简介:摘要目的调查鄂西北地区健康汉族人群CYP2C19基因多态性分布特征。方法采用基因芯片法(DNAmicroarray)对96例鄂西北地区(十堰市)健康汉族人群CYP2C19基因多态性进行分析。结果鄂西北地区健康汉族人群CYP2C19*1/*1、CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3和CYP2C19*3/*3基因型出现频率分别为41.7%、37.5%、6.3%、10.4%、3.1%和1.0%。结论鄂西北地区健康汉族人群基因型分布与我国的藏族、蒙古族相似,与维吾尔族、回族、哈萨克族人明显不同。
简介:摘要目的对接受扁桃体/腺样体手术的中国西北地区汉族患儿µ-阿片受体基因(µ-opioid receptor, OPRM1)、细胞色素氧化酶P450超家族(cytochrome P450 proteins, CYP) 3A4*1G、CYP3A4*18B和ATP结合盒B亚家族成员1转运蛋白(ATP-binding cassette subfamily B member 1 transporte, ABCB1)的基因型种类进行分析,明确与镇痛相关的基因突变率。方法选择西京医院2016年9月—2019年9月收治的籍贯为中国西北地区(陕西、甘肃、宁夏、青海、新疆)的行扁桃体/腺样体手术的汉族患儿513例,3~12岁,男337例,女176例,对其OPRM1、CYP3A4*1G、CYP3A4*18B和ABCB1基因多态性检测结果进行回顾分析。结果OPRM1(118A>G)突变杂合子AG型的占比为42.88%,突变纯合子GG型的占比为9.55%。CYP3A4*1G的CC、TT、TC的占比分别为54.58%、5.07%、40.35%。CYP3A4*18B杂合子AA型的占比为99.03%,AG型的占比为0.97%。ABCB1的CC、TT、CT的占比分别为32.94%、24.37%、42.69%。男性和女性各基因型分布差异无统计学意义(P>0.05 )。结论中国西北地区汉族扁桃体/腺样体手术患儿中与芬太尼等阿片类药物相关的4个基因位点中有3个突变率较高,提示基因位点突变的测定具有指导临床麻醉用药的重要研究价值。
简介:摘要目的探讨JAG2基因多态性与西北地区人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCLP)的相关性。方法采用病例-对照研究方法,选取NSCLP患者301例,正常对照304人,采用iMLDR™基因分型技术对JAG2基因的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点[rs741859(T/C)、rs11621316(A/G)以及rs1057744(C/T)]进行分型,比较其等位基因、基因型及所构建的单倍型在两组人群中的分布差异。结果rs741859位点等位基因C和T在NSCLP组和对照组中的分布差异有统计学意义。rs741859位点CT基因型可将NSCLP的患病风险显著降低至65%(P<0.05),将唇裂伴或不伴腭裂(cleft lip with or without cleft palate,CL/P)的患病风险降低至62%(P<0.05);而rs11621316、rs1057744处于同一连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)区域,连锁程度较高(r2 > 0.8),其基因型、等位基因在两组中的分布差异无统计学意义(P > 0.05)。结论JAG2基因rs741859位点CT基因型可能是中国西北人群NSCLP的保护性基因型。