简介：

简介：目的应用时间相关参数分析腹腔镜肾上腺切除术的学习曲线。方法应用电子病历数据库收集本中心2005年7月至2009年6月4年间经腹腔镜肾上腺切除术治疗的病例。排除标准:排除肾上腺恶性肿瘤(包括恶性嗜铬细胞瘤、皮质腺癌、淋巴瘤及转移癌等);排除腹腔镜肾上腺肿瘤剜除术及手助腹腔镜肾上腺切除术病例。按照手术时间排列此4年间每季度进行的腹腔镜肾上腺手术例数,绘制手术频数图,以患者住院天数、术前准备时间及术后住院天数为参数,应用手术例数、住院天数、术前准备时间及术后住院天数构建线性回归模型。将腹腔镜肾上腺切除术病例按照手术日期顺序每71例为一组,分为A～D组,应用Kruskal-Wallis检验A～D组术后天数差异,应用Wilcoxon秩和检验比较A组与B组间平均术后住院天数的统计学差异,绘制此4组平均住院天数曲线。结果共收集符合入组标准的病例284例,其中男性140例,女性144例,平均年龄44.4岁。右侧123例,左侧161例。每季度腹腔镜肾上腺切除术例数分别为9、11、6、12、14、15、8、12、10、23、28、18、16、37、30及35例。手术例数的累积与住院天数、术前准备时间与术后住院天数呈负线性相关,γ值分别为-0.33、-0.17及-0.50。多元线性回归分析示手术例数的累积仅缩短了术后住院天数(P=0.048),而对总住院天数和术前准备时间的影响并无统计学意义。A～D组间术后住院天数具有显著的统计学差异(P=0.0001)。A与B组间术后住院天数统计学差异显著(P=0.0314),B～D组间的术后住院天数无统计学差异(P=0.1258)。结论腹腔镜肾上腺切除术例数的累积仅可缩短术后住院天数,而对总体住院天数及术前准备天数并无影响。以平均术后住院天数为参数分析腹腔镜肾上腺切除术的学习曲线为71例。

简介：摘要目的评估操作者技能对于臀位外倒转术（external cephalic version，ECV）成功率的影响，探讨操作者掌握ECV过程中的学习曲线。方法回顾性分析2019年3月至2021年8月在南京医科大学第一附属医院97例行ECV患者的临床资料。分析经产妇和初产妇ECV的成功率以及并发症发生情况。采用累积和分析法（cumulative sum analysis，CUSUM）分析ECV的学习曲线。结果（1）经产妇仅年龄大于初产妇［（29.2±3.0）岁与（33.0±3.4）岁，t=－5.57，P<0.001］，其余一般资料的差异无统计学意义。（2）ECV总体成功率为61.9%（60/97），经产妇成功率高于初产妇［93.3%（28/30）与47.8%（32/67），χ2=18.24，P<0.001］。主要并发症为胎心减慢（5.2%，5/97），以及阴道流血、胎膜早破和胎儿窘迫（均为1.0%，1/97）。初产妇与经产妇并发症发生率差异无统计学意义。（3）初产妇ECV可接受的失败率为50%时，R2=0.91，H=－3.27，Y=52.16，即达到50%的目标需要积累学习53例；经产妇ECV可接受的失败率为30%时，R2=0.99，H=－1.635，Y=6.60，即需要积累学习7例即可达到70%成功率。结论经过规范培训的手术者，经过约50例的学习，可熟练掌握非麻醉下足月及近足月初产ECV的操作技能，经产妇需要约10例的训练积累。临床实践建议以经产妇作为学习的切入点，有利于建立操作者的学习信心，也有利于在孕产妇中进行ECV的推广实施。

简介：摘要目的探讨基于遗忘曲线规律的健康教育在维持性血液透析患者中的应用效果。方法采用便利抽样法选取2017年3月—2020年3月在南京医科大学第一附属医院接受维持性血液透析治疗的84例患者，采用随机数字表法将其分为试验组（43例）和对照组（41例）。对照组给予常规健康教育，试验组联合应用基于遗忘曲线规律的健康教育。随访6个月，比较两组患者的疾病认知水平、自我管理能力和生活质量。结果随访6个月，试验组疾病认知水平、自我管理能力和生活质量得分均高于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论基于遗忘曲线规律的健康教育有助于增强维持性血液透析患者的疾病认知水平，促进患者养成自我管理能力，改善其生活质量。

简介：摘要口服葡萄糖耐量试验（OGTT）是一种葡萄糖负荷试验，主要用以评估机体对血糖的调节能力。近年来，不同人群OGTT的血糖曲线形态与胰岛功能关系受到越来越多的关注。血糖曲线形态主要包括单相、双相血糖曲线以及血糖峰值时间等。其中，单相血糖曲线形状可以作为不同人群的胰岛功能障碍和患糖尿病风险的预测因子。同时，随着血糖峰值时间的延迟，个体胰岛功能随之变差，未来患有糖尿病的风险也随之增加。该文就OGTT期间血糖曲线形态与个体胰岛功能关系进行综述。

简介：目的探讨口岸出入境人员传染病随时间变化规律，为制订传染病防控规划提供科学依据。方法收集2000-2006年全国口岸出入境人员体检资料，采用指数曲线拟合，建立预测模型。结果建立的指数曲线预测模型lgY=0．90756＋0．11469x，经方差分析，F=148．62126，P〈0．01，回归系数有非常显著性意义，模型成立，显著有效。经相关指数分析，R2=0．97379，曲线拟合度甚佳。各年度口岸出入境人员体检检出的传染病实际值与预测值基本吻合，相对误差平均值仅0．0194，显示模型预测效果良好，预测值可信。结论建立的指数曲线拟合预测模型，不仅可作口岸出入境人员传染病近期预测，还可以进行远期预测，并有助于开发新的工作领域。

简介：摘要目的探讨单一外科医师单孔腹腔镜腹股沟疝全腹膜外修补术（SILS -TEP）的学习曲线。方法回顾性分析中山大学附属第五医院胃肠外科单一主刀医师和固定的助手于2017年8月至2018年9月期间采用自制单孔通道结合普通腹腔镜器械施行SILS -TEP的35例患者临床资料。结果所有患者的手术都顺利进行，手术时间随手术例数增加而减少，手术出血量减少，15例以后手术时间基本稳定，随访6个月无复发。结论有单孔腹腔镜手术经验的固定手术团队，达到熟练掌握SILS -TEP的学习曲线大约15例。

简介：目的探讨缩短小切口非超乳白内障摘除人工晶体晶植人术学习曲线的途径.方法对2006年萧县彭年光明行动中完成29例小切口非超乳白内障摘除人工晶体晶植入术的病例进行回顾性分析.结果通过最先完成17例小切口非超乳白内障摘除人工晶体晶植入术部分手术操作步骤,循序渐进最后独立完成12例小切口非超乳白内障摘除人工晶体晶植入术的全部操作步骤.结论熟练掌握白内障囊外摘除+人工晶体植入技术,是缩短小切口非超乳白内障摘除+IOL植入学习曲线的关键因素.

简介：摘要目的探讨全乳晕入路腔镜甲状腺切除术(areola approach endoscopic thyroidectomy, AET)的学习曲线，探索影响手术熟练度的关键步骤，指导训练重点。方法回顾性分析开展AET技术初期95例因甲状腺乳头状癌行全乳晕入路腔镜单侧甲状腺切除术的患者资料，术中全程录像。按照AET十步法进行操作：切口定位、穿刺建腔、寻找喉返神经、入喉点解剖、喉上神经外支保护、甲状旁腺原位保留、颈中央区清扫、标本取出、甲状旁腺自体移植、缝合引流。记录手术总时间，依据手术步骤时间上的重叠进一步分为6个时间段进行计时。结果手术总时间拟合曲线在前20例即有明显下降，在20例以后曲线趋于平稳。按手术日期分为5组，第1～4组20例、第5组15例；第1组手术总时间(121.25±24.32)min，明显长于第2～5组(P<0.05)；十步法的前3步操作时间在第1、2组间降低(P<0.05)，在第2组以后相邻各组间无降低(P>0.05)；十步法的后7步操作时间在相邻两组间均无降低(P>0.05)。各组间低钙血症、喉返神经损伤等并发症比较无差异(P>0.05)。结论对于具有熟练开放甲状腺手术和腹腔镜手术基础的医师，按照AET十步法进行操作，经过20例的积累后手术总时间明显下降并趋于稳定，其中关键步骤是前3步：切口定位、穿刺建腔、寻找喉返神经。

简介：摘要目的探讨OrthoPilot计算机导航辅助全膝关节置换术（total knee arthroplasty，TKA）的早期学习曲线。方法回顾性分析2017年11月至2018年7月同一手术团队在OrthoPilot计算机导航辅助下完成的最初连续40例TKA的临床资料。将40例患者按手术顺序分为前期组（第1~20例）和后期组（第21~40例）。前期组男3例，女17例；年龄（69.85±6.86）岁（范围54~80岁）；体重指数（24.10±2.88）kg/m2；术前美国特种外科医院（Hospital for Special Surgery，HSS）评分（48.80±5.33）分；膝关节活动度87.05°±11.02°；力线偏移7.40°±5.59°。后期组男1例，女19例；年龄（66.65±7.92）岁（范围56~83岁）；体重指数（22.85±3.15）kg/m2；术前HSS评分（49.00±5.47）分；膝关节活动度85.80°±11.65°；力线偏移8.22°±5.21°。比较两组患者手术时间、切口长度、术前与术后血红蛋白差值、术后住院天数、髋-膝-踝角、机械轴股骨远端外侧角、机械轴胫骨近端内侧角、矢状面股骨组件角、矢状面胫骨组件角及膝关节线汇聚角较术中重建目标角度的偏移及临床评分。结果所有患者均获得随访，随访时间（27.38± 2.73）个月（范围24~33个月），随访期内无一例发生感染、松动等严重并发症。前期组和后期组平均手术时间分别为（112.35±25.49）min与（82.10±10.96）min，胫骨截骨时间分别为（11.95±3.27）min与（7.35±2.23）min，股骨规划+截骨时间分别为（20.95±6.91）min与（16.60±4.78）min，试模+植入假体时间分别为（39.65±7.72）min与（25.10±5.72）min，差异均有统计学意义。前期组与后期组术后髋-膝-踝角偏移（0.70°±0.80° vs. 0.80°±1.06°）、机械轴股骨远端外侧角偏移（0.89°±0.91° vs. 1.00°±0.86°）、机械轴胫骨近端内侧角偏移（0.77°±0.53° vs. 0.76°±1.03°）、矢状面股骨组件角偏移（0.73°±0.48° vs. 0.87°±1.06°）、矢状面胫骨组件角偏移（0.95°±0.58° vs. 1.16°±1.14°）及膝关节线汇聚角偏移（0.27°±0.25° vs. 0.39°±0.18°）差异均无统计学意义。前期组术前和术后3 d HSS评分分别为（48.80±5.33）分与（60.05±5.10）分，后期组术前和术后3 d HSS评分分别为（49.00±5.47）分与（60.75±4.47）分，术后均较术前提高。术后2年时前期组与后期组间膝关节活动度（113.20°± 9.82° vs. 113.50°±12.44°）和关节遗忘评分（78.00°±10.98° vs. 76.65°±10.29°）差异均无统计学意义。结论OrthoPilot计算机导航辅助TKA存在20例与手术时间相关的早期学习曲线，在导航使用初期即可获得良好的精确度和可重复性，并可获得满意的影像学和临床结果。

简介：本文就口攀钢生活区大气污染对767例儿童MEFV曲线的影响进行了调查研究。所用仪器系山城电表厂制FG-6-1型肺功能计,对鼓速和容积进行了校正。常规肺功能用一般方法计算,MEFV曲线用“点值法”计算。结果表明MEFV曲线各肺容积时的流量是检查大气污染较敏感的指标。（?）75、（?）50、（?）25、MMEF及FEF75—85%在污染区比对照区明

简介：摘要目的探讨超声引导下无负压甲状腺细针穿刺细胞学（US-FNAC）的学习曲线规律及其影响因素。方法收集分析2017年6月至2018年月6月西安交通大学医学院附属陕西省肿瘤医院由同一医师完成的135例US-FNAC患者的操作耗时及临床病例资料，将患者按手术先后分9组（A~I组），每组15例定为一手术阶段后进行两两对比分析，比较各阶段的操作耗时、并发症及操作无效率。根据得出结果将135例患者分为前、中、后（X、Y、Z）3组，比较组间差异，进一步验证结果。结果在A组至I组进行两两对比统计学分析得出，在A~D组间操作耗时均存在统计学差异（均P<0.05），在D组与E组间出现转折即两组比较差异无统计学意义（P=0.561），而E~I组间差异均无统计学意义（均P>0.05）。X、Y、Z 3组比较中，X组操作耗时明显长于Y组和Z组［分别为（6.23±1.38）min、（3.47±0.45）min、（3.21±0.45）min］，X组与Y组和Z组差异均有统计学意义（t=18.07、23.15，均P<0.05），Y、Z两组对比无显著差异（t=1.92，P=0.067）。随着操作例数的增加，并发症及无效操作的发生率逐渐降低。结论对于期望熟练掌握US-FNAC技术的超声医师，遵循对操作的全面认知和科学操作步骤，在指导下开展45例左右的US-FNAC后，可望快速安全越过学习曲线转折点。

简介：

简介：摘要目的通过不同糖代谢状态多囊卵巢综合征(PCOS)患者胰岛素曲线变化特点，分析PCOS患者糖代谢特点。方法回顾1 212例PCOS患者临床信息、血清激素、血脂水平及葡萄糖耐量试验、胰岛素释放试验。根据血糖水平分为血糖正常、糖调节受损、2型糖尿病组，比较组间差异及糖代谢特点。以是否有糖代谢异常为因变量，进行logistic回归分析，并分别按游离雄激素指数(FAI)、性激素结合球蛋白(SHBG)四分位数将PCOS患者平均分为4个亚组，分析PCOS患者糖代谢影响因素。结果1 212例患者中，血糖正常者占70.87%(859/1 212)，糖调节受损者占23.60%(286/1 212)，2型糖尿病者占5.53%(67/1 212)；血糖正常PCOS者的胰岛素曲线变化虽与正常人相似，但胰岛素180 min值显著高于正常水平，且稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著升高。糖调节受损、2型糖尿病者各时相胰岛素水平均显著高于血糖正常者，并出现胰岛素高峰延迟。糖调节受损、2型糖尿病者总睾酮、FAI水平显著高于血糖正常者，SHBG显著低于血糖正常者。Logistic回归分析显示，SHBG(OR＝1.007，95%CI 1.000～1.014, P＝0.045)和FAI(OR＝1.106，95%CI 1.032～1.186, P＝0.004)是影响PCOS患者糖代谢的独立危险因素。分别以FAI和SHBG四分位水平将患者各分为4个亚组，结果显示各时相血糖、胰岛素、HOMA-IR、稳态模型评估的胰岛β细胞功能指数、血糖曲线下面积、胰岛素曲线下面积与FAI值呈正相关，与SHBG呈负相关。FAI高四分位数组、SHBG低四分位数组的血糖曲线变化与糖调节受损者相似，胰岛素曲线变化与2型糖尿病组相似。结论糖耐量正常的PCOS患者也普遍存在胰岛素抵抗。高水平的FAI或低水平的SHBG可作为PCOS患者糖代谢异常的预测指标。

简介：目的研究心室肌内膜层(endo)、中层(M)、外膜层(epi)细胞复极Ⅰ期瞬间外向钾电流在缺血后失活曲线的变化。方法应用膜片钳全细胞记录方法，定量观察缺血前及缺血后Ⅰ10活性的变化，分析比较3层细胞缺血后Ⅰ10的不同变化。结果缺血30分钟后epi及endo的半数失活电压(V1/2deactive)有明显差异(P<0．05)，缺血后外膜层细胞的失活曲线右移，Ⅰ10失活变的缓慢，V1／2deactive与缺血前比较有明显增大(P<0．05)。结论Ⅰ10在3层细胞的分布不同决定了Ⅰ10在3层细胞的变化不同，可引起跨室壁复极离散度增大，容易引起2相折返，诱发室性心律失常。

简介：摘要目的应用学习曲线理论探索新入职护士熟练掌握外周静脉留置针穿刺技术需达到的最少操作例数，从而为临床技能培训提供依据。方法采用计算机程序随机抽取南京医科大学第一附属医院老年心血管科2017年新入职护士10名，由2位老师对研究对象进行操作项目的培训，将此操作项目连续操作50例次，按照操作的先后顺序分为5个阶段，每个阶段10例次作为一组，依序进行编号，5个阶段对应编号分别为A组(编号1～10)、B组(编号11～20)、C组(编号21～30)、D组(编号31～40)、E组(编号41～50)，比较5个阶段操作的时间、得分和成功率。结果采用SNK-q检验进行组间两两比较，发现达到30例时，操作时间、操作得分及一次性穿刺成功率均出现拐点。结论外周静脉留置针操作的学习曲线约为30例，即可达到熟练的程度。

简介：摘要目的研究纹理分析联合时间-信号强度曲线(time-intensity curve，TIC)对乳腺浸润性导管癌与纤维腺瘤鉴别诊断价值。材料与方法回顾性分析我院经病理学证实的75例女性患者(乳腺浸润性导管癌48例，乳腺纤维腺瘤27例)的MRI图像，分别绘制TIC及使用纹理分析软件中的直方图、绝对梯度、游程矩阵、共生矩阵和自回归模型共5种分析方法，对增强图像上的乳腺病灶进行纹理特征提取，共获得306个纹理特征参数；采用Fisher相关系数(Fisher coefficient，Fisher)、最小分类误判率+平均相关系数(classification error probability and average correlation coefficients，POE+ACC)及互信系数(mutual information coefficient，MI)三种统计学方法，分别筛选出区别乳腺浸润性导管癌与纤维腺瘤的10个最佳纹理特征参数。使用B11程序中的主成分分析法(principal component analysis，PCA)、线性鉴别分析法(linear discriminant analysis，LDA)和非线性鉴别分析法(nonlinear discriminant analysis，NDA)对这10个最佳纹理参数进行降维和分类，计算最佳纹理特征参数下病灶的最小误判率。统计TIC方法、纹理分析方法及两种方法联合下鉴别诊断的敏感度、特异度、准确度。结果纹理分析方法以Fisher+NDA或POE+ACC+NDA组合的最小误判率最低(4%)，其筛选出用于建模的10个最佳纹理参数分别为：Fisher+NDA为GeoW1、熵S (5,-5)、相关性S (5,5)、熵S (4,-4)、熵S (5,0)、熵S (5,5)、Teta2、熵S (4,0)、Teta3、熵S (3,-3)。POE+ACC+NDA为GeoYo、Vertl_Fraction、GeoW5b、GeoW4、相关性S (5,5)、Teta1、Vertl_ShrtREmp、GeoNx、GeoAox、GeoX。TIC方法、纹理分析方法及两种方法联合下鉴别诊断的敏感度为87.5%、93.8%、97.9%；特异度为29.6%、11.1%、14.8%；准确度为66.7%、64.0%、68.0%。结论常规MRI平扫与增强的基础上，采用TIC与MRI纹理参数分析可以提高乳腺浸润性导管癌和乳腺纤维腺瘤的敏感度和准确度，其对乳腺纤维腺瘤与浸润性导管癌鉴别诊断具有一定的价值。

简介：摘要目的探讨女性逼尿肌活动低下(DU)患者自由尿流率曲线形态特点及其临床意义。方法回顾性分析2014年6月至2016年6月因下尿路症状(LUTS)于华中科技大学同济医学院附属同济医院行尿动力学检查的275例女性患者的临床资料。年龄(48.0±13.0)岁；症状主要为尿频、尿急、尿不尽感、排尿费力、尿失禁等。根据尿动力学检查结果，诊断DU 141例，非DU 134例。对两组患者的自由尿流率曲线形态进行分型，并分析各型曲线患者自由尿流率、膀胱充盈期测压和压力-流率测定的指标，分析比较DU组和非DU组患者中各型异常曲线的比例。结果DU组141例中无正常钟形尿流曲线，异常曲线形态可分为5种：Ⅰ型(带锯齿的钟形曲线)20例(14.2%)，Ⅱ型(类盒子形曲线)34例(24.1 %)，Ⅲ型(递减三角形曲线)62例(43.9%)，Ⅳ型(递增三角形曲线)6例(4.3%)，Ⅴ型(潮汐波浪形曲线)19例(13.5%)。DU组Ⅰ型患者的最大尿流率[(28.4±9.7) ml/s]显著大于Ⅱ、Ⅲ、Ⅴ型[分别为(17.0±4.1)、(15.8±5.4)、(12.9±6.4)ml/s，P均<0.05]；Ⅲ型和Ⅴ型患者的尿流时间[(43.7±17.2)s和(50.1±28.9)s]显著长于Ⅰ、Ⅱ型[(18.5±7.3)s、(27.2±9.7)s，均P<0.05]；在Ⅲ型和Ⅴ型患者中残余尿量>50ml者分别占30.6%(19/62)和36.8%(7/19)，明显高于其他类型[Ⅰ型0，Ⅱ型2.9%(1/34)，Ⅳ型0]；膀胱充盈测压期异常表现主要为膀胱感觉过敏、逼尿肌无抑制收缩和压力性尿失禁；Ⅴ型患者最大流率时逼尿肌压力[(7.4±5.0)cmH2O]显著低于Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型[(11.8±6.7)、(12.0±5.3)、(12.1±5.0)cmH2O，P均<0.05]。非DU组134例中正常钟形曲线19例(14.2%)，Ⅰ型曲线88例(65.7%)，Ⅱ型4例(2.9%)，Ⅲ型15例(11.2%)，Ⅳ型1例(0.7%)，Ⅴ型7例(5.2%)。DU组Ⅱ、Ⅲ、Ⅴ型曲线的比例显著高于三者在非DU组中的比例(P均<0.05)。结论女性DU患者逼尿肌收缩力降低、收缩持续性不足、膀胱排空延迟或排空不全的特点可以反映在自由尿流率曲线形态上，这些曲线形态的变异，尤其是Ⅱ、Ⅲ、Ⅴ型尿流曲线，有助于女性DU的初步筛选性判断。

简介：摘要目的运用受试者工作曲线（ROC）探讨临床常用的肝癌、胆管癌标志物AFP、AFU、CEA、CA19-9及联检对肝内胆管细胞型肝癌（ICC）的诊断价值。方法选取本院收治的74例肝内胆管细胞型肝癌和92例肝细胞癌（HCC），以及同期85例健康体检者作为对照组。检测所有患者治疗前血清AFP、AFU、CEA、CA19-9水平，比较组间差异，并运用ROC分析各指标单独检测和联合检测在ICC中的诊断价值。结果ICC组与健康对照组相比，血清AFU、CEA、CA19-9水平具有统计学差异（P<0.05）,与HCC组相比血清AFP、CEA、CA19-9水平具有统计学差异（P<0.05）。应用ROC曲线分析，在ICC组中，单独检测血清AFP、AFU、CEA、CA19-9水平的曲线下面积（AUC）分别为0.594、0.777、0.873、0.873，CEA的敏感性最高（80.00%），CA19-9特异性最高（95.24%），联合检测血清AFU、CEA、CA19-9时AUC为0.917。结论联合检测血清CEA、CA19-9、AFU对ICC诊断具有较高的临床价值，在ICC和HCC鉴别诊断中血清AFP意义较大。

简介：摘要目的总结携带成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因变异的中国软骨发育不全（ACH）患儿的临床表现及遗传学特征，拟合中国ACH患儿身高生长百分位参照值及身高与年龄生长曲线，为中国ACH患儿提供更为实用的生长评价工具。方法横断面研究。于2019年7月至2020年1月由上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科组织开展，在全国范围内入组210例FGFR3基因检测确诊的ACH患儿（男110例、女100例），收集患儿临床资料及身高数据；分析中国ACH人群的临床特征及遗传学特点并依据0~12岁患儿身高（2岁以下测量身长）测量数据，应用LMS方法对数据进行拟合修匀，分别获得所需要的百分位并绘制ACH患儿身高与年龄生长曲线图。结果210例中国ACH患儿（0~14岁）主要临床表现典型包括非匀称性矮小206例（98.1%），手指短小且呈"三叉戟"样191例（90.9%），小腿弯曲156例（74.3%），头颅大且伴前额突出205例（97.6%）;210例患儿智力及体力发育均良好；172例（81.9%）ACH患儿发生并发症,主要的并发症是脊柱畸形121例（70.3%）和胸廓窄79例（45.9%）。高达98.6%（207/210）的患儿携带FGFR3杂合热点变异（第1138位核苷酸点突变）导致发生的G380R氨基酸替换。ACH男、女患儿生长模式与正常儿童群体中观察到的生长模式存在明显不同（t=9.849、9.596,P均<0.01）；出生时患儿的平均身长（男49.2 cm，女48.4 cm）分别为正常儿童的-1.22 s和-2 s，随着年龄增长ACH患儿与正常儿童的身高差距逐渐拉大，至12岁时患儿平均身高（男113.7 cm，女112.4 cm）分别为正常儿童标准的-5.23 s和-6.15 s。结论中国FGFR3基因变异致ACH患儿的临床表现典型主要为非匀称性矮小和颅面部发育异常、遗传特征主要为携带G380R热点变异且首次拟合中国0~12岁ACH患儿身高与年龄生长曲线图及其身高百分位数对于评估患儿的生长情况、监测可能影响其生长的因素、估计其最终身高以及评估促生长治疗的疗效提供实用的生长评价工具。