简介：

简介：目的：探讨早期呼吸管理在新生儿呼吸窘迫综合征（RDS）治疗中的作用。方法：回顾性分析38例RDS患儿的治疗效果。结果：本组RDS治疗好转率为78．95％，胎龄及出生体重小，有心血管畸形的RDS患儿更应早期加强呼吸管理。结论：早期加强呼吸管理可提高RDS的治疗效果。

简介：

简介：【摘要】目的 分析早期康复护理干预在格林巴利综合征患者中的应用情况。方法 选取我院收治的格林巴利综合征患者84例作为本次护理研究对象，通过随机列表法将患者随机分为观察组（早期康复护理）和对照组（常规护理干预）各42例，对比两组患者的神经功能评分情况、心理弹性水平情况以及平均住院时间情况。结果 干预前，两组在神经功能评分情况、心理弹性水平情况比较无差异性P>0.05；干预后，对照组的神经功能评分CSS为9.98±1.21分，焦虑评分47.03±2.01分；观察组的神经功能评分CSS为8.03±0.61分，焦虑评分42.13±1.11分；两组比较差异显著（P

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：摘要目的探讨早期综合干预对脑损伤综合征患儿运动、智力发育的影响。方法将脑损伤患儿90例分为干预组和对照组，每组患儿45例；两组患儿接受相同的育儿知识，干预组给予早期干预，定期组织专家进行神经检查及智力测定。结果干预组在1岁和2岁时智力发育指数(MDI)为99.1±16.8、105.4±13.4，运动发育指数(PDI)为88.5±13.6、96.7±12.6，明显高于对照组（MDI）87.9±11.3、93.9±15.1和（PDI）81.2±9.8、87.2±16.4，差异有显著性(P<0.01)。结论对脑损伤综合征患儿进行早期综合干预可改善其运动及智力发育，从而减少伤残，很大程度降低脑瘫、癫痫的发病率。

简介：Brugada综合征是1992年南西班牙Brugada兄弟首先报道命名口’。是一种离子通道基因异常所致的原发性心电疾病，其临床主要特征是反复发作致命性的多形性室速（PVT）、室颤，引起晕厥、猝死，且每次复苏后有较高的复发率。

简介：目的：探讨CT扫描对Mirizzi综合征的诊断价值。方法：对经手术证实的5例Mirizzi综合征患者的临床表现及实验室检查、CT扫描、B超检查结果进行回顾性分析和总结。结果：5例Mirizzi综合征患者中，仅1例术前得到诊断，其余4例均为术中诊断。CT表现为胆囊颈部或胆囊管增宽，其内可见结石影，肝内胆管和肝总管扩张。结论：CT扫描对Mirizzi综合征的诊断有一定价值。

简介：目的:探讨闭锁综合征的病因、病理及临床特点,提高对诊断治疗的认识.方法:对经治3例的临床资料进行分析,并复习相关文献.结果:3例病人,女性2例,男性1例,年龄42～72岁,经过MRI检查,结果符合诊断标准.结论:闭锁综合征病因大多为脑血管病,头颅MRI有助确诊,治疗难度大,预后不良.

简介：摘要Turcot综合征是一种罕见的遗传性疾病，以中枢神经系统原发肿瘤伴结直肠腺瘤性息肉或结直肠癌为特征，现报道1例Turcot综合征的诊疗情况并文献复习，以此提高对该类疾病的认识，实现早期检测和治疗。

简介：摘要对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿，男，6月龄，其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物，眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝，基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A，为新发致病性变异，患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征，完善基因检测有助于早期明确诊断。

简介：摘要报告1例VEXAS综合征患者。患者男，63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病，激素治疗有效，减停后反复再发。查血色素90 g/L，平均红细胞体积111.8 fL，C反应蛋白77.6 mg/L，红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现，全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C（p.Met41Thr）的杂合突变，VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后，患者右耳肿痛迅速消退，听力恢复，结节红斑好转。

简介：无

简介：无

简介：摘要5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院，体检提示：双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变，追问病史后发现，患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出，查头颅CT提示：枕部颅板缺损伴脑膜膨出，未作治疗，目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变，可能符合Knobloch综合征，后经全外显子基因检测V4发现，患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异，Knobloch综合征明确，该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出，目前尚无明确的治疗方案，基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。

简介：摘要2例1型糖尿病青少年患者分别于2018年和2019年参加上海市儿童青少年糖尿病眼病研究项目中确诊Wolfram综合征。既往1型糖尿病病史分别为12年和4年。视神经萎缩史分别为8年和4年。眼部检查示双眼晶状体轻度后囊膜型白内障，视神经萎缩。光学相关断层扫描检查显示，2位患者双眼视神经下方脉络膜厚度降低，视网膜神经纤维层厚度显著降低，视盘区及黄斑区血流密度及血管密度明显下降，电生理检查示振幅下降明显，视野检查呈双眼熄灭型。临床诊断为Wolfram综合征，随访中。如果1型糖尿病儿童及青少年最佳矫正视力下降且低于0.6，除常规眼科检查外，建议其早期进行视神经区域脉络膜厚度、视网膜神经纤维层厚度、视网膜血流、视网膜电图以及视野检查。有条件者建议行WFS-1基因测序检查。

简介：摘要镜像综合征(mirror syndrome)是指继发于胎儿水肿(HF)、胎盘水肿出现的母体水肿，母体水肿的进展与HF、胎盘水肿相关。镜像综合征罕见，其发病率目前尚未知，估算为1/(5 800～10 000)。目前已知包括同种免疫反应及非免疫性因素在内的多种病因，可能引起HF，进而导致母体镜像综合征的发生，但是该病的具体病理生理机制迄今尚未阐明。对于典型的母体镜像综合征的诊断并不困难，同时发现HF及母体水肿即可被诊断，导致HF及镜像综合征的病因学诊断对于该病的临床处理、判断预后及再发风险评估均至关重要。总体而言，发生镜像综合征孕妇的胎儿预后较差，导致的胎儿及新生儿死亡率很高。对该病的治疗方案选择，主要取决于导致HF的病因。HF治愈后，母体水肿可随之恢复，而且胎儿存活率也随之升高。母体发生镜像综合征后，若无有效缓解HF的措施，则建议对孕妇尽快终止妊娠。