简介：摘要目的探讨基于游离DNA单分子标签检测技术(cfDNA barcode-enabled single-molecule test，cfBEST)的无创产前检测方法对于眼皮肤白化病Ⅰ型产前诊断的价值。方法采用cfBEST方法为1个眼皮肤白化病Ⅰ型家系提供无创产前检测，之后通过羊膜腔穿刺产前诊断进行验证，并随访妊娠的结局。结果cfBEST的无创产前检测结果显示，胎儿游离DNA浓度为6.6%，眼皮肤白化病Ⅰ型相关的TYR基因c.929_930insC(p.Arg311Lysfs*7)变异占比为45.7%，c.1037-7T>A变异占比为0%，且2个变异未检出的后验概率均为1，提示胎儿未携带这两个变异。经羊膜腔穿刺产前诊断验证，结果一致，随访提示胎儿正常。结论基于cfBEST技术的无创产前检测方法可用于检测血浆游离DNA中的母婴基因型组合，具有临床可行性。

简介：摘要目的探讨无偿献血者血液筛查中，Tigris核酸检测(NAT)系统检测结果无效的具体情况及原因。方法选择2018和2019年，成都市血液中心Tigris系统NAT结果无效的3 752份无偿献血者血液标本为研究对象。其中，2018年NAT结果无效标本为2 397份，2019年为1 355份。采用回顾性分析方法，收集本中心2018和2019年Tigris系统NAT的总检测标本数、总检测结果无效标本数、无效工作列表数等数据资料，以及导致Tigris系统NAT结果无效的原因。2018和2019年Tigris系统NAT的无效检测率、工作列表无效运行率、有效工作列表中标本的无效检测率、工作列表无效运行原因构成比、有效工作列表中检测结果无效原因构成比等计数资料比较，采用χ2检验。结果2018年和2019年成都市血液中心Tigris系统NAT结果无效的情况如下。① 2018年总无效检测率为2.31%(2 397/103 777)，高于2019年的1.10%(1 355/12 2897)，并且差异有统计学意义(χ2＝503.726，P<0.001)。② 2018和2019年工作列表无效运行率分别为2.35%(25/1 062)和1.34%(14/1 045)，二者比较，差异无统计学意义(χ2＝2.983，P＝0.084)。2018年有效工作列表中标本的无效检测率为0.20%(205/101 585)，高于2019年的0.15%(187/121 729)，并且差异有统计学意义(χ2＝7.336，P＝0.006)。③ 2018和2019年工作列表无效运行原因构成比、有效工作列表中检测结果无效原因的构成比分别比较，差异均有统计学意义(χ2＝10.708、86.966，P＝0.013、<0.001)。2018和2019年工作列表无效运行的主要原因均为校准物/质控品无效，其导致的无效运行工作列表数分别占88%(22/25)和50%(7/14)。2018年导致有效工作列表中检测结果无效的主要原因为标本容量验证失败(VVFS)，占40.0%(82/205)；而2019年则以磁力洗站液面感应错误(ML)为主，占50.8%(95/187)。结论Tigris系统的校准物、质控品无效和仪器故障问题是引起NAT结果无效的重要原因。对采供血机构Tigris系统NAT结果无效的原因进行分析、总结，有助于尽早发现导致NAT结果无效的原因，并及时采取相应的处理措施，从而减少无效NAT结果的产生，提高NAT的质量和效率。

简介：摘要目的了解2011—2018年浙江省艾滋病自愿咨询检测（voluntary counseling and testing，VCT）求询者HIV筛查阳性率和筛查阳性病例分类构成比趋势，为优化艾滋病防治策略和完成"90-90-90"防治目标提供依据。方法通过分析2011—2018年浙江省各VCT门诊数据，分析不同类型人群HIV抗体筛查阳性率和筛查阳性病例分类构成比情况，采用SAS 9.2软件，应用cochran-armitage trend方法进行趋势分析。结果2011—2018年共完成检测775 324人次，发现筛查阳性8 573人次，总体HIV筛查阳性率1.11%。HIV筛查阳性率呈上升趋势，从2011年的0.67%上升到2015年的1.30%，再到2018年的1.42%。配偶/固定性伴阳性、男男性行为的筛查阳性率呈下降趋势，商业异性性行为和非商业非固定异性性行为的筛查阳性率呈上升趋势。筛查阳性病例分类构成比中，注射吸毒史、配偶/固定性伴阳性、医疗相关问题和其他类型呈下降趋势，非商业非固定异性性行为和男男性行为呈上升趋势。结论自愿咨询检测服务作为检测发现工作的主要措施之一，需要及时分析目标人群性行为的变化特征，制定更有针对性的干预政策。

简介：摘要遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点，其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病，可极大提高二代测序的诊断率，从而降低医疗成本，提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解，全面准确地采集和评估临床表型，并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略，为后续的跟踪随访奠定基础。

简介：摘要新型冠状病毒肺炎传染性强，传播途径除呼吸道飞沫和接触传播外，其他传播途径如消化道和气溶胶传播尚有待明确。本文报道3例新型冠状病毒感染患者恢复期咽拭子核酸检测阴性但粪便核酸检测阳性患者，并进行相关文献复习，以提高对该疾病的认识。

简介：摘要目的评估HIV/梅毒联合自我检测（自检）在促进MSM梅毒检测方面的作用。方法2019年7月通过淡蓝网（https：//www.danlan.org）招募研究对象，将符合纳入标准的研究对象按照1∶1∶1随机分为3组：HIV/梅毒联合自检组、彩票激励自检组和对照组。对HIV/梅毒联合自检组和彩票激励自检组通过网络邮寄HIV/梅毒联合自检试剂，对照组鼓励其到线下场所进行检测。1个月后随访研究对象，评估3个组梅毒检测比例的差别。结果研究对象145人，其中对照组48人，HIV/梅毒联合自检组49人，彩票激励自检组48人。在随访期间HIV/梅毒联合自检组梅毒检测比例为74.4%（32/43），彩票激励自检组为70.0%（28/40），对照组为36.4%（16/44）。多因素logistic回归分析结果显示，HIV/梅毒联合自检组、彩票激励自检组在随访期间进行梅毒检测的比例分别是对照组的5.38（95%CI：2.06~14.04）倍和4.54（95%CI：1.75~11.74）倍。结论HIV/梅毒联合自检、彩票激励自检均可以提高MSM的梅毒检测比例。HIV/梅毒联合自检具有推广的可行性。

简介：摘要总结我国肾移植、基因检测的现状，探讨基因测序在肾移植中的应用及相关研究进展，以期为临床提供有效的诊断和精准治疗。

简介：

简介：摘要叶酸是人体所必需的一类水溶性维生素，在新陈代谢中发挥着重要作用。临床上总叶酸的检测主要采用竞争性蛋白结合法，但不同检测系统间的检测结果可比性不佳。液相色谱串联质谱法（LC-MS/MS）更为灵敏和特异，但该方法检测蝶酰谷氨酸时，存在不同实验室间结果差异较大的问题。标准化的实施有助于改进叶酸不同检测系统间结果可比性。叶酸化学性质不稳定，代谢物种类繁多，结构和功能各异，因此，实现叶酸检测的标准化存在一定的挑战。

简介：摘要目的分析不同孕期的妊娠妇女血常规检测结果，评估女性孕期健康水平。方法选取2018年1月至2019年6月于玉环市人民医院妇产科产检及分娩的贫血产妇240例，根据不同孕期分为三组，即孕早期组80例、孕中期组80例及孕晚期组80例，并选取健康体检非妊娠女性80例作为对照组；比较不同组别女性血常规指标；统计不同妊娠期间小细胞贫血、大细胞性贫血发生率。结果孕晚期组女性小细胞贫血发生率［3.75%（3/80）］明显低于孕早期组［26.25%（21/80）］、孕中期组［25.00%（20/80）］，大细胞性贫血发生率［22.50%（18/80）］高于孕早期组［1.25%（1/80）］、孕中期组［3.75%（3/80）］，差异均有统计学意义（χ2=15.882、14.675、17.260、12.333，均P<0.05）。与对照组比较，孕早期组、孕中期组、孕晚期组妊娠女性外周血红细胞（RBC）、血红蛋白（Hb）、红细胞比容（HCT）均明显降低（t=8.579、16.781、13.964、10.154、15.891、15.512，均P<0.05）；孕中期妊娠女性RBC、Hb、HCT水平均降低最低值（均P<0.05）。与对照组比较，孕早期组、孕中期组、孕晚期组白细胞计数（WBC）、中性粒细胞百分比（N%）水平增加，血小板计数（PLT）降低（t=23.085、24.187、27.941、15.722、22.153、13.277、31.517、32.901、32.227，均P<0.05）；孕中期组WBC、N%水平增加程度高于孕早期、孕晚期，孕晚期组PLT水平均低于孕早期组、孕中期组（均P<0.05）。结论监测血常规指标，可评估女性孕期健康水平，及时调整营养方案，可减少不良妊娠结局的发生。

简介：摘要血脂异常是致心脑血管疾病的重要风险因素。重视血脂异常的临床研究和检测进展，有助于更好地控制和管理心血管疾病风险。

简介：摘要目的遗传性耳聋基因检测是降低听觉障碍的有效手段，提高出生人口素质的重要一环。本研究旨在分析遗传性耳聋基因筛查的人群遗传特点。方法自2018年7月至2019年12月，对271例年龄在4个月至44岁的幼儿、育龄夫妇、孕妇、体检者、听障者、有听力障碍家族史者，采用生物芯片技术，对4个基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、MT-RNR1)15个突变位点进行遗传性耳聋基因检测。基因芯片由博奥生物提供。结果271例受检者中，检出耳聋基因突变31例，异常检出率为11.44%。其中，杂合突变携带者28例(GJB2 c．235 del C杂合突变携带者9例，GJB2 c．299 del AT杂合突变携带者3例；SLC26A4 c．IVS7-2 A>G杂合突变携带者9例，SLC26A4 c．1174 A>T杂合突变携带者2例，SLC26A4 c．2027 T>A杂合突变携带者2例，SLC26A4 c．2168 A>G杂合突变携带者2例；GJB3 c．538 C>T杂合突变携带者1例)；双杂合突变携带者2例(GJB2 c．235 del C纯合突变SLC26A4 c．2168 A>G杂合突变2例)；复合杂合突变携带者1例(SLC26A4 c．IVS7-2 A>G杂合突变携带者1例)。结论遗传性耳聋基因检测可及时检出携带者和患者，有利于早确诊和早干预。对突变基因携带者的配偶进行检查，再次妊娠需做产前诊断，可有效降低因聋致哑及减少听障患儿的发生率。

简介：摘要病毒检测在病毒感染的预防、诊断、治疗及病毒性疫苗的质量控制等方面发挥着重要的作用。实时荧光定量PCR通过荧光信号实时检测目的基因扩增数量，是目前实验室最常用的的病毒检测技术，具有灵敏度高、检测快速、污染小等优点。此文对实时荧光定量PCR技术在病毒感染的快速诊断、病毒核酸定量检测和病毒型别的鉴定三个方面的应用进行阐述。

简介：摘要自身抗体对自身免疫病的诊断和鉴别诊断、病情评估、疗效观察、预后判断具有重要意义，因此自身抗体检测准确性至关重要。自身抗体检测技术不断发展，正逐步实现定量化、自动化、智能化，但其检测标准化问题一直没有得到很好解决。本文将对自身抗体检测标准化的现状、发展趋势和如何实现标准化作一述评和讨论。

简介：摘要目的对草莓中甲型肝炎病毒(hepatitis A virus, HAV)检测的两种检测方法进行优化比较，以选出最佳的检测方法，用于草莓中甲肝病毒的检测。方法向已知阴性冷冻草莓标本表面接种不同浓度的HAV，优化碱性洗脱-PEG浓缩法中的牛肉浸出粉的浓度以及选择最适核酸提取试剂盒，优化直接裂解法中的最适裂解缓冲液体积，对草莓标本进行处理，采用实时荧光定量RT-PCR检测回收的病毒量，应用SPSS26.0对数据进行统计分析，并将优化后的两种方法用于实际标本的检测。结果优化后的碱性洗脱-PEG浓缩法的牛肉浸出粉浓度选择3%，病毒核酸提取试剂盒选择试剂盒B。优化后的直接裂解法的裂解缓冲液体积选择6 ml。对碱性洗脱-PEG浓缩法、直接裂解法在添加HAV不同浓度水平进行比较，两种方法的HAV病毒回收率分别为21.50±1.06%、5.82±0.01%，结果表明差异具有统计学意义。同时对四个地区共60份草莓标本进行检测，结果均为阴性。结论优化后的碱性洗脱-PEG浓缩法灵敏度更高，更适用于草莓标本中HAV的检测。

简介：摘要HIV-1储存库的持续存在是治愈HIV的主要障碍，在临床研究中，需要可靠的生物标志物对其进行标记。HIV-1 DNA在HIV-1储存库中可被持续检测到，在HIV-1感染诊断、预测病毒反弹和监测治疗效果等方面具有重要应用价值。PCR的检测技术是临床上常用的HIV-1 DNA检测方法，随着技术的不断创新与进步，可更准确地通过定性或定量检测感染细胞中总的、整合的和未整合的HIV-1 DNA。感染细胞中不同形式的HIV-1 DNA作为生物标志物在HIV感染监测和艾滋病治疗相关研究中报道日益增多。本文对感染细胞中HIV-1 DNA的检测方法及其作为生物标志物的临床应用进展进行综述。

简介：摘要核酸体外扩增技术给分子生物学学科带来了革命性的变更。经过近40年的相关技术的开发和应用，核酸体外扩增技术业已成为临床病毒实验室中的主导手段。非引物依赖的宏基因扩增技术、下一代核苷酸序列测定技术等病毒核酸检测技术在临床上逐渐得到更广泛的应用。为了核酸检测技术能够有效精准用于临床，一些检测前注意事项需要关注；需要开发简单、快速、准确和安全的床边/即时(point of care)检测技术；更要注意到结果的正确解读。病毒核酸检测技术的临床合理应用必将极大推动临床病毒学的发展。

简介：无

简介：摘要自我采样传递检测是HIV（Human Immunodeficiency Virus）自我检测的延伸。自我采样传递检测的发放方式主要有药房、自动售货机以及社区小组。自我采样传递检测的检测方式主要有尿液HIV抗体检测、干血斑HIV抗体检测、干血斑核酸检测三种。自我采样传递检测是新型的检测模式，可以在一定程度上扩大检测范围，提高HIV检测的可及性。自我采样传递检测在我国推广具有前景，但仍存在一些挑战。

简介：摘要丙泊酚作为静脉麻醉药的主要代表，具有起效快、苏醒迅速、功能恢复完善的优点，但目前临床上并没有实时监测其浓度的方法。由于传统方法样本预处理复杂、测量时间长、某些测定方法体积较大无法置于手术间内等缺点，丙泊酚的快速检测成为了近年来研究的热点。文章就丙泊酚浓度的快速检测技术进行综合阐述，主要阐述丙泊酚血药浓度与呼出气浓度的快速检测方法、原理，以期早日应用于临床，实现快速、实时地指导麻醉医师评估麻醉深度。