简介:摘要该文报道1例以糖尿病合并佝偻病和白内障起病患儿的诊疗经过。患者为12岁10个月男孩,主因“视物模糊10余天,易饥多食6 d”入院,入院后通过芯片捕获高通量测序技术对患儿外周血进行全外显子组检测+线粒体基因组测序,结果显示患儿脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因第23号外显子存在纯合突变,该基因的编码区4643位的碱基G突变为T(c.G4643T),为错义突变。该基因通过调控Wnt信号通路,在骨形成和发病机制中起重要作用,该通路还可影响胰岛素分泌进而导致血糖异常。LRP5的隐性突变还可导致家族性渗出性玻璃体视网膜病变,其也与Wnt信号通路有关。该文通过对相关临床表型发病机制的报道研究,有望对儿童糖尿病合并佝偻病和白内障提出更合适的诊疗方案。
简介:【摘要】目的 探究艾滋病预防宣讲对艾滋病预防控制的效果。方法 选取2022年4月-2023年5月在我市疾病防控中心进行咨询的80例高危艾滋病人员为研究对象进行研究,随机分为参照组和试验组,各40例。对参照组人员进行常规宣传讲座,对试验组进行艾滋病预防宣讲,对比两组人员对艾滋病的预防和控制效果。结果 试验组成员对艾滋病相关知识掌握的程度更高,各项评分数值要大于参照组,差异具有统计学意义(P<0.05),试验组成员对艾滋病的正向态度持有率为0.90%,数值明显大于参照组的0.68%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 疾病防控中心将艾滋病预防宣讲方法运用到艾滋病的预防控制中,能够有效提高社会人群对艾滋病的了解,提高人群对艾滋病的正向态度,进而起到良好的防控效果,需要在艾滋病防控中作为重点环节应用。