简介:摘要目的探讨脊柱侧凸的临床病因学分类。方法对我院收治的年龄在13~18岁的脊柱侧凸患者20例进行相关的研究分析,制作1750份主弯和代偿弯顶点的超薄组织切片。结果脊柱侧凸的病因可能与下列因素有关遗传学因素、生长发育不平衡、激素/代谢障碍、神经系统异常等。结论脊柱侧凸可能并不是由单一原因引起的,因此以发现该病的唯一病因的研究可能最终得到相互矛盾的结论。学者们已经得到一些阶段性共识,遗传因素是该病发病的前提,神经系统及内分泌系统的异常可能诱使发病,之后出现生物力学及脊椎结构的改变进一步加重了病情。除上述因素外,骨骼、肌肉及结缔组织的结构及功能变化,脊柱的生长潜能都在病情发展中有重要影响。
简介:摘要目的建立个体化胆汁淤积患儿发生胆道闭锁(biliary atresia,BA)风险的预测模型。方法回顾性分析西安市儿童医院经术中胆道造影确诊的329例胆汁淤积患儿病例资料,其中,男173例,女156例;227例BA,102例非BA。患儿纳入研究的标准:①出生后反复出现皮肤、巩膜黄染,经内科规范治疗无效;②血清胆红素进行性上升或不变,直接胆红素/总胆红素>20%;③肝胆B型超声或核素动态显像提示异常。收集患儿的性别、年龄、体重、民族、是否足月、白大便及肝功能等。使用SPSS软件以随机数字表法拆分病例,将67.2%(221/329)患儿作为建模组,32.8%(108/329)患儿作为验证组。采用单因素分析筛选出两组的危险因素,多因素Logistic回归模型分析BA的危险因素;应用R软件建立预测婴儿BA的列线图模型,根据曲线下面积(area under curve,AUC)和拟合度检验模型效果。结果单因素分析建模组数据,提示性别、体重、是否足月、白大便、总胆红素、直接胆红素、白蛋白、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶和谷氨酰转肽酶在两组之间的差异具有统计学意义(P<0.05)。最终经逐步回归法纳入了性别、体重、白大便、直接胆红素、谷氨酰转肽酶5个因素进行建模。列线图模型建模组AUC为0.927,验证组AUC为0.951,区分度良好。最终该模型在建模组准确度为86.4%,验证组准确度为88.9%。结论本研究成功建立了基于性别、体重、白大便、直接胆红素、谷氨酰转肽酶5个因素的列线图预测模型,准确性高,对胆汁淤积婴儿的BA患病风险有较好的预测作用,值得推广。
简介:目的分析胆道闭锁手术年龄与术后早期效果的关系以及较大年龄(>90d)患儿的Kasai手术指征.方法2004-2010年复旦大学附属儿科医院收治胆道闭锁患儿452例,均经术中胆道造影确诊.手术采用标准的Kasai术,术后常规使用激素,对不同年龄组患儿术前肝功能、B超等资料及术后胆红素下降情况进行分析,总胆红素水平低于20mmol/L定为黄疸完全消退.结果将所有患儿根据年龄分为三组,手术年龄≤60d者146例,手术年龄在60~90d者222例,>90d者84例(90~10Od者33例,100~110d26例,110~120d10例,120~130d8例,>130d7例).术前各年龄组总胆红素、直接胆红素、谷丙转氨酶无显著差异.术后2周,60d以内组,胆红素下降水平最低(P<0.05),<45d患儿胆红素下降水平并未更加显著.术后3个月随访率为61.3%,各年龄组总胆红素水平无显著差异(F=0.132,P=0.970).术后6个月随访率37.4%,90d以上组总胆红素(58.09±58.55)mmol/L,90d以内组总胆红素水平(27.67±30.60)mmol/L(P=0.226).>90d患儿,每间隔10d分成一组,各组间术后早期胆红素下降水平无差异(F=1.115,P=0.355).>90d手术患儿两年自体肝生存率为36.1%.90d以上患儿延误手术原因:39.2%因家长未重视,51.6%因误诊婴儿肝炎耽误治疗.结论胆道闭锁患儿>90d并非手术绝对禁忌,多数患儿可取得较好的早期黄疸消退,部分患儿术后6个月可以有较好的肝功能恢复.
简介:目的分析102例胆道闭锁Kasai术后胆管炎的发生情况,探讨其与预后的关系,以加强对胆道闭锁Kasai术后胆管炎的诊治。方法对2009年1月至2016年6月山西省儿童医院行Kasai手术并统一术后治疗方案的102例胆道闭锁患儿进行随访,随访内容包括Kasai术后胆管炎发作的时间、次数及频率,术后是否遵嘱服药、治疗情况及疗效等,分析胆管炎与自体肝存活率、黄疸消退率及肝功能恢复等预后情况的关系。结果术后未发生胆管炎组及胆管炎发作组2年累计自体肝存活率分别为65.5%和41.1%(P=0.030)。早期胆管炎发作组和晚期胆管炎发作组其2年累计自体肝存活率分别为22.2%和52.2%(P=0.013)。早期胆管炎发作组和晚期胆管炎发作组的黄疸消退率分别为33.3%和67.4%(P=0.007)。早期胆管炎发作组和晚期胆管炎发作组的肝功恢复良好率为44.4%和73.9%(P=0.023)。频发胆管炎组与偶发胆管炎组的2年自体肝生存率分别为19.4%和57.1%(P=0.002),频发胆管炎组和偶发胆管炎组的黄疸消退率分别为38.7%和66.7%(P=0.001),频发胆管炎组和偶发胆管炎组的肝功能恢复良好率分别为45.2%和76.2%(P=0.008)。结论胆管炎尤其早期、频发胆管炎影响自体肝存活率、黄疸消退率及肝功能恢复,最终影响胆道闭锁预后。提高医患双方对胆道闭锁术后胆管炎的认识,加强对胆管炎的防治,对提高胆道闭锁生存率有重要意义。
简介:摘要目的对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测,分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对引产胎儿皮肤标本进行基因组拷贝数变异检测,并分析变异区域基因致病性。结果SNP array检测显示唇腭裂胎儿基因组Xq21.31-q22.1(91 063 807-100 293 555)区域存在约9.23 Mb半合子缺失,其表型正常母亲该区域杂合缺失,该变异区域包括13个OMIM基因和1个非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)基因MIR548M,在人口腔上皮细胞系中抑制MIR548M编码的miRNA-548m后,唇腭裂相关基因SUMO1表达上调。结论抑制miRNA-548m导致唇腭裂相关基因SUMO1表达异常,SNP array检测发现的MIR548M基因缺失可能是导致胎儿发生唇腭裂的关键遗传学病因。
简介:摘要我国青少年脊柱侧凸发病率约为3%~5%,其中80%~85%为病因不明的特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS),即青春期或骨骼成熟前发生的结构性脊柱侧凸畸形,在冠状面上测得的Cobb角>10°,并且伴有脊柱旋转,而无其他器质性疾病。脊柱侧凸不仅阻碍了青少年脊柱的生长发育,也对青少年的心理健康产生极大的负面影响。眼部疾病是眼球及其附属结构出现结构异常或功能障碍的一类常见的临床疾病。眼部疾病不但给患者的生活带来了不便,甚至可能诱发眼部以外的疾病。最近有研究表明,各种眼科疾病可能对脊柱侧凸的发生具有潜在的影响,且相当一部分患有某些眼科疾病的患者脊柱侧凸的发病率高于正常人。因此,本文主要就眼部疾病与脊柱侧凸之间的病因学联系,对近15年以来的相关研究进行了总结,为脊柱侧凸与眼部疾病的病因学研究提供指导与方向。经过整理发现,眼科疾病与脊柱侧凸之间的联系主要集中在以下四个各方面:脉络膜厚度与脊柱侧凸、Goldenhar综合征、基因水平、斜视与脊柱侧凸。其中,基因水平上的联系最为复杂,目前已经发现约40种基因或染色体的异常可导致眼部疾病与脊柱侧凸两种疾病并发;Goldenhar综合征,也称小儿眼-耳-脊椎综合征(oculo-auriculo-vertebral spectrum),最早揭示了眼部疾病与脊柱侧凸之间的关系,但目前其统计学关系尚不清晰;国内外关于脉络膜厚度、斜视的相关研究较少,均为统计学研究,仅揭示与脊柱侧凸之间有联系,且脉络膜厚度的研究存在很多缺陷,有待进一步的研究。
简介:摘要目的探讨0~6月龄婴儿期早发癫痫的病因,提高临床认识。方法收集2017年1月至2018年12月于首都医科大学附属北京儿童医院神经科病房住院的6月龄以内发病的340例癫痫患儿,回顾性分析病史、脑电图、头颅影像、遗传学检查等资料,应用秩和检验比较不同病因的发病年龄。结果340例患儿中男196例、女144例,发病年龄为90.5(48.0,135.5)日龄。250例(73.5%)患儿进行了基因检测,其中103例(41.2%)发现致病性或可疑致病性变异,涉及43个单基因变异及2例染色体异常。340例患儿的癫痫病因中,遗传性因素79例(23.2%),结构性因素66例(19.4%),代谢性因素19例(5.6%),多重因素13例(3.8%),病因未明163例(47.9%)。79例遗传性病因涉及30个单基因变异,包括PRRT2 19例、KCNQ2 10例、SCN1A 7例、SCN2A 6例、STXBP1 6例、CDKL5 5例、ARX 2例,另23个基因变异各1例;2例染色体异常分别为21-三体及16p11.2微缺失综合征。66例结构性病因中围生期脑损伤等后天因素37例,皮质发育畸形等先天因素28例,围生期脑损伤合并巨脑畸形1例。遗传性病因患儿发病年龄为95(26,128)日龄,结构性病因发病年龄为90(58,130)日龄,代谢性病因发病年龄为57(30,90)日龄。代谢性病因患儿发病年龄早于结构性病因(U=436.500,P=0.044)。结论0~6月龄婴儿期早发癫痫的明确病因中以遗传性因素最常见,不同病因发病年龄存在一定差异。合理地开展基因检测有助于及时明确病因、指导治疗。
简介:摘要: 肛裂作为肛肠科的常见病、高发病,其发病率位居肛肠类疾病第2位,其特点是发病时伴随剧烈疼痛,且难以彻底治愈,易诱发其他肛周疾病,最终对患者的生活和工作产生不良影响。笔者通过检索近年来文献发现,中医对该病的认识具备一定优势,中医药治疗也颇有特色;中西医结合的治疗方法在减轻患者经济负担以及提高本病治愈率方面有着极大的优势。本文通过简述肛裂临床表现、中西医发病机制及中西医治疗最新进展,为临床诊断及治疗肛裂提供理参考。
简介:摘要目的分析高频彩色多普勒超声对胆道闭锁的诊断价值分析。方法选取可查阅医院资料2014年12月至2016年2月被诊断为胆道闭锁患儿50例,根据自愿原则随机将其分为观察组25例和对照组25例,观察组患儿采用高频彩色多普超声进行检查,对照组患儿采用病理检查,对两组患儿检查后临床情况以及确诊误诊率等相关情况进行对比分析。结果观察组患儿检查后的确诊为23例、确诊率为92%、漏诊为1例、漏诊率为4%、误诊为1例、误诊率为4%,总有效率为92%;对照组患儿检查后确诊为17例、确诊率为68%、漏诊为1例、漏诊率为4%、误诊为7例、误诊率为28%,总有效率为68%,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组患儿检查后胆囊长径为(15.3±4.7)mm、肝动脉内径为(2.7±0.6)mm,阴性和阳性合计为12例;对照组患儿检查后胆囊长径为(29.2±3.4)mm、肝动脉内径为(2.1±0.3)mm,阴性和阳性合计为19例,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论采用高频彩色多普勒超声与使用病理检查相比,其临床诊断效果更高,因此值得在临床上值得广泛推广。