延续性4C等护理，为患者提供针对性、规范化的病情干预，以提高临床治疗效果及改善患者预后。

简介：摘要：目的：对脊髓损伤后神经源性膀胱患者实施康复训练的效果进行观察。方法：选取本科室70例脊髓损伤后神经源性膀胱患者，时间2020年10月至2021年10月，根据随机抽签法将患者分为对照组（35例，常规康复护理）与观察组（35例，基于目标控制的康复训练方案），对两组干预前后膀胱功能、心理状态及生活质量进行比较。结果：干预后，观察组膀胱功能各指标水平均优于对照组（P＜0.05）；干预后，观察组SAS、SDS评分均低于对照组（P＜0.05）；干预后，观察组生活质量各指标评分均高于对照组（P＜0.05）。结论：对脊髓损伤后神经源性膀胱实施康复训练干预，对患者旁观功能、心理状态及生活质量均有改善作用，值得推广。

简介：【摘要】目的：观察膀胱癌术后膀胱灌注患者实施延续性护理干预对其遵医行为的影响。方法：选取2020年3月-2021年3月我院收治的90例膀胱癌术后需膀胱灌注治疗的患者，随机分组为延续性护理组及对照组，对照组出院时进行常规出院指导，并采取复诊随访方式，延续性护理组开展延续性护理干预策略，对比不同方案的护理效果。结果：延续性护理组完全遵医率高于对照组（P＜0.05）；延续性护理组膀胱灌注知识掌握评分及自我效能评分均高于对照组（P＜0.05）。结论：膀胱癌术后膀胱灌注患者实施延续性护理干预，有效提高了患者的完全遵医率及自我效能，且在提升膀胱灌注知识掌握度方面获效明显，值得推广。