简介：【摘要】目的：探讨染色体微阵列检测技术联合羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用。方法：收集我院 2017年 11月至 2019年 6月在我院产前诊断科室就诊的符合介入性产前诊断指征的孕妇 2870例，其中 168例同时实施羊水细胞染色体核型分析检查和染色体微阵列检查。结果：核型分析阳性检出率约为 14.29%（ 24/168），染色体微阵列阳性检出率约为 20.24%（ 34/168），检出率差异不具有统计学意义（ P=0.149），但是染色体微阵列检出率更优；染色体微阵列检出的染色体数目异常及嵌合体，和羊水细胞染色体核型分析结果一致；在染色体核型分析正常案例中，染色体微阵列阳性检出率为 11.11%（ 16/144），其中致病性 CNVs检出率为 2.78%（ 4/144）；不明意义异常检出率为 7.64%（ 11/144）。在染色体微阵列分析结果正常案例中，染色体核型分析检出平衡性结构异常检出率为 4.48%（ 6/134）。结论：染色体微阵列技术在染色体片段缺失 /重复异常检测上，比染色体核型分析更有优势，而染色体核型分析可以弥补染色体微阵列在染色体平衡易位和倒位检查中的不足。染色体微阵列检测技术联合羊水细胞染色体核型分析，可提高异常检出率，具有良好的临床应用价值。

简介：摘要目的建立无创DNA产前筛查(noninvasive prenatal screening, NIPS)质量管理样本的制备方法，并对制备的样本进行质量及稳定性评价。方法基于孕妇血浆中胎儿游离DNA的特点，将核型为21号染色体三体、18号染色体三体和13号染色体三体的片段化基因组DNA分别与背景血浆混合制备出人工模拟样本，与商品化质控品进行对比，并在不同的检测平台进行检测，再分别在-80℃、-20℃、4℃、24℃和37℃条件下保存。结果人工模拟样本结果与预期相符，可以在不同平台进行检测，可在-80℃和-20℃条件下保存至少30天。结论成功制备了人工模拟样本，并证实该样本具有良好的稳定性，可以考虑将其作为NIPS的质量管理样本。

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：摘要目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)在染色体结构异常不孕夫妇治疗中的应用，为PGT技术的推广与应用提供参考。方法回顾性分析2017年6月至2019年7月期间由于染色体结构异常到新疆佳音医院接受PGT患者的临床资料,按异常类型分为相互易位、罗氏易位和倒位3组。卵胞质内单精子显微注射(ICSI)受精后选择培养至囊胚期胚胎进行外滋养层细胞活检及胚胎细胞染色体高通量测序，挑选检测结果正常的胚胎行单囊胚解冻移植。并对患者的一般资料、促排卵和胚胎培养情况、囊胚活检测序结果以及移植后的妊娠结局进行组间比较。结果51例患者共完成了67个PGT周期，总计对189枚囊胚进行了PGT。3组间的复合异常胚胎比率与非整倍体胚胎比率差异均有统计学意义(P均<0.001)，其他数据差异无统计学意义(P>0.05)。33个完成移植的周期中有16个成功妊娠，妊娠率为48.5%，且有7例已顺利分娩获得健康子代。结论PGT的临床应用能够有效改善染色体结构异常夫妇的生育情况，不同结构携带者的胚胎异常类型比例存在差异，可作为遗传咨询参考。

简介：目的：探讨多重连接探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA）技术在分析胚胎停止发育（以下简称胚胎停育）流产绒毛组织染色体非整倍体异常中的应用,探讨染色体非整倍体异常导致胚胎停育与胎儿性别、患者年龄间的关系。方法：收集324例临床诊断为胚胎停育患者的流产绒毛组织,采用MLPA技术进行染色体检测,并分析检测结果与胎儿性别及患者年龄间的相关性。结果：在324例胚胎停育患者中,检出绒毛染色体非整倍体异常共68例（20.99%）,其中常染色体三体33例（13-三体12例、18-三体6例、21-三体15例）,常染色体缺失3例（13-单体1例、21-单体2例）,性染色体数目异常32例（45-XO15例、47-XXY13例、47-XXX1例、47-XYY3例）。常染色体数目异常组与染色体数目正常组间的胎儿性别分布差异无统计学意义（P〉0.05）。对绒毛染色体数目正常组[平均年龄（32±6）岁]、常染色体数目异常组[平均年龄（34±7）岁]、性染色体数目异常组[平均年龄（28±6）岁]3组患者的年龄进行比较,发现差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：MLPA技术可以作为一种辅助检测手段,用于检测胚胎停育流产绒毛组织染色体的非整倍体异常,染色体数目异常导致的胚胎停育与胎儿的性别无关,但与患者的年龄有关,胚胎常染色体数目异常组的孕妇年龄大于染色体数目正常组及性染色体数目异常组。

简介：摘要羊水细胞培养行染色体核型分析是产前诊断的金标准，但某些由于父母染色体异常造成的胎儿特殊的染色体结构重排会出现与理论上不一致、且易导致误诊的核型。本文报道一例胎儿dup（14q）病例，通过传统的细胞遗传学分析联合基因芯片等检测方法发现其为父亲染色体倒位重组所致。提示多种诊断方法联用可以提高诊断准确性并揭示病因，避免误诊和漏诊，预防可能的出生缺陷。

简介：【摘要】目的 探讨唐筛高风险和临界风险孕妇中非21/18三体染色体异常结果。方法 本次研究纳入唐筛高风险孕妇（n=26例，21三体风险值≥1/270或18三体风险值≥1/350），临界风险孕妇（n=24例，1/2000≤21三体风险值＜1/270或1/1000≤18三体风险值＜1/350），病例选取时间2020年8月-2021年8月。对其羊水穿刺并行羊水污染色体微阵列分析（CMA），或开展低深度全基因组拷贝数变异（CNVseq）检测，分析纳入研究孕妇非21/18三体染色体异常的检出情况。结果 唐筛高风险组孕妇染色体异常检出率高于临界风险组孕妇，其中唐筛高风险组检出性染色体异常1例，CNVs 2例、其它非21/18三体1例；临界风险组检出CNVs 1例。结论 唐筛高风险孕妇中非21/18三体染色体异常的检出率较高，因此针对唐筛高风险孕妇，还应在产检中增加CMA、CNVseq等检测，以降低新生儿出生缺陷的发生。

简介：日前，世界上首部植物基因组染色体图谱由中国科学家编撰完成。这部书收录了我国各地近四千种经济植物的基因组染色体资料。

简介：本研究以山丹新麦草为材料，通过秋水仙素处理萌动种子、胚芽、二倍体植株幼苗染色体加倍研究，探讨了不同诱变材料的适宜处理浓度和时间，从而比较出最适宜的染色体加倍方法。结果显示：最好的加倍方法是用0．1％的秋水仙素溶液处理二倍体幼苗24h诱变率最高，为62．5％。

简介：摘要目的研究分析男性不育与染色体核型异常的关系。方法此次研究的对象是按常规方法制作染色体标本的方法对122例男性不育患者进行核型分析。结果共检出染色体异常17例，异常率为13.93%。其中性染色体异常12例，占男性不育患者的9.84%，常染色体异常5例，占男性不育患者的4.10%。在所有的核型中，Klinefelter综合征的发生率最高，占异常核型的23.53%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一，染色体核型分析对男性不育患者的诊断和治疗具有重要的指导意义。

简介：无

简介：摘要目的探讨羊水染色体平衡易位的来源及新生突变。方法收集8635例羊水标本，应用染色体核型分析技术诊断胎儿是否为染色体易位核型，并分析易位核型的来源。结果本研究共有146例胎儿染色体易位，其中平衡易位110例，罗伯逊易位36例。110例胎儿染色体相互易位中，57例胎儿染色体易位来自父亲，34例胎儿染色体易位来自母亲，19例胎儿染色体易位为新生突变。罗伯逊易位36例中，全部是非同源罗伯逊易位。其中9例来自父亲，15例来自母亲，12例为新生突变。结论胎儿染色体易位结果应综合分析并在遗传咨询医师指导下给予准确妊娠指导。

简介：目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350（2482例）,高龄（年龄≥35岁,1889例）,不良妊娠史（675例）,夫妇一方染色体异常（49例）,产前超声检查结果异常（465例）,以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等（95例）,上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�

简介：本文报道了对植物根尖染色体制备技术的改良,其中改进措施:1采用特制的幼根培养方法,一次能集中培养出大量的根尖,以充分供应教学实验的足量需求;2改进了常规染液,染色效果良好,且操作方便,为获得良好的实验效果创造了条件。

简介：由于各种复杂因素的影响,常染色体显性遗传的杂合子有可能出现不同的表现型,本文阐述了常染色体显性遗传的几种类型。

简介：摘要目的探讨外周血染色体培养的适宜操作方法，保证外周血细胞染色体培养的质量。方法无菌采取肘静脉血，采用淋巴细胞培养液，在370C体外培养三天后收获染色体，G显带。结果2009年共培养成人外周血967例，培养成功率100%，染色体分散、显带效果好。结论外周血染色体培养操作过程复杂，影响因素多，规范操作步骤能保证染色体制备的重复性和一致性，确保染色体制备质量，从而提高诊断结果的准确性。

简介：为了研究迷迭香的染色体数目和核型,经0.002M的8-羟基喹啉溶液预处理迷迭香的根尖5-5.5h,采用酶解去壁低渗法观察迷迭香染色体数目,并进行核型的分析.结果得出迷迭香核型公式为:K(2n)=22m+2M,NF=48,核型为1A型.核型不对称系数为:53.33%,对称程度较高.

简介：

简介：无

简介：“染色体变异”一节是人教版高中生物必修2模块的重点和难点之一，其内容包括：辨析染色体结构变异与基因突变、基因重组的关系，对染色体组概念的理解，二倍体、多倍体、单倍体概念的分析和比较。在教学中，教师可以自主构建模型，以图形的形式将抽象的概念直观化，有助于学生对概念的深入理解和辨析。