简介：摘要脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种常染色体隐性遗传的运动神经元退行性疾病，主要表现为躯干和四肢近端为主的进行性、对称性肌无力和肌萎缩，人群携带率高，是儿科最常见的致死性神经肌肉病。单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)可以有效预防SMA患儿的出生。为了规范SMA的PGT技术，由中国神经病学、儿科学和生殖遗传学专家组成脊髓性肌萎缩症胚胎着床前遗传学检测专家共识编写组，讨论和制定了本共识，供临床应用参考。

简介：摘要目的总结分析脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿多学科综合管理随访结果。方法回顾性研究，分析2019年7月至2021年10月浙江大学医学院附属儿童医院接受多学科综合管理45例SMA患儿随访1年的营养状况、呼吸功能、骨骼健康、运动功能等临床资料。管理前后比较采用配对样本t检验或Wilcoxon秩和检验等。结果45例SMA患儿（男25例，女20例）入组年龄50.4（33.6，84.0）月龄，1、2、3型各6、22、17例。经多学科管理患儿营养不良由22例减少至12例（P=0.030），维生素D水平升高［（45±17）比（48±14）nmol/L，t=-4.13，P<0.001］；用力呼气肺活量、第1秒用力呼气容积、用力呼气峰流量的实测值/预计值基线与复测比较，差异均无统计学意义［（76±19）%与（76±21）%、（81±18）%与（79±18）%、（81±21）%与（78±17）%， t=-0.24、1.36、1.21，均P>0.05］；脊柱侧凸Cobbs角较前减小［8.0°（0°，13.0°）比10.0°（0°，18.5°），Z=-3.01，P=0.003］；2、3型Hammersmith功能性运动量表扩展版评分均较前升高［11.0（8.0，18.0）比11.0（5.0，18.5）分，44.0（36.5，53.0）比44.0（34.0，51.5）分，Z=2.44、3.11，P=0.015、0.002］。结论多学科综合管理有助于延缓SMA患儿营养不良、限制性通气功能障碍、脊柱侧凸等多系统损伤进展。

简介：摘要患儿 男，6岁4月龄，因“右下肢跛行5年”于2018年2月就诊于郑州大学附属儿童医院康复医学科。主要临床表现为双下肢无力，右侧显著。腓肠肌肌张力增高，跟腱反射未引出，胸部CT平扫示胸椎侧弯畸形，肌电图示双下肢及右上肢被检神经及肌肉呈神经源性损伤。基因检测示IGHMBP2基因存在c.1202A>G（p.His401Arg）与c.1693G>A（p.Asp565Asn）2个杂合错义变异，属于复合杂合变异。诊断为腓骨肌萎缩症2S型。

简介：摘要目的研究miRNA-222在失神经骨骼肌萎缩中的作用及机制。方法取40只成年雄性SD大鼠，随机分为4组，假手术组、失神经骨骼肌萎缩组、失神经骨骼肌萎缩＋miRNA-222注射组和失神经骨骼肌萎缩＋anti-miRNA-222注射组。建立SD大鼠右下肢坐骨神经失神经骨骼肌萎缩动物模型。于术后4周行HE染色、腓肠肌肌湿重比和肌细胞直径检测，采用实时定量PCR检测各组miRNA-222的表达水平，采用实时定量PCR和Western blot法检测各组腓肠肌细胞中miRNA-222靶基因MyOD和Rbm24的mRNA及蛋白表达量。结果术后4周，失神经骨骼肌萎缩组miRNA-222表达量显著增高；与假手术组相比，失神经骨骼肌萎缩组出现明显肌萎缩，外源性注射miRNA-222可使肌萎缩进一步加重，外源性注射anti-miRNA-222可有效减轻肌萎缩。与假手术组相比，失神经骨骼肌萎缩组MyOD和Rbm24 mRNA含量显著减少，外源性注射miRNA-222后MyOD和Rbm24 mRNA含量进一步减少，相反外源性注射anti-miRNA-222后MyOD和Rbm24 mRNA含量虽较假手术组低，但与失神经骨骼肌萎缩组及miRNA-222注射组相比MyOD和Rbm24 mRNA含量均有显著增高。蛋白检测结果与mRNA结果一致。结论外源性miRNA-222可抑制MyOD和Rbm24的mRNA及蛋白表达水平，加重失神经骨骼肌的萎缩程度；相反，外源性anti-miRNA-222可有效对抗miRNA-222的作用，减轻失神经骨骼肌的萎缩程度。

简介：摘要前交叉韧带是维持膝关节稳定的重要韧带之一。前交叉韧带损伤后会严重影响膝关节的稳定和功能。目前临床上对于前交叉韧带损伤的诊断和治疗已经越来越流程化、正规化，但是病人的预后却经常有较大的差别。本文就行前交叉韧带重建术患者的股四头肌状态对康复的影响，以及肌肉萎缩的原因和恢复策略进行综述。

简介：【摘要】目的： 对综合护理干预的护理流程进行分析，确定其在血液透析患者骨骼肌萎缩程度中的应用价值 。 方法： 选择 2018 年 9 月至 2019 年 9 月期间本院收治的 终末期肾病 患者 84 例患者作为研究对象，将基本资料录入计算机进行编号，之后随机抽取其中的 42 例，设为常规组，治疗中 使用基本护理，剩余 42 例患纳入护理组中，使用 综合护理措施。 对比指标： 肌力 、心理状态、护理满意率。 结果： 对比两组 MRC 等级，护理组肌力有效率指标更高， 对比两组心理状况，护理组心理状况评分更理想， 对比两组满意率，护理组护理满意率更高， P＜ 0.05。统计学具有意义。 结论： 综合护理各项措施的实施，可以对患者的各项心理状态进行调整，并且通过运动等方式，改善患者自身的肌肉、骨骼功能，而增加心理护理的措施，可改善心理状态，护理流程认可率也较高。

简介：软婴综合症（FloppyInfantsyndrome）是指婴儿出生后出现肢体无力，肌肉软弱，全身松弛的症候群。可由多种先天或后天疾病引起，脊髓性肌萎缩（SpinalMuscularAtrophy，SMA）便是其中疾病之一。现将近年我院收治的3例确诊为脊髓性肌萎缩的软婴综合症患者肌电图和病理报告如下。

简介：摘要目的探索疾病修正药物诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症的临床效果。方法回顾性研究，收集2019年10月至2021年10月浙江大学医学院附属儿童医院接受诺西那生钠注射治疗的15例5q脊髓性肌萎缩症患儿的临床基线及随访资料，对一般资料（性别、年龄、基因型、临床分型等）、运动功能、营养状态、脊柱侧弯以及呼吸功能等多系统状况进行分析。治疗前后比较采用Wilcoxon配对秩和检验。结果15例患儿中男7例、女8例，年龄6.8（2.8，8.3）岁，1、2、3型各有2、6、7例，病程55.0（21.0，69.0）个月。诺西那生钠治疗随访9.0（9.0，24.0）个月后，运动量表评估显示患儿Hammersmith婴儿神经学检查第2部分［13.0（7.0，23.0）比18.0（10.0，25.0）分］，2、3型患儿Hammersmith功能性运动量表扩展版［38.0（18.5，45.5）比42.0（23.0，51.0）分］及上肢模块修订版量表分数［27.0（19.5，32.0）比33.0（22.5，35.5）分］均较基线明显提高（Z=-2.67、-2.38、-2.52，P=0.018、0.018、0.012）。13例患儿获得临床意义的运动功能改善，2例量表分数保持稳定。主观报告亦提示治疗后患儿肌肉力量、运动能力等有所提升，治疗期间未报告严重不良反应。辅以多学科管理后患儿脊柱侧弯Cobbs角、用力呼气肺活量等指标均改善（均P<0.05）。结论诺西那生钠药物治疗可提升5q脊髓性肌萎缩症患儿的运动功能，安全性良好，药物治疗辅以多学科管理有助于改善多系统功能损伤。

简介：摘要目的探讨电刺激作用于失神经骨骼肌萎缩Fox03a表达变化。方法选用54只Wistar大鼠建立右下肢腓肠肌失神经支配模型，随机分为空白对照组，去神经对照组和电刺激组。采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）和蛋白免疫印迹（WesternBloting），分别检测失神经支配第2天、7天、14天和28天的腓肠肌中Fox03a不同时段的蛋白质表达水平。结果去神经组与对照组比较，Fox03a表达持续增加，P<0.05。电刺激组与对照组对比，Fox03a的mRNA和蛋白表达水平均降低，P<0.05。去神经组和电刺激组对比，Fox03a的mRNA和蛋白持续增加，P<0.05，去神经组和电刺激组对比，mRNA和蛋白持续减少，P<0.05。结论电刺激通过抑制Fox03a的表达，起到延缓失神经骨骼肌萎缩的作用。

简介：目的了解七叶皂甙钠对肢体制动大鼠骨骼肌萎缩的作用。方法将60只健康、体重150—200g的雌性SD大鼠按体重配对原则随机分为对照组（CON）、大鼠右后肢石膏固定组（IB）、七叶皂甙钠＋大鼠右后肢石膏固定（SA）三组，每组20只。将IB及SA组大鼠右后肢石膏固定，SA组每日腹腔注射β-七叶皂甙钠10mg／kg，cON及IB腹腔注射等体积生理盐水，共治疗3W。试验结束处死三组大鼠，取双后肢比目鱼肌，分别称重。于比目鱼肌中段切取部分肌肉组织，HE染色后用自动图像分析仪测定肌细胞直径及截面积。将部分比目鱼肌制成匀浆，取匀浆液上清液用于超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）的检测。结果大鼠右后肢石膏固定3W后，IB组大鼠右后肢比目鱼肌湿重、肌细胞直径及肌纤维截面积明显低于CON及SA组。与IB组相比，SA组比目鱼肌SOD活性明显升高，MDA水平明显降低。结论七叶皂甙钠可提高大鼠骨骼肌的抗氧化能力，对肢体制动大鼠骨骼肌萎缩有预防作用。

简介：摘要目的了解脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿国家规定计划免疫疫苗的接种率及其不良反应的发生情况。方法2016年7月至2019年6月进行回顾性横断面调查研究。以2016年7月至2018年12月在首都儿科研究所注册登记的192例SMA患儿（1~3型，男116例、女76例）和同期朝阳区奥运村社区卫生服务中心进行接种的191名健康儿童（男115名、女76名）作为研究对象，通过问卷调查、电话随访和查阅疫苗接种记录，了解计划免疫疫苗的接种时间、接种率及不良反应的发生情况。采用t检验或χ2检验比较不同型别的SMA患儿各疫苗接种率，SMA患儿和健康儿童的不良反应情况。结果192例SMA患儿年龄（66±43）月龄，基础计划免疫完成率为62.0% (119例)；1~3型SMA患儿完成率分别为52.2% (12/23)，55.7% (68/122）和83.0% (39/47)，差异有统计学意义（χ2=12.23，P=0.002)；各疫苗接种率随SMA患儿年龄增长而降低：卡介苗为100.0% (192/192)，第3剂乙肝疫苗为94.3% (181/192)，第3剂脊髓灰质炎疫苗81.8% (157/192)，第3剂百白破疫苗为88.5% (170/192)，首剂A群流脑疫苗83.9%(161/192)，首剂麻疹或麻风二联疫苗76.6% (147/192)，首剂乙脑减毒疫苗80.2% (154/192)，首剂甲肝疫苗68.2% (131/192)，麻风腮疫苗69.8% (134/192)，A+C群流脑疫苗54.7% (105/192)。73例未完成计划免疫的SMA患儿中78.1% (57/73）因为患儿监护人害怕加重病情而主动放弃，21.9% (16/73）是免疫接种部门因为疾病的原因而终止接种。SMA患儿疫苗接种后的一般反应发生率与健康儿童差异无统计学意义[19.8% (38/192）比18.8% (36/191)，χ2=0.055，P=0.815]，均以发热和局部红肿多见；异常反应在SMA患儿和健康儿童中发生率分别为2.6% (5/192）和3.7% (7/191)，差异无统计学意义（χ2=0.355，P=0.551)，主要为皮疹或神经血管水肿。SMA患儿的肺炎疫苗和流感疫苗的接种率分别为22.4% (43/192）和31.8% (61/192)，接种肺炎疫苗的SMA患儿肺炎发生率从接种前的59.0%(23/39）降到41.0%(16/39)，接种流感疫苗的58例SMA患儿在接种当年均未发生流感。结论SMA患儿基础计划免疫完成率低，尤以1型患儿最低，主要是由于家长主动放弃接种。SMA患儿接种疫苗后不良反应的发生率与健康儿童差异无统计学意义。肺炎疫苗和流感疫苗接种后可以预防肺炎发生或降低肺炎次数及流感的发生。

简介：摘要腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease，CMT)是一组常见的累及周围神经的单基因遗传病，其发病率约为1/2500。CMT1A是CMT最常见的亚型，约占确诊病例的50%。目前认为CMT1A的病因为外周髓鞘蛋白22基因重复突变，导致基因表达调控机制紊乱，与NRG1/ErbB通路失调、脂质代谢障碍等多种因素共同影响施旺细胞髓鞘形成。目前CMT1A患者的治疗以对症支持为主，针对上述可能的发病机制，CMT1A的靶向治疗药物正在研发中。本文就CMT1A的发病机制和靶向治疗药物的研究进展做一综述。

简介：摘要目的分析退变性腰椎滑脱症患者滑脱节段多裂肌萎缩程度与腰椎滑脱程度的相关性。方法回顾分析2008年1月至2019年4月本院就诊的103例腰椎退变性滑脱症的患者资料，其中男22例，女81例；年龄（58.55±0.88）岁（范围：37~77岁）。L2滑脱2例，L3滑脱10例，L4滑脱81例，L5滑脱10例。所有患者均摄腰椎侧位X线片，行腰椎MR检查。收集影像学资料，采用Image-Pro Plus进行数据测量：①腰椎侧位X线片上测量腰椎滑脱比；②腰椎MR上分别测量退变性滑脱节段的总多裂肌横截面积（total multifidus muscle cross sectional area，TCSA）与无脂肪浸润多裂肌横截面积（fat-free multifidus muscle cross sectional area，FCSA），并计算FCSA/TCSA比值，用来评估多裂肌萎缩程度，该数值越大表明多裂肌萎缩越轻；采用同样的方法测量退变性滑脱节段的上一非滑脱节段的TCSA与FCSA，并计算FCSA/TCSA比值。结果对两位医生的测量结果进行一致性检验，腰椎滑脱比数据进行一致性检验，ICC=>0.75，说明数据一致性高，结果可信度高。退变滑脱节段上一非滑脱节段和退变滑脱节段的多裂肌萎缩程度（FCSA/TCSA比值）分别为0.66±0.09和0.74±0.08，差异有统计学意义（t=-12.618，P=0.000）；103例中Ⅰ度滑脱66例（64.1%，66/103），Ⅱ度滑脱患者37例（35.9%，37/103），无Ⅲ度及Ⅳ度滑脱患者；滑脱比与退变滑脱节段FCSA/TCSA存在相关性（P=0.000），相关系数γ=-0.425，滑脱比与退变节段FCSA/TCSA存在高度负相关。结论退变性腰椎滑脱症患者退变滑脱节段多裂肌萎缩程度较退变滑脱节段上一非滑脱节段多裂肌萎缩程度严重；退变性腰椎滑脱症患者退变滑脱节段多裂肌萎缩程度与腰椎滑脱程度存在正相关。

简介：摘要目的探讨3个中国抗肌萎缩蛋白病家系的表型和基因型特点，为疾病的早期诊治提供依据。方法对3个抗肌萎缩蛋白病家系的临床资料进行分析，采取3个家系15名成员外周静脉血进行遗传性神经肌肉病相关基因检测。结果3个家系共有患者8例，均以进行性四肢无力为主要表现，肌酶升高，肌电图呈肌源性改变；家系1先证者15岁，病史1年，表现为运动后肌肉疼痛无力，肌肉病理仅见变性和萎缩肌纤维，未见坏死及增生肌纤维；家系2先证者9岁，病史1年，肌肉病理除肌营养不良样改变外，尚见脂质沉积的肌纤维；家系3先证者16岁，病史10年，全身肌肉萎缩，脊柱、胸廓畸形，肌肉病理呈典型肌营养不良样改变；基因检测发现家系1先证者DMD基因外显子45-47缺失、家系2先证者DMD基因c.2636T>G新发突变，家系3先证者DMD基因外显子61-76重复，其中c.2636T>G经美国医学遗传学与基因组学会遗传变异及评定指南评级为致病性变异。结论抗肌萎缩蛋白病表型和基因型具有一定的相关性；DMD基因c.2636T>G为新发致病突变；早期患者可仅表现为运动后肌肉疼痛无力，应尽早行肌肉病理和基因检测明确诊断。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的探讨miR206在骨骼肌失神经萎缩中的作用机制。方法2020年9月至2020年12月，共选取40只SPF级SD大鼠进行本研究。应用16只SD大鼠剪除后肢坐骨神经1 cm建立腓肠肌失神经支配模型,分别在腓肠肌失神经支配时间0、3、7、14 d分为4组取材,每组4只,将样本进行湿重比测定观察无干预下大鼠肌肉失神经萎缩的变化。另24只大鼠同样建立腓肠肌失神经支配模型,并分为3组,每组8只,分别为：去神经加miR206转染组、去神经加对照转染组和假手术组,于失神经支配7 d后取材。将样本进行湿重比测定和Masson染色下肌纤维横截面积测量来评估肌肉萎缩的程度,并通过Western blot和qPCR检测腓肠肌中Myostatin和miR206的表达水平来评估二者的关系。细胞实验中,以C2C12细胞为对象,将带Myostatin（MSTN）mRNA 3'UTR端的荧光质粒和带mut MSTN mRNA 3'UTR端的荧光质粒,分别与mmu-miR206、mmu-miR206抑制剂、NC和NC抑制剂共转染,通过荧光素酶报告分析,对比各组的荧光强度来验证miR206和Myostatin的靶向关系。两组数据间比较采用t检验,多组数据结果间比较采用单因素方差分析,若组间差异有统计学意义,进一步以Bonferroni法进行两两比较,P<0.05为差异有统计学意义。结果在去神经组观察中发现,大鼠腓肠肌湿重比整体随失神经支配时间延长而降低,于第7天时最为明显。去神经加miR206转染组、去神经加对照转染组和假手术组的腓肠肌湿重比分别为0.63±0.04、0.51±0.02和1.05±0.02,肌纤维横截面积分别为（761.30±21.79）、（640.30±30.31）和（1 066.00±51.65）μm2,各组间差异均有统计学意义（P<0.05）。Western blot结果显示,去神经加miR206转染组中Myostatin的蛋白相对表达量低于去神经加对照转染组,qPCR结果显示两组Myostatin的mRNA相对表达量分别为0.57±0.04和0.81±0.04。无论蛋白和mRNA,去神经加miR206转染组中的相对表达量均低于去神经加对照转染组,差异均有统计学意义（P<0.05）。荧光素酶报告分析显示, mmu-miR206共转染MSTN荧光质粒组的荧光相对强度是（0.26±0.07）,显著低于其余各组,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论外源性miR206能通过特定的作用靶点来抑制Myostatin的表达,进而在大鼠腓肠肌失神经性肌萎缩中发挥积极的作用,并且二者间存在靶向作用的可能。

简介：摘要目的总结脊髓性肌萎缩症1c型1例患儿的遗传学特点。方法回顾性分析1例脊髓性肌萎缩症1c型患儿的病例资料，对其进行遗传学分析并文献复习。结果患儿，男，2月龄起病，表现为粗大运动发育落后、肌张力低。多重连接探针扩增技术显示患儿SMN1基因外显子7-8纯合缺失突变，SMN2基因外显子7-8存在重复突变，外显子7/8拷贝数为3/3，其父亲为SMN1基因杂合缺失携带者，SMN2基因8外显子存在纯合突变，外显子7/8拷贝数为2/3，其母亲未发现SMN1基因外显子异常，SMN2基因外显子7/8拷贝数为1/1。结论脊髓性肌萎缩症在早期缺乏特异表现，确诊主要依赖于基因检测，临床医师需要提高警惕，加强对该病的早期认识，改善预后。

简介：摘要股四头肌萎缩是前交叉韧带损伤重建术后最常见的临床症状，并在术后长期存在，严重影响患者的功能恢复并可引起再次损伤及骨性关节炎的早发。因此，为最大限度降低并发症，应在及时预防肌萎缩的同时，采用综合康复措施优化和加速其肌力恢复。本文主要综述前交叉韧带重建术后股四头肌萎缩的发生机制及其康复策略，以期为临床康复干预提供新思路。

简介：摘要目的调查分析基于中国罕见病注册系统中脊髓性肌萎缩症（SMA）队列人群相关基因诊断技术的应用现况和发展趋势。方法本项横断面调查研究以2016年7月至2018年12月在首都儿科研究所注册登记的200例SMA患儿为研究对象，通过查阅注册信息、基因检测报告以及电话随访等方式获得患儿基本信息、疾病分型、基因型、基因诊断相关信息等。按照检测时间分层后，分别统计采用不同基因诊断技术的人数和构成比，采用Pearson相关分析基因诊断技术的应用与时间的相关性。结果除3例资料不全的病例，共纳入197例SMA病例。SMAⅠ、Ⅱ和Ⅲ型的患儿分别为37例（18.8%）、115例（58.4%）和45例（22.8%），SMN1基因纯合缺失和复合杂合变异病例分别为185（93.9%）和12例（6.1%）。2004—2017年SMA基因诊断技术有7种：以多重连接探针扩增技术（MLPA）为主，占54.1%（100/185），其次是聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和一代测序，分别为22.7%（42/185）和10.3%（19/185），等位基因特异性PCR（AS-PCR）、实时定量PCR（qPCR）、全外显子组测序（WES）及变性高效液相色谱分析（DHPLC）分别9、6、5和4例，占2.2%~4.9%。MLPA的应用从2010年开始逐步增加（r=0.95，P<0.05），而PCR-RFLP从2004年开始逐步下降（r=-0.99，P<0.05），其他检测方法应用与时间暂未发现相关性（P>0.05）。定量检测技术（MLPA、qPCR和DHPLC）的应用从2010年开始逐渐增高（r=0.94，P<0.05），定性检测技术（PCR-RFLP、一代测序、AS-PCR和WES）从2004年开始逐渐下降（r=-0.94，P<0.05）。纯合缺失与复合杂合变异的基因重复检测率分别为12.4%（23/185）和41.7%（5/12），差异有统计学意义（χ²=5.86，P<0.05）。基因检测结果显示，同时提供SMN1、SMN2基因定量分析报告的构成比在2008—2015年为56.8%（21/37），2016—2017年上升至69.1%（56/81）。结论SMA基因检测技术从定性检测技术逐步发展为以MLPA和qPCR为主的定量检测技术。SMA定量检测报告不仅提供了SMN1致病基因的定量结果，也提供了SMN2修饰基因的定量结果。